Epidermodysplasia Verruciformis: Gejala, Diagnosis, Pengobatan

2. Gejala

Epidermodysplasia verruciformis, tree man syndrome, atau penyakit manusia pohon. (mayoclinicproceedings.org/Wei Liu, MD Dong-Lai Ma, MD, PhD)

Gejala EV dapat muncul pada usia berapa pun, termasuk bayi. Pada lebih dari setengah kasus EV, gejala pertama kali muncul pada anak-anak antara usia 5 dan 11 tahun. Untuk hampir seperempat orang dengan EV, gejala pertama kali muncul selama masa pubertas.

Gejala mungkin termasuk kombinasi dari:

• Lesi datar atau bergelombang.
• Benjolan kecil yang menonjol (papula).
• Bercak besar pada kulit yang terangkat dan meradang (plak).
• Lesi kecil berwarna cokelat yang menyerupai koreng.
• Lesi datar lebih sering terjadi di area yang terpapar sinar matahari, seperti tangan, kaki, wajah, dan telinga.

Banyak dari lesi ini tampak seperti kulit pohon atau akar pohon. Karena itu, EV kadang-kadang disebut sebagai "penyakit manusia pohon" atau "sindrom manusia pohon".

Pertumbuhan mungkin terbatas pada sekelompok kecil atau hanya beberapa kutil atau meluas menjadi lebih dari 100 kutil yang menutupi sebagian besar tubuh.

Plak biasanya berkembang pada leher, lengan, ketiak, telapak tangan, batang tubuh, kaki, telapak kaki, atau alat kelamin bagian luar.

3. Penyebab

EV adalah kelainan genetik resesif autosomal, yang berarti bahwa itu hasil dari mutasi di lokasi tertentu pada gen tertentu, dan bahwa orang tersebut mewarisi mutasi yang sama dari kedua orang tuanya.

Pada sekitar 10 kasus kasus EV, orang tua orang tersebut adalah kerabat.

Dalam kasus jarang, kondisi ini dapat dikaitkan dengan jenis kelamin, artinya mutasi berkembang pada gen X atau Y, atau dapat bersifat autosomal dominan—yang disebabkan oleh gen tunggal yang bermutasi.

Selain itu, EV yang diperoleh telah berkembang pada orang dengan:

• HIV.
• Limfoma.
• Transplantasi organ.

Menurut Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), EV tampaknya terjadi karena hilangnya fungsi mutasi pada salah satu dari dua gen yang berdekatan, yang disebut EVER1/TMC6 dan EVER2/TMC8. Gen-gen ini membantu memfasilitasi pengangkutan seng dalam sel-sel kulit. Seng memainkan peran penting dalam fungsi kekebalan tubuh.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mutasi yang terkait dengan EV dapat membuat virus lebih mudah mengakses simpanan seng seluler.

GARD juga mencatat bahwa mutasi yang terkait dengan EV tampaknya membuat orang sangat rentan terhadap infeksi dengan bentuk beta HPV, yang biasanya tidak menyebabkan infeksi pada orang sehat.

Para peneliti telah menghubungkan sekitar 30 subtipe HPV dengan EV, meskipun sekitar 80 persen dari kasus yang diketahui melibatkan tipe 5 dan 8.

Baca Juga: Triple A Syndrome: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

4. Diagnosis

Epidermodysplasia verruciformis, tree man syndrome, atau penyakit manusia pohon dalam kondisi parah. (mayoclinicproceedings.org/Wei Liu, MD Dong-Lai Ma, MD, PhD)

Mendiagnosis penyakit langka apa pun bisa menjadi tantangan. Jika kutil atau lesi yang tidak biasa muncul, temui dokter spesialis kulit walaupun gejalanya tampak ringan.

Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan dan mewawancara terkait gejala, seperti apa saja gejalanya, kapan gejala dimulai, dan apakah merespons pengobatan apa pun. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan kulit.

EV biasanya dicurigai bila ada sejumlah besar kutil virus yang resistan terhadap pengobatan. Biopsi kulit dapat mengungkapkan fitur karakteristik. Beberapa laboratorium dapat melaporkan subtipe HPV dengan polymerase chain reaction (PCR), mengutip DermNet NZ.

5. Pengobatan

Tidak ada obat untuk EV, jadi fokus pengobatannya adalah untuk meringankan gejala. Meskipun operasi untuk menghilangkan lesi bisa berhasil, ini mungkin hanya solusi sementara. Lesi dapat berkembang lagi, meskipun mungkin tidak akan pernah kembali atau butuh waktu bertahun-tahun untuk kembali.

Salah satu pilihan bedah yang tersedia adalah kuretase. Ini melibatkan penggunaan alat berbentuk sendok yang disebut kuret dan dokter bedah akan menggunakannya untuk mengikis lesi dengan hati-hati. Tujuannya adalah untuk menjaga sebanyak mungkin kulit yang sehat di bawah dan di sekitar lesi.

Kutil EV dapat diobati seperti jenis kutil virus lainnya. Perawatan ini meliputi:

• Perawatan kimia, seperti nitrogen cair.
• Salep topikal seperti Verrugon yang mengandung asam salisilat.
• Cryotherapy, di mana kutil dihancurkan dengan membekukannya.

Aspek penting lain dari perawatan adalah membatasi paparan sinar matahari dan menggunakan tabir surya untuk membantu menjaga kesehatan kulit. Orang dengan EV berada pada peningkatan risiko terkena kanker kulit. Mengikuti saran dokter kulit tentang perawatan kulit dan perlindungan matahari sangat penting. Faktanya, hingga dua pertiga orang dengan EV akan mengembangkan kanker kulit, biasanya pada usia 20–an atau 30–an.

6. Komplikasi yang dapat terjadi

ilustrasi karsinoma sel skuamosa pada tahap awal (semanticscholar.org/A. Butani, D. Arbesfeld, R. Schwartz)

Sekitar 30–60 persen orang dengan EV juga mengembangkan kanker kulit non-melanoma. Ini cenderung terjadi pada usia 40–an atau 50–an, dan kanker cenderung berkembang di daerah yang terpapar sinar matahari. Karsinoma sel skuamosa sangat lazim di antara orang-orang dengan EV.

Gejala umum karsinoma sel skuamosa meliputi:

• Kulit yang tebal, bersisik, dan kasar.
• Luka terbuka dengan batas terangkat.
• Pertumbuhan yang menyerupai kutil.
• Luka yang berkembang di area jaringan parut yang lebih tua.
• Pertumbuhan berbentuk kubah yang keras.
• Area cokelat yang tampak mirip bintik-bintik penuaan.
• Pertumbuhan yang mungkin menyerupai tanduk kecil.

Menurut GARD, orang dengan kulit hitam cenderung memiliki peluang lebih rendah terkena kanker kulit.

Sebagian besar tumor yang terkait dengan karsinoma sel skuamosa tetap lokal atau tidak menyebar.

Dilansir StatPearls, jenis HPV yang biasanya dikaitkan oleh profesional kesehatan dengan perkembangan kanker kulit pada orang dengan EV adalah HPV 5, 8, 17, 20, dan 47— terutama tipe 5 dan 8.

Epidermodysplasia verruciformis adalah kondisi genetik yang sangat langka. Ini mengarah pada infeksi HPV kronis yang menghasilkan pertumbuhan dan lesi kulit yang khas.

Orang yang mungkin memiliki EV atau ada riwayat keluarga harus memberi tahu dokter spesialis kulit sesegera mungkin. Ini penting untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi parah. Konseling genetik juga bisa dipertimbangkan.

Baca Juga: Karsinoma Sebasea: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan