Comscore Tracker

5 Fakta Hemokromatosis, Kondisi saat Tubuh Kelebihan Zat Besi

Bisa menyebabkan kerusakan hati dan pankreas

Hemokromatosis adalah kelainan ketika tubuh terlalu banyak menyimpan zat besi. Zat besi merupakan nutrisi penting yang membantu hemoglobin dalam sel darah merah untuk membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh. Usus menyerap zat besi yang dibutuhkan tubuh dari makanan yang dimakan. Pada penyakit ini, tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dibandingkan yang digunakannya.

Padahal, tubuh tidak memiliki cara alami untuk menghilangkan zat besi ekstra, sehingga menyimpannya di persendian dan organ, terutama hati, jantung, dan pankreas. Organ-organ ini tidak bisa mengatur kelebihan zat besi, sehingga terjadi penumpukan. Terlalu banyak zat besi akan bersifat racun bagi tubuh, yang lama-kelamaan bisa merusak jaringan dan organ, terutama pada organ yang menjadi tempat penumpukan zat besi.

Laki-laki lebih mungkin untuk mengembangkan hemokromatosis pada usia yang lebih dini. Perempuan kehilangan zat besi lewat menstruasi dan kehamilan, sehingga cenderung menyimpan lebih sedikit mineral daripada laki-laki.

Melansir Cleveland Clinic, lelaki umumnya mengalami gejala hemokromatosis pada usia antara 30-50 tahun, sedangkan gejala pada perempuan akan muncul setelah usia 50 tahun atau setelah menopause. Dirangkum dari berbagai sumber, berikut ini fakta-fakta seputar hemokromatosis yang perlu kamu ketahui.

1. Jenis-jenis hemokromatosis berdasarkan penyebabnya

5 Fakta Hemokromatosis, Kondisi saat Tubuh Kelebihan Zat BesiJenis-jenis hemokromatosis. reesegen564s14.weebly.com

Melansir Healthline dan Mayo Clinic, jenis hemokromatosis tergantung penyebabnya, yang terdiri dari:

  • Hemokromatosis primer atau herediter: merupakan jenis hemokromatosis yang paling umum. Jenis ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Mutasi ini diturunkan dari orang tua ke anak. Gen HFE merupakan penyebab paling umum hemokromatosis herediter. Gen ini memiliki dua mutasi yang sama, yaitu C282Y dan H63D. Seseorang bisa mengembangkan hemakromatosis herediter jika memiliki satu gen HFE dari setiap orang tuanya, dan nantinya bisa menularkan mutasi ini ke anaknya. Meski begitu, tidak semua orang yang mewarisi dua gen, akan mengembangkan masalah yang berkaitan dengan kelebihan zat besi akibat hemokromatosis. Sementara itu, seseorang tidak bisa mengembangkan hemokromatosis herediter jika hanya memiliki 1 gen abnormal saja. Dia hanya dianggap sebagai pembawa mutasi gen, dan bisa menularkan mutasi tersebut ke anak-anaknya. Namun, anak tidak akan mengembangkan hemokromatosis herediter, kecuali mereka mewarisi gen abnormal lain dari orang tua lainnya. Orang keturunan Eropa Utara lebih rentan menderita hemokromatosis herediter. Hemokromatosis herediter lebih jarang terjadi pada orang Afrika-Amerika, Hispanik, dan Asia-Amerika. Banyak yang tidak menyadari jika mereka memiliki kondisi ini. Komplikasi lebih mungkin terjadi pada laki-laki dan orang yang memiliki masalah kesehatan lain seperti diabetes atau penyakit hati.
  • Hemokromatosis sekunder: jenis ini tidak diturunkan dan terjadi saat penumpukan zat besi disebabkan oleh kondisi medis lain, contohnya hemokromatosis eritropoietik. Hemokromatosis eritropoietik terjadi ketika sel darah merah melepaskan terlalu banyak zat besi ke dalam tubuh karena terlalu rapuh. Faktor risiko lainnya untuk hemokromatosis sekunder yaitu ketergantungan alkohol, riwayat keluarga diabetes, penyakit jantung, penyakit hati, mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C yang bisa meningkatkan jumlah zat besi yang diserap tubuh, dan tranfusi darah yang sering.
  • Hemokromatosis remaja: jenis ini menyebabkan masalah yang sama pada orang muda yang disebabkan oleh hemokromatosis herediter pada orang dewasa. Namun, penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal, dan gejalanya umumnya muncul antara usia 15-30 tahun. Hemokromatosis remaja disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepdicin.
  • Hemokromatosis neonatal: pada kelainan yang parah ini, zat besi menumpuk dengan cepat pada hati janin yang sedang berkembang. Ini dianggap sebagai penyakit autoimun, yaitu di mana tubuh menyerang dirinya sendiri.

2. Kelelahan kronis dan nyeri sendi merupakan gejala hemokromatosis yang paling umum

5 Fakta Hemokromatosis, Kondisi saat Tubuh Kelebihan Zat BesiNyeri di buku-buku jari bisa menjadi gejala hemakromatosis. freepik.com/freepik

Saat hemokromatosis dalam tahap awal, kemungkinan tidak menunjukkan gejala. Namun saat gejala muncul, yang paling umum yaitu kelelahan kronis dan nyeri sendi. Selain itu, beberapa penderita juga akan mengalami nyeri di buku-buku jarinya, yang disebut dengan "tangan besi". Gejala ini merupakan petunjuk adanya masalah pada tubuh.

Melansir Cleveland Clinic, gejala hemokromatosis lainnya yaitu:

  • Kekurangan energi
  • Nyeri perut
  • Rambut rontok
  • Kehilangan gairah seks
  • Kabut memori
  • Jantung berdebar-debar
  • Penurunan berat badan
  • Kelemahan
  • Warna kulit yang tidak normal yaitu seperti perunggu atau abu-abu

Baca Juga: 8 Tanda yang Muncul Jika Tubuhmu Kekurangan Zat Besi

3. Hemokromatosis bisa menyebabkan kerusakan hati, pankreas, hingga masalah pada sistem reproduksi

5 Fakta Hemokromatosis, Kondisi saat Tubuh Kelebihan Zat BesiHemokromatosis bisa menyebabkan kerusakan pada hati dan pankreas. freepik.com/freepik

Komplikasi dapat muncul pada organ yang menyimpan kelebihan zat besi. Melansir Healthline, penderita hemokromatosis kemungkinan mengalami komplikasi seperti:

  • Kerusakan hati, membuat transplantasi hati dibutuhkan pada beberapa kasus
  • Kerusakan pankreas, menyebabkan diabetes
  • Kerusakan dan nyeri sendi seperti artritis
  • Masalah jantung termasuk detak jantung yang tidak teratur dan gagal jantung
  • Perubahan warna kulit menjadi seperti perunggu atau abu-abu
  • Kerusakan kelenjar adrenal
  • Masalah dengan sistem reproduksi, seperti disfungsi ereksi dan menstruasi yang tidak teratur

Komplikasi-komplikasi di atas bisa dicegah dengan tidak mengonsumsi multivitamin, suplemen vitamin C, dan suplemen zat besi, serta menghindari alkohol yang bisa menyebabkan kerusakan hati. Selain itu, pemantauan zat besi dengan menjalani tes darah tahunan juga bisa mengurangi risiko komplikasi.

4. Diagnosis hemokromatosis melibatkan tes darah, pengujian genetik, hingga tes MRI

5 Fakta Hemokromatosis, Kondisi saat Tubuh Kelebihan Zat BesiIlustrasi sampel darah. unsplash.com/National Cancer Institute

Dalam proses diagnosis, dokter akan menanyakan gejala, suplemen yang dikonsumsi, serta riwayat kesehatan pribadi dan keluarga pasien.

Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan diagnosis, karena gejala hemokromatosis bisa mirip dengan kondisi lainnya. Melansir Healthline, tes yang kemungkinan akan direkomendasikan dokter meliputi:

  • Tes darah: seperti tes saturasi transferin serum (TS) bisa mengukur kadar zat besi. Tes ini mengukur seberapa banyak zat besi yang terikat pada protein transferin, yang membawa zat besi dalam darah. Selain itu, tes darah kemungkinan juga bisa memberikan gambaran tentang fungsi hati pasien.
  • Pengujian genetik: tes DNA bisa menunjukkan apakah seseorang memiliki perubahan genetik yang bisa menyebabkan hemokromatosis. Jika terdapat riwayat hemokromatosis dalam keluarga, maka tes DNA bisa berguna bagi mereka yang berencana untuk berkeluarga. Untuk tes ini, profesional kesehatan akan mengambil darah atau menggunakan kapas untuk mengumpulkan sel dari mulut pasien.
  • Biopsi hati: hati merupakan tempat utama tubuh untuk menyimpan zat besi, dan merupakan salah satu organ pertama yang akan rusak akibat penumpukan zat besi. Biopsi bisa menunjukkan jika terdapat terlalu banyak zat besi dalam hati atau jika hati mengalami kerusakan. Pada proses ini, dokter akan mengangkat sepotong kecil jaringan dari hati pasien untuk diuji di laboratorium.
  • Tes MRI: MRI dan juga tes non-invasif lainnya juga bisa mengukur kadar zat besi dalam tubuh. Dokter kemungkinan akan lebih merekomendasikan tes MRI dibandingkan biopsi hati.

5. Proses pengeluaran darah merupakan perawatan utama hemokromatosis

5 Fakta Hemokromatosis, Kondisi saat Tubuh Kelebihan Zat BesiIlustrasi prosedur phlebotomy atau venesection. cambridgehealth.edu

Menurut keterangan dari National Health Service, penanganan hemokromatosis paling umum adalah prosedur pengambilan darah yang dikenal sebagai phlebotomy atau venesection.

Ada dua tahap utama pada prosedur tersebut:

  • Induksi: darah dikeluarkan secara teratur, biasanya mingguan, sampai kadar zat besi normal; kadang bisa makan waktu hingga 1 tahun atau lebih
  • Pemeliharaan: darah dikeluarkan lebih jarang (biasanya 2-4 kali setahun) untuk menjaga kadar zat besi terkendali; ini umumnya dibutuhkan sepanjang hidup

Melansir Healthline, terapi tersebut bisa membantu meringankan gejala kelelahan, sakit perut, dan juga penggelapan kulit. Selain itu, juga bisa mencegah komplikasi yang serius seperti diabetes, penyakit jantung, dan penyakit hati.

Jika pasien sudah memiliki salah satu dari komplikasi tersebut, proses pengeluaran darah bisa memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam bebereapa kasus bisa membalikkannya. Namun, prosedur phlebotomy tidak bisa membalikkan sirosis atau memperbaiki nyeri sendi. 

Bila pasien menderita sirosis, dokter kemungkinan akan merekomendasikan skrining berkala untuk kanker hati. Skrining biasanya melibatkan USG perut dan tes darah.

Melansir Mayo Clinic, pasien yang tidak bisa menjalani prosedur phlebotomy karena adanya anemia atau komplikasi jantung, maka akan direkomendasikan obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Obat dapat disuntikkan atau dikonsumsi. Obat akan mengikat kelebihan zat besi  dan memungkinkan tubuh pasien untuk mengeluarkan zat besi melalui urine atau tinja, dalam proses yang disebut dengan chelation.

Namun, kemungkinan akan ada efek samping, seperti nyeri di tempat suntikan dan gejala mirip dengan flu. Chelation kemungkinan cocok untuk pasien yang memiliki komplikasi jantung atau kontraindikasi lain untuk proses mengeluarkan darah.

Itulah deretan fakta medis seputar hemokromatosis, kondisi tubuh menyimpan terlalu banyak zat besi. Segera periksakan diri ke dokter jika mengalami gejala-gejalanya. Semakin cepat kelainan ini terdeteksi dan mendapat penanganan dini, maka makin besar peluang untuk kualitas hidup tetap terjaga dan terhindar dari komplikasi berbahaya.

Baca Juga: 5 Fungsi Zat Besi Bagi Tubuh, Jangan Sampai Kekurangan!

Eliza ustman Photo Verified Writer Eliza ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya