Gastrointestinal Stromal Tumor: Gejala, Penyebab, Pengobatan

2. Penyebab

ilustrasi mutasi gen (ncsa.illinois.edu)

Mengutip WebMD, GIST dimulai dengan perubahan jenis gen yang disebut onkogen. Ini memberi tahu sel kapan harus membelah dan tumbuh. Kebanyakan orang dengan GIST memiliki perubahan pada onkogen yang disebut KIT yang memberi tahu sel untuk membelah dan tumbuh saat tidak diperlukan. Sebagian kecil GIST mengandung mutasi lain kinase homolog platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA)

Perubahan pada gen lain juga dapat menyebabkan GIST. Kebanyakan orang tidak mewarisi perubahan gen ini dari orang tua mereka, dan itu tidak disebabkan oleh apa pun yang kamu lakukan. Tidak ada yang tahu pasti mengapa hal itu terjadi.

3. Dalam setengah dari jumlah kasus GIST, tumor pada pasien ditemukan menyebar pasca diagnosis

ilustrasi dokter mengamati X-ray (unsplash.com/National Cancer Institute)

Laporan berjudul "Gastrointestinal Stromal Tumor Causing Ileo-ileal Intussusception in an Adult Patient a Rare Presentation with Review of Literature” dalam The Pan African Medical Journal tahun 2011 menyebutkan bahwa hanya 70 persen pasien GIST yang bergejala, sedangkan 20 persen tidak menunjukkan gejala, dan 10 persen terdeteksi dalam proses autopsi. Sebanyak 50 persen GIST telah bermetastasis (menyebar) saat diagnosis. Ini karena gejala dan tanda GIST tidak spesifik serta jarang diketahui.

Selain itu, hanya 20 persen dari semua kasus GIST yang ditemukan berbarengan dengan adanya obstruksi usus dan onset akut. Beberapa literatur menyebutkan mengenai sangat sedikitnya kasus intususepsi usus kecil dari tumor stroma pada orang dewasa.

Baca Juga: Gamma Knife, Operasi Tumor Otak Tanpa Pisau Bedah

4. Diagnosis

ilustrasi CT scan (pixabay.com/Bokskapet)

Untuk diagnosis, dokter akan memeriksa gejala pasien, menanyakan riwayat kesehatan, dan pemeriksaan fisik. Bila dokter mencurigai GIST pada pasien, pasien mungkin akan direkomendasikan beberapa tes untuk membantu menemukan tumor dan untuk mengetahui apakah tumor tersebut menyebar ke bagian tubuh lainnya.

Beberapa tes yang mungkin akan dilakukan meliputi:

• CT scan: Untuk memberikan gambaran rinci tentang jaringan lunak tempat GIST dimulai. Ini dapat menunjukkan ukuran tumor, lokasi, dan apakah itu menyebar ke hati atau organ lain. MRI juga dapat dilakukan.
• Positive emission tomography (PET) scan: Pasien akan mendapatkan suntikan yang mengandung sejumlah kecil gula radioaktif. Sel kanker mengambil lebih banyak gula daripada sel normal, sehingga tumor menyala. PET bagus dalam menemukan tumor besar yang tumbuh cepat, tetapi tidak begitu bagus dalam menemukan yang kecil.
• Endoskopi saluran cerna bagian atas atau upper endoscopy: Tes ini menggunakan tabung tipis berlampu dengan kamera kecil di ujungnya (endoskop). Dokter akan memasukkannya ke tenggorokan melalui mulut. Ini menunjukkan tenggorokan, perut, dan bagian dari usus kecil.
• Ultrasonografi endoskopi atau endoscopic ultrasound (EUS): Prosedur ini menggabungkan endoskopi dengan ultrasonografi (USG). Tes ini menggunakan gelombang suara untuk melihat apa yang terjadi di dalam tubuh. Pasien mungkin pernah menjalani USG saat hamil atau mengalami masalah kandung empedu. Dalam EUS, probe USG berada di ujung endoskopi. Ini memberi dokter gambar tumor dari dekat.
• Biopsi: Satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti adanya GIST adalah dengan melihat sampel kecil tumor di laboratorium. Pemeriksaan ini mengecek protein tertentu atau perubahan KIT dan gen lain, termasuk PDGFRA yang mengaktifkan protein lain yang berkaitan dengan bagaimana sel tumbuh dan membelah.

5. Operasi menjadi satu-satunya sarana penyembuhan GIST bagi kondisi tumor yang masih bisa direseksi

ilustrasi prosedur operasi (unsplash.com/JAFAR AHMED)

Laporan berjudul "Gastrointestinal stromal tumors: A multidisciplinary challenge" dalam World Journal of Gastroenterology tahun 2018 menyebutkan bahwa pembedahan adalah satu-satunya pengobatan dan dinilai kuratif untuk GIST yang masih mungkin direseksi. Pembedahan ini hanya berlaku pada ukuran tumor dengan tepi atau margin tumor yang jelas serta belum melebar atau bermetastasis.

Apabila tepi tumor yang hendak direseksi sudah melebar, maka pembedahan yang dilakukan tidak akan memberikan efek yang signifikan pada proses penyembuhan. Meski begitu, mereka yang sudah menjalani pembedahan optimal pada kasus GIST, sebanyak 40-50 persen masih mengalami kekambuhan tumor.

Menambahkan dari Mayo Clinic, beberapa GIST tidak memerlukan perawatan segera. GIST yang sangat kecil yang tidak menimbulkan gejala mungkin tidak memerlukan perawatan. Sebagai gantinya, pasien mungkin harus menjalani tes untuk melihat apakah kanker tumbuh. Jika GIST tumbuh, perawatan bisa segera dimulai.

Selain pembedahan, GIST juga bisa ditangani dengan terapi target, yang tentunya ini kembali lagi tergantung situasi pasien. 

Terapi target menggunakan obat-obatan yang ditargetkan fokus pada bahan kimia tertentu yang ada dalam sel kanker. Dengan memblokir bahan kimia ini, perawatan obat yang ditargetkan dapat membuat sel kanker mati. Untuk GIST, target obat ini adalah enzim tirosin kinase yang membantu sel kanker tumbuh.

Terapi obat yang ditargetkan untuk GIST sering dimulai dengan imatinib (Gleevec). Perawatan obat yang ditargetkan dapat diberikan:

• Setelah operasi untuk menurunkan risiko kanker akan kembali lagi.
• Sebelum operasi untuk mengecilkan tumor dan membuatnya lebih mudah untuk diangkat.
• Sebagai pengobatan pertama jika kanker telah menyebar ke bagian tubuh lainnya.
• Jika GIST kembali.

Obat bertarget lain mungkin digunakan jika imatinib tidak bekerja atau jika berhenti bekerja. Terapi obat yang ditargetkan adalah bidang penelitian kanker yang aktif, dan obat-obatan baru kemungkinan akan menjadi pilihan di masa depan.

6. Meski jarang ditemukan faktor spesifiknya, biasanya GIST dipengaruhi oleh usia, jenis kelamin, dan sindrom genetik

ilustrasi analisis dokter (unsplash.com/National Cancer Institute)

Berdasarkan data American Society of Clinical Oncology dalam Cancer.net, biasanya orang yang didiagnosis GIST berusia lebih dari 50 tahun. Meski begitu, tumor ini dapat terjadi pada segala usia, tetapi jarang terjadi pada usia di bawah 40 tahun dan lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan.

Seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat GIST biasanya tidak meningkatkan risiko anggota keluarga lain terkena penyakit ini. Namun, sindrom herediterlah yang dapat meningkatkan risiko GIST, termasuk neurofibromatosis tipe 1 dan carney-stratakis.

7. GIST memiliki pengaruh dalam pembentukan jaringan baru (neoplasia) dan kelainan genetik pasien

ilustrasi gastrointestinal stromal tumor atau GIST (rarediseaseadvisor.com)

Merujuk laporan berjudul “Frequency, Localization, and Types of Gastrointestinal Stromal Tumor-associated Neoplasia” dalam World Journal of Gastroenterology tahun 2019, GIST dapat memengaruhi pengaturan sindrom genetik pada manusia seperti neurofibromatosis, carney triad, atau GIST familial. Hal ini diperparah dengan temuan beberapa tahun terakhir terkait adanya pertumbuhan neoplasia (jaringan baru) pada pasien GIST.

Beberapa studi retrospektif dan case-series tentang keterkaitan GIST dan neoplasia sudah banyak dikaji oleh para pakar. Selain langka, GIST juga memiliki pengaruh yang besar bagi perkembangan tumor penderita, mengerikan bukan?

Itulah lima fakta seputar gastrointestinal stromal tumor yang jarang diketahui. Ternyata, masih banyak gangguan atau kelainan serta penyakit krusial yang tidak kita ketahui. Jadi, bagaimana pendapatmu terkait tumor langka ini?

Baca Juga: Tumor Wilms: Penyebab, Jenis, Gejala, Diagnosis, Pengobatan