10 Penyakit Aneh dan Langka yang Bisa Diderita Manusia

2. Trimethylaminuria

health.howstuffworks.com

Trimethylaminuria (TMAU) bisa membuat si penderita mencium bau busuk ikan dari bau badan mereka sendiri. TMAU jarang sekali terjadi, karena hanya 600 kasus yang terdokumentasi di seluruh dunia. Namun banyak dari mereka yang menderita penyakit ini, tidak tahu apa itu TMAU. Penderita akan dihantui selama bertahun-tahun dengan bau busuk yang mengikuti mereka. 

TMAU merupakan hasil dari enzim yang salah, ditandai dengan adanya penumpukan bahan kimia yang mudah menguap dan inilah yang dikenal sebagai TMA. Memang sejumlah besar orang memiliki TMA, hanya saja kadarnya sangat rendah. Sementara mereka yang menderita TMAU itu tidak dapat memecahnya, dan menyebabkannya meresap ke paru-paru dan napas mereka, keluar dari pori-pori melalui keringat dan ke kulit.

Bahan kimia ini juga terdapat di hampir semua makanan mulai dari telur, kacang, hingga sebagian besar produk susu. Untuk mengobati TMAU, pasien diharuskan melakukan diet yang sangat ketat dan membutuhkan obat-obatan yang membantu memecah TMA.

3. Fatal familial insomnia

Diantara kita mungkin sering mengalami susah tidur di malam hari, tetapi sindrom fatal familial insomnia (insomnia keluarga yang fatal) bisa berlangsung selama delapan hingga sembilan bulan bahkan bisa sampai meninggal dunia. Penyakit ini bersifat genetik, dan sudah pernah diidap oleh sebuah keluarga dari abad ke-18. Gejalanya biasanya dimulai dengan tremor, impotensi, dan sembelit, sebelum akhirnya mengalami insomnia total.

Sejauh ini belum ada pengobatan yang bisa menangani orang yang mengidap FFI. Karena penderita ini tidak mempan terhadap obat penenang yang kuat dan terapi-terapi lainnya. Namun baru-baru ini, ada penelitian yang menemukan apa yang menyebabkan terjadinya FFI, yakni adanya prion cacat yang mengganggu sisitem thalamus.

Seperti yang diketahui, thalamus berfungsi untuk mengontrol suhu dan tekanan darah. Jadi setiap kali penderita mencoba untuk tidur, thalamus meningkatkan tekanan darah alih-alih menurunkannya, yang akhirnya membuat mereka selalu waspada.

4. Fibrodysplasia ossificans progressiva

Saat kita mengalami robek otot atau memar, kita biasanya akan pulih dalam waktu satu atau dua hari, tetapi untuk orang-orang dengan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), bisa mengalami konsekuensi yang mengerikan. FOP bisa membuat pengidapnya menumbuhkan kerangka kedua. Setiap kali otot robek atau terluka, alih-alih mengirim sel untuk menyembuhkan tempat yang cedera itu, tulang baru justru akan membentuk dan membekukan si penderita seperti patung. Penyakit ini hanya diderita satu dari setiap dua juta orang di dunia.

Laporan pertama FOP dimulai dari tahun 1736, ketika seorang dokter di London pernah menangani seorang pasien yang menderita pertumbuhan tulang yang tidak normal. Sejak itu, para dokter mulai menemukan kondisi serupa pada anak-anak usia lima tahun, dan sebagian besar pasien akan kehilangan semua mobilitas tubuh bagian atas pada usia 15 tahun. Banyaknya kerusakan yang terjadi pada serat otot dapat menyebabkan tulang tumbuh. Meskipun masih belum memiliki perawatan terkait penyakit ini, ahli genetika telah menemukan mutasi tertentu yang mungkin bisa menjadi solusi yang efektif di masa depan.

5. Manusia pohon

Sebenarnya mudah untuk mengobati kutil. Tetapi ada seseorang yang memiliki kutil raksasa di seluruh tubuh dan terlihat seperti kulit pohon. Ya, masih ingatkah kamu dengan manusia pohon yang viral di Indonesia waktu itu? 

Sindrom ini bernama epidermodysplasia verruciformis, dan sampai saat ini ada empat pasien yang dilaporkan mengidap sindrom manusia pohon adalah laki-laki, tetapi baru-baru ini, seorang gadis di Bangladesh adalah wanita pertama yang menderita kondisi tersebut. Kutil adalah hasil dari kerentanan terhadap papillomavirus manusia, dan kebanyakan manusia bisa mengatasi masalah ini secara efektif, tetapi beberapa orang tidak bisa.

Sindrom tree man membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk membuatnya berkembang. Seorang pria di Bangladesh yang bernama Abul Bajandar, misalnya, ia memiliki 11 pon kutil yang membuatnya tidak dapat bekerja atau bahkan menggendong putrinya sendiri, tetapi melalui upaya yang ekstensif dan 16 operasi, ia akhirnya dapat menekan semua pertumbuhan kutilnya. Ia juga dipercaya sebagai orang pertama yang sembuh dari sindrom manusia pohon. 

Baca Juga: 10 Kebersamaan Dede Sunandar & Anak Bungsu yang Idap Penyakit Langka

6. Stevens-Johnson syndrome

Stevens-Johnson syndrome (SJS) adalah sindrom yang menyebabkan seluruh lapisan atas kulit dan selaput lendir bisa mengelupas dan bahkan termasuk mata, bibir, dan organ dalam seperti paru-paru. Dan para dokter pun masih tidak tahu mengapa hal itu terjadi. Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan SJS bisa aktif yakni infeksi, atau dengan mengonsumsi sejumlah obat seperti antikonvulsan, penisilin, obat sulfa, aspirin, naproxen, dan ibuprofen.

SJS bisa terjadi pada dua hingga tujuh orang per juta, dan umumnya dokter sering salah mendiagnosis karena gejala dimulai dengan flu biasa. Kulit yang mengelupas biasanya terjadi secara tidak terduga. Dalam kasus terburuknya bisa menyebabkan nekrolisis epidermal toksik, ada lepuhan pada 30 persen tubuh dan risiko kematian berkisar antara 25 hingga 50 persen. Tidak ada obatnya, dan dokter hanya bisa mengobati gejalanya sampai kulit membaik kembali.

7. Akalasia

Orang yang menderita akalasia akan mengalami kesakitan dan gangguan usus setiap kali makan atau minum. Seiring waktu, saraf di dinding kerongkongan akan menghilang, membuat makanan tidak dapat melewati sfingter esofagus. Yang membuat pasien sangat menderita.

Sejauh ini, para dokter menduga kalau sistem kekebalan membuat respon palsu karena virus menyerang saraf kerongkongan, membuat kerongkongan tidak mampu mengontrol makanan. Satu-satunya perawatan adalah prosedur invasif seperti operasi atau meletakkan semacam balon di sfingter esofagus. Kabar buruknya adalah perawatan ini tidak bisa mengatasi penyakit itu. 

8. Ensefalitis lethargica

Pada 1920-an, wabah pernah menimpa jutaan orang. Wabah itu dikenal sebagai ensefalitis lethargica, penyakit misteri ini menghilang secara tiba-tiba setelah kemunculannya. Yang menewaskan hampir satu juta orang dan membuat beberapa orang mengalami koma secara permanen. Penyakit ini kembali bangkit pada tahun 90-an, beberapa orang menunjukkan gejala-gejala aneh seperti kejang-kejang, demam tinggi, dan halusinasi, yang mengarah pada kematian atau keadaan koma. 

Sampai saat itu, ensefalitis lethargica tidak pernah diketahui apa penyebabnya. Penyakit itu diduga terkait dengan flu parah, yang telah menyerang sebelum wabah lethargica muncul, tetapi para peneliti tidak dapat menemukan keterkaitannya. Namun, para peneliti menyadari bahwa semua pasien yang menderita penyakit ini justru menderita penyakit yang tidak berbahaya seperti radang tenggorokan. Si penderita memiliki radang langka yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh menghancurkan otak mereka sendiri, membuat si penderita seperti patung. 

9. Sindrom Parry-Romberg

Sindrom Parry-Romberg membuat satu sisi wajah si penderita seperti meleleh. Tanda-tandanya terjadi dengan munculnya bekas luka yang tampak biasa di kulit. Nah, seringkali disalahartikan sebagai memar atau tanda lahir. Namun makin hari akan semakin memburuk, karena satu sisi wajah akan terlihat sangat berbeda.

Penyakit ini dapat disertai dengan masalah neurologis seperti kejang dan migrain parah. Penyakit ini bisa diobati dengan metotreksat obat kanker, tetapi tidak manjur untuk semua orang. Solusi lain adalah melakukan bedah mikro rekonstruksi, di mana lemak pasien dan sel punca digunakan untuk mengobati wajah pasien.

10. Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa dikenal sebagai "penyakit kupu-kupu" karena kulit si penderita ini serapuh sayap kupu-kupu. Penderita bahkan harus sangat hati-hati jika ingin menyikat gigi kalau tidak ingin mulutnya luka dan mungkin robek. Semua jaringan baik di dalam maupun di luar tubuh si penderita sangat rentan, dan dalam kasus yang parah, si penderita harus transplantasi sumsum tulang untuk membantu sel-sel jaringan menghasilkan protein.

Kondisi ini terjadi pada satu dari setiap 50.000 kelahiran, dan diperkirakan ada 27 varietas penyakit yang berbeda. Sebagian besar bayi yang lahir dengan penyakit ini bisa meninggal karena komplikasi internal. Namun beberapa bayi berhasil tumbuh sampai dewasa, tetapi hanya sedikit harapan untuk bisa menjalani kehidupan biasa.

Tidak ada manusia yang ingin terlahir dengan takdir yang memilukan, seperti diterpa oleh penyakit langka dan parah. Mungkin sepuluh penyakit langka dan mengerikan di atas bisa menjadi pelajaran bagi kita yang terlahir normal untuk selalu bersyukur, ya. 

Baca Juga: 5 Fakta Tentang Hemofilia, Penyakit Langka yang Diderita Ratu Victoria