Sebabkan Kelopak Mata Terkulai, Ini 5 Fakta Sindrom Kearns-Sayre
Mata terkulai pada penderita Sindrom Kearns-Sayre. casereports.bmj.com
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Kearns-Sayre adalah kelainan langka akibat kerusakan mitokondria. Ini menyebabkan masalah pada mata, seperti kelopak mata terkulai dan gangguan pergerakan mata. Sindrom ini juga dapat menyebabkan gangguan irama atau detak jantung.
Umumnya, kemunculan gejala dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, yaitu sebelum usia 20 tahun. Prevalensi kejadian diperkirakan memengaruhi 1 sampai 3 per 100.000 orang. Nah, apa saja fakta penting lain tentang sindrom Kearns-Sayre? Berikut ini penjelasan seputar penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatannya. Simak, ya!
1. Sindrom Kearns-Sayre ditandai dengan gejala kelopak mata terkulai dan gangguan pergerakan mata
wikipedia.org/AndrewyaGejala utama pada sindrom Kearns-Sayre adalah adanya kondisi yang disebut sebagai oftalmoplegia eksternal progresif kronis (CPEO). Kondisi ini menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan otot mata, yang menimbulkan gejala kelopak mata terkulai (di salah satu atau kedua mata) dan kesulitan menggerakkan tangan.
Gejala kunci lainnya yaitu retinopati pigmen dan penyakit jantung.
Retinopati pigmen merupakan akibat dari kerusakan retina, yang merupakan organ mata yang berfungsi menangkap cahaya. Kerusakan ini menyebabkan gangguan penglihatan atau berkurangnya ketajaman visual. Sementara itu, penyakit jantung biasanya berupa aritmia (gangguan irama jantung) atau kardiomiopati.
Gejala lain yang mungkin bisa dialami oleh pengidap sindrom Kearns-Sayre meliputi:
- Gangguan koordinasi dan keseimbangan
- Kelemahan otot lengan, tungkai, dan bahu, serta kesulitan menelan
- Kehilangan pendengaran
- Gangguan mata lain, seperti rabun senja dan gerakan mata cepat dan tidak terkontrol (nistagmus)
- Penurunan fungsi intelektual
- Nyeri atau kesemutan di ekstremitas
- Diabetes melitus
- Perawakan pendek karena hormon pertumbuhan rendah
- Mengalami masalah endokrin
2. Penyebabnya adalah kerusakan DNA mitokondria
unsplash.com/National Cancer InstituteSindrom Kearns-Sayre disebabkan oleh mutasi pada jenis DNA mitokondria (mtDNA). DNA adalah materi genetik yang diturunkan dari orang tua. Sementara itu, mitokondria merupakan organ sel yang berfungsi menghasilkan energi yang diperlukan tubuh untuk beraktivitas.
Jadi, mtDNA adalah materi genetik yang berada di mitokondria. Kerusakan pada mtDNA menyebabkan hilangnya produksi protein tertentu yang mendukung peran metabolisme energi. Para ahli masih belum yakin mengapa mutasi mtDNA ini menimbulkan gejala sindrom Kearns-Sayre.
Baca Juga: Sindrom Usher, Menyebabkan Kehilangan Pendengaran dan Penglihatan!
3. Bagaimana seseorang mengalami sindrom Kearns-Sayre?
Editor’s picks
Sindrom Kearns-Sayre. elsevier.esSindrom Kearns-Sayre adalah salah satu jenis penyakit akibat kelainan genetik. Pada kebanyakan kasus, kelainan ini terjadi secara sporadis atau mutasi baru pada individu yang terkena. Ini berarti mutasi tidak diturunkan dari orang tua.
Namun, pada kasus yang lebih jarang, mutasi diturunkan dalam keluarga. Tak seperti penurunan sifat pada jenis gen lainnya, gen mitokondria hanya diturunkan dari ibu pada anak-anaknya. Seorang ayah tidak dapat menurunkan sifat ini.
Jadi, seorang ibu yang mempunyai sindrom Kearns-Sayre dapat menularkannya kepada anak-anaknya, baik laki-laki maupun perempuan. Namun, hanya anak perempuannya saja yang nantinya dapat menularkan penyakit tersebut.
4. Pemeriksaan mata sangat penting untuk diagnosis kelainan ini
pixabay.com/newartaUntuk menegakkan diagnosis, pemeriksaan riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik, seperti pemeriksaan mata, penting untuk dilakukan.
Keberadaan gejala CPEO, retinopati pigmen serta setidaknya satu gejala seperti konduksi jantung, biasanya dijadikan bahan pertimbangan untuk diagnosis sindrom ini.
Beberapa tes berikut ini mungkin juga diperlukan untuk mengesampingkan penyebab lain serta mengonfirmasi diagnosis, seperti:
- Biopsi otot, untuk mengetahui kelainan karakteristik pada jaringan otot. Tes ini juga dapat menentukan keberadaan mutasi mtDNA yang mungkin tidak terdeteksi pada tes darah
- Elektroretinografi, untuk mengevaluasi mata lebih lanjut
- Tes jantung seperti EKG dan ekokardiogram
- MRI otak untuk mengetahui potensi keterlibatan sistem saraf pusat
- Tes tiroid untuk menyingkirkan penyakit Graves, yang juga dapat menyebabkan CPEO
- Tes genetik untuk mengonfirmasi hasil temuan dan memastikan diagnosis
5. Perawatan yang dapat membantu menangani gejala
pixabay.com/newartaMasih belum ditemukan pengobatan khusus untuk menghentikan perkembangan sindrom Kearns-Sayre . Namun, terdapat beberapa perawatan untuk mengatasi gejala yang timbul, mungkin termasuk:
- Implan koklea untuk mengatasi masalah pendengaran
- Memasang alat pacu jantung untuk mengatasi masalah jantung
- Operasi untuk menangani masalah penglihatan
- Penggantian hormon untuk mengatasi masalah perawakan pendek
Itulah ulasan singkat tentang sindrom Kearns-Sayre yang merupakan salah satu bentuk kelainan mitokondria. Konsultasi genetik biasanya akan membantu untuk memahami risiko lebih lanjut.
Baca Juga: Selain Genetik, Ini 10 Penyebab Unik Ada Lingkaran Hitam di Bawah Mata
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.
Topik:
Berita Terkini Lainnya
