Comscore Tracker

Mengalami Radang Kulit Terus-menerus? Bisa Jadi Gejala Sindrom Blau

Ini merupakan kelainan genetik langka

Sindrom Blau (Blau syndrome) merupakan kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Seseorang dengan sindrom ini bisa mengalami beberapa gejala yang memengaruhi berbagai area tubuh, termasuk peradangan pada kulit secara terus-menerus.

Gejala cenderung terjadi pada anak-anak sebelum usia 4 tahun. Untuk mewaspadainya, berikut fakta medis sindrom Blau yang perlu kamu ketahui, mulai dari penyebab, gejala, risiko komplikasi, serta pengobatannya.

1. Disebabkan oleh mutasi gen yang terkait dengan peradangan

Mengalami Radang Kulit Terus-menerus? Bisa Jadi Gejala Sindrom Blaupixabay.com/swiftsciencewriting

Sindrom Blau merupakan penyakit monogenik yang disebabkan oleh mutasi tunggal pada gen NOD2. Gen ini menghasilkan protein yang berperan penting dalam fungsi sistem kekebalan tubuh, seperti membantu mempertahankan tubuh dari serangan bakteri atau virus penyebab penyakit serta peradangan.

Mutasi dari gen NOD2 menghasilkan protein yang terlalu aktif, sehingga menyebabkan peradangan yang abnormal. Namun, belum diketahui bagaimana aktivitas berlebihan dari protein ini menyebabkan peradangan spesifik yang menjadi ciri khas sindrom Blau.

2. Gejala awal biasanya ditandai dengan adanya peradangan kulit yang disebut dermatitis granulomatosa

Mengalami Radang Kulit Terus-menerus? Bisa Jadi Gejala Sindrom Blaupixabay.com/mohamed_hassan

Sindrom yang pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter spesialis anak di Marshfield, Wisconsin, Amerika Serikat (AS), tahun 1985 ini merupakan gangguan inflamasi atau peradangan yang paling sering memengaruhi kulit, persendian, dan mata.

Gejala awalnya biasanya berupa peradangan kulit yang disebut dermatitis granulomatosa, yaitu kondisi ruam yang terjadi terus-menerus. Ruam bisa tampak bersisik atau membentuk benjolan keras (nodul) yang dirasakan di bawah kulit. Peradangan ini biasanya berkembang di lengan, kaki, dan batang tubuh.

Selain dermatitis granulomatosa, berikut gejala umum yang juga bisa terjadi pada sindrom Blau:

  • Artritis, ditandai dengan peradangan pada lapisan sendi (sinovitis), yang menyebabkan pembengkakan dan nyeri sendi. Pada kondisi yang parah, sinovitis dapat membatasi pergerakan dengan mengurangi rentang gerak di banyak sendi. Tendon dan sendi juga bisa meradang menyebabkan tenosinovitis.
  • Uveitis, yaitu pembengkakan dan peradangan pada lapisan tengah mata (uvea) yang dapat menyebabkan iritasi, nyeri mata, fotofobia (kepekaan terhadap cahaya terang), dan penglihatan kabur. Peradangan juga bisa terjadi pada struktur lain mata seperti lapisan pelindung terluar (konjungtiva), kelenjar air mata, retina, dan saraf optik.
  • Beberapa orang juga bisa mengembangkan penyakit ginjal, timbunan kalsium di ginjal, atau gagal ginjal kronis.
Sebuah studi yang dimuat dalam jurnal Rheumatology tahun 2014 melaporkan bahwa kemunculan dan perkembangan gejala sindrom Blau bervariasi. Ruam cenderung berkembang sekitar usia 1 tahun, masalah sendi pada usia 2 tahun, dan penyakit mata pada usia 4 tahun.

Baca Juga: Dewi Perssik Mengalami Ruam karena COVID-19, Ini Penjelasannya!

3. Sindrom Blau juga dapat memengaruhi otak, pembuluh darah, hati, serta organ vital lainnya

Mengalami Radang Kulit Terus-menerus? Bisa Jadi Gejala Sindrom Blaupixabay.com/VSRao

Selain gejala yang telah disebutkan sebelumnya, pada kasus lebih jarang, sindrom Blau juga dapat memengaruhi beberapa organ vital tubuh, seperti hati, limpa, kelenjar getah bening, pembuluh darah, otak, paru-paru, dan jantung.

Peradangan pada organ ini dapat mengganggu fungsinya dan menyebabkan komplikasi serius yang mengancam jiwa.

4. Sindrom Blau dapat diturunkan dari orang tua atau mutasi baru pada seseorang yang mengalaminya

Mengalami Radang Kulit Terus-menerus? Bisa Jadi Gejala Sindrom Blauunsplash.com/Juliane Liebermann

Sindrom Blau diwariskan secara autosomal dominan, di mana satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup menyebabkan kelainan. Akan tetapi, beberapa penderita sindrom ini terlahir dengan mutasi genetik tanpa memiliki riwayat keluarga yang bermasalah, atau biasa disebut sarkoidosis onset dini.

5. Obat-obatan steroid biasa digunakan untuk mengatasi sindrom ini

Mengalami Radang Kulit Terus-menerus? Bisa Jadi Gejala Sindrom BlauIlustrasi Obat-Obatan (IDN Times/Mardya Shakti)

Hingga saat ini tidak ada obat untuk sindrom Blau. Namun, gejalanya bisa diatasi dengan beberapa perawatan dengan obat-obatan tertentu. Menurut sebuah artikel yang diterbitkan dalam jurnal Hindawi tahun 2015, steroid digunakan sebagai pengobatan utama untuk sindrom ini.

Selain itu, obat imunosupresan dan agen biologis yang melawan tumor nekrosis faktor alfa, seperti adalimumab, juga dapat membantu bersamaan dengan steroid. 

Itulah beberapa penjelasan seputar penyebab, gejala, risiko komplikasi, dan pengobatan sindrom Blau, yang mana sindrom ini diperkirakan terjadi pada kurang dari 1 dari 1 juta anak di seluruh dunia. Semoga bermanfaat!

Baca Juga: 8 Cara Mengatasi Ruam Kulit, Ampuh dan Bisa Dilakukan di Rumah

Dwi wahyu intani Photo Verified Writer Dwi wahyu intani

Words heal me https://dwiwahyuintani.blogspot.com/

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya