Comscore Tracker

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxia

Penyakit yang sempat "terlupakan"

Apakah kamu pernah nonton “Buku Harian Nayla”? Itu lho, sinetron yang pernah tayang mengenai perjuangan seorang gadis bernama Nayla (Chelsea Olivia) menjalani hidupnya dengan penyakit yang melumpuhkannya.

Sinetron tersebut adalah hasil pelokalan karya aslinya yang dari Negeri Sakura, “1 Liter of Tears”. Di sinetron tersebut, penyakit ini hanya disebut ataxia.

Sebenarnya, penyakit tersebut bernama panjang Spinocerebellar Ataxia (SCA). Kamu tidak pernah mendengar tentang penyakit ini? Tidak-apa-apa. Penyakit ini memang benar-benar langka.

Mari kenali fakta-fakta mengenai penyakit langka ini dan pengobatannya.

1. Apa itu Spinocerebellar Ataxia?

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiafriedreichataxianews.com

Bagi yang sudah menonton kedua sinetron tersebut, mungkin sudah mendapat gambarannya. SCA adalah penyakit yang dicirikan dengan penurunan fungsi otak dan saraf tulang belakang.

Seperti namanya, SCA menyerang bagian cerebellum atau otak kecil yang terletak di belakang batang otak. Saking langkanya penyakit ini, menurut National Ataxia Foundation (NAF), dari 300 juta jiwa warga Amerika Serikat, hanya sekitar 150,000 yang mengidap penyakit ini.

Terdapat delapan jenis SCA, dan gejala-gejalanya muncul biasa muncul pada usia 20 - 30, kecuali jenis ke-6 (yang muncul pada umur 40 - 50) dan ke-8 (yang muncul pada umur 30an). Biasanya, SCA-3 (yang paling sering ditemui) juga dijuluki penyakit Machado-Joseph dan berakhir pada kelumpuhan permanen.

2. Gejala yang menyertai Spinocerebellar Ataxia

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiadavideborghetti.it

Karena cerebellum berperan dalam keseimbangan mobilitas seseorang, gejala utama SCA adalah kelumpuhan secara bertahap.

Mengacu pada namanya, ataxia berarti permasalahan pada koordinasi tubuh. Gejalanya adalah:

  • Gangguan hingga kehilangan indra penglihatan,
  • Kelumpuhan fungsi motorik pada kaki dan tangan (dari tidak bisa menggenggam atau kaki lemas hingga lumpuh permanen),
  • Gangguan saat menelan, serta
  • Kesusahan berbicara (dari bicara terbata-bata hingga benar-benar tidak dapat berbicara).

Dari ke-8 SCA, SCA-7 lebih dikaitkan dengan gangguan visual dikarenakan atropi pada batang otak. Sementara, SCA-2 lebih dikaitkan dengan demensia dan kejang-kejang.

Baca Juga: Terlalu Gampang Ngantuk? Awas, Itu Tanda 7 Penyakit Serius Ini!

3. Penyebab-penyebab Spinocerebellar Ataxia

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiaverywellhealth.com

Namun, apakah yang menjadi penyebab gejala-gejala tersebut? Penderita SCA mengalami mutasi perluasan yang melibatkan beberapa nukleotida, biasanya sitosina, adenosine, dan guanin.

Meskipun proses ini juga ditemukan pada orang sehat, nukleotida penderita SCA lebih banyak dan luas dibandingkan orang biasa dan menghasilkan protein ataxin yang secara bertahap melumpuhkan fungsi motorik pasien.

Hal inilah yang menyebabkan SCA. Biasanya, gejala hasil pengulangan mutasi trinukleotida muncul saat umur 20 – 30an. Akan tetapi, semakin luas mutasinya, semakin dini dan semakin parah SCA yang diderita.

Menurut pengulangan mutasinya, SCA jenis ke-1 adalah yang paling agresif sementara jenis ke-6 yang paling pasif.

Namun, ada beberapa kasus di mana SCA dapat terjadi walaupun tidak diturunkan secara genetis, melainkan secara sporadis. Beberapa penyakit terminal yang mengganggu fungsi koordinasi badan seperti stroke, gangguan metabolisme, kekurangan vitamin, dan multiple sclerosis dapat menyebabkan SCA.

4. Mendeteksi Spinocerebellar Ataxia

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiates.com

Pertama, penyebab SCA bersifat genetis, dan diturunkan secara:

  • Autosomal resesif: kedua orang tua memiliki gen SCA, sehingga kemungkinan 100 persen bahwa anak akan mengidap SCA.
  • Autosomal dominan: salah satu orang tua memiliki gen SCA, sehingga terdapat kemungkinan 50 persen anak akan mengidap SCA.

Oleh karena itu, tes sebelum pernikahan amat disarankan untuk mencegah penyakit ini, seperti:

  • Pencitraan resonansi magnetis (MRI), dan
  • Tes klinis.
Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiahealthline.com

MRI amat disarankan untuk mendeteksi SCA secara dini karena dapat memindai kondisi cerebellum pasien.

Tes klinis sendiri terbagi menjadi dua: tes genetis dan molekul. Tes genetis amat penting untuk mengetahui diagnosis awal SCA karena gejala delapan SCA amat mirip satu dengan yang lain, sementara tes molekul penting untuk mengetahui nukleotida yang mengalami pengulangan mutasi.

Akan tetapi, tes genetis tidak 100 persen akurat dibandingkan MRI, karena terkadang kecacatan gen tidak terdeteksi.

5. Pengobatan untuk Spinocerebellar Ataxia

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiamedicalnewstoday.com

Kabar buruknya adalah dikarenakan penyakit ini bersifat turunan, para ilmuwan dunia masih mencari penyembuhnya.

Akan tetapi, gejala SCA dapat ditanggulangi segera, terutama SCA non-genetis; atau, lebih tepatnya, SCA non-genetis dapat dicegah dengan pola hidup yang seimbang. Terdapat obat-obatan yang dapat membantu pasien untuk menelan dan berjalan secara normal.

Contohnya, obat seperti zolpidem dan varenicline dapat membantu penderita SCA-2 dan SCA-3 yang sering mengalami kejang-kejang dan kesusahan menelan. Atau, pasien dapat mempertimbangkan bantuan terapis untuk melatih otot lengan dan kaki mereka agar lebih kuat.

Sejumlah Fakta Menyakitkan tentang Spinocerebellar Ataxiawisegeek.com

Sekitar 10 - 15 tahun setelah gejala SCA muncul (terutama SCA-3), pasien akan membutuhkan kursi roda dikarenakan kelumpuhan pada lengan dan kaki. Jika pasien SCA sudah lanjut umur, kondisi mereka harus dipantau secara intensif oleh neurologis.

Tidak jarang mereka akan membutuhkan pengasuh untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari. Walaupun SCA tidak selalu mematikan, penyakit turunan ini secara signifikan menurunkan kualitas hidup sehingga dapat memengaruhi kondisi psikologis pasien.

Tidak jarang, pasien SCA ingin mengakhiri hidupnya karena tidak dapat beraktivitas secara normal. Oleh karena itu, tidak jarang pasien juga membutuhkan dukungan dan bimbingan psikologis.

Inilah fakta-fakta mengenai Spinocerebellar Ataxia alias SCA. Walaupun langka, alangkah baiknya mengecek kondisi genetismu sebelum menikah untuk memastikan tidak ada gen tersebut.

"Karena mencegah lebih baik daripada mengobati."

Baca Juga: 10 Penyakit Berbahaya Paling Membunuh di Dunia, Habisi Jutaan Jiwa

Topic:

  • Alfonsus Adi Putra
  • Bayu D. Wicaksono

Berita Terkini Lainnya