Retinoblastoma: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

1. Penyebab

Retinoblastoma dipengaruhi oleh faktor genetik. (aapos.org)

Retinoblastoma terjadi karena sel saraf pada retina mengalami mutasi genetik. Mutasi ini mengakibatkan sel terus tumbuh dan berkembang biak ketika sel sehat mati, sehingga massa sel yang terakumulasi ini membentuk tumor.

Sel retinoblastoma mampu menyerang lebih jauh ke dalam mata dan struktur yang ada di sekitarnya. Selain itu, kanker mata ini juga bisa menyebar (metastasis) ke area lain pada tubuh, seperti otak dan tulang belakang.

Pada sebagian besar kasus, tidak diketahui secara pasti apa penyebab mutasi genetik yang mengakibatkan retinoblastoma. Namun, kemungkinan anak mewarisi mutasi genetik dari orang tuanya. Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), sekitar 60 persen kasus retinoblastoma tidak diwariskan (nonherediter) dan 40 persen bisa diwariskan (herediter).

Walaupun demikian, risiko retinoblastoma untuk saudara kandung tergantung pada status orang tua. Jika orang tua memiliki riwayat retinoblastoma, retinoma, dan hasil tes genetik positif, maka keturunannya mempunyai risiko sebesar 50 persen untuk mengembangkan retinoblastoma di masa depan.

Retinoblastoma dapat memengaruhi satu mata atau keduanya. Untuk kasus yang diturunkan dari orang tua, biasanya hanya memengaruhi satu mata (unilateral).

Sementara itu, dari 40 persen dari kasus yang diwariskan, 85 persen pasien akan mengembangkan beberapa tumor pada kedua matanya (bilateral), dan 15 persen hanya berkembang pada satu mata saja. 

Anak-anak dengan retinoblastoma herediter umumnya mengalami kanker tersebut pada usia yang lebih dini ketimbang yang nonherediter.

Meski retinoblastoma termasuk langka, tetapi kanker ini adalah kanker mata yang paling umum pada anak-anak. Berdasarkan keterangan dari NORD, sekitar 3 persen dari semua keganasan pada masa kanak-kanak adalah retinoblastoma.

Dibanding perempuan, retinoblastoma lebih banyak dialami anak laki-laki.

2. Tahapan atau tingkat keparahan retinoblastoma

ilustrasi retinoblastoma pada anak (goldhopeproject.com)

Dokter akan mengklasifikasikan retinoblastoma dengan proses yang disebut staging. Yang dipertimbangkan adalah lokasi tumor dan apakah tumor telah menyebar ke bagian tubuh lain (seperti otak, tulang, atau organ). Sebagian besar tumor retinoblastoma terdeteksi sebelum menyebar ke seluruh tubuh.

Dokter akan menggunakan informasi staging ini untuk merencanakan perawatan yang paling tepat. Tahapan atau tingkat keparahan retinoblastoma meliputi:

• Stadium 0: tumor hanya ada di mata. Dokter dapat mengobati kanker tanpa operasi.
• Stadium I: tumor hanya ada di mata.Dokter dapat mengobati kanker dengan mengangkat mata. Tidak ada sel kanker yang tersisa setelah perawatan.
• Stadium II: tumor hanya ada di mata. Sel-sel kanker tetap ada setelah mata diangkat, tetapi sel-selnya sangat kecil sehingga hanya muncul di bawah mikroskop.
• Stadium III: kanker menyebar ke jaringan di sekitar rongga mata (stadium IIIa) atau menyebar ke kelenjar getah bening di leher atau telinga (stadium IIIb).
• Stadium IV: kanker menyebar ke bagian lain dari tubuh. Kanker yang menyebar dapat memengaruhi tulang atau hati (stadium IVa) atau otak atau sumsum tulang belakang (stadium IVb).

Baca Juga: Ewing's Sarcoma: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasi

3. Gejala

ilustrasi retinoblastoma pada balita (ihv.org.uk)

Dilansir NORD, sekitar 60 persen anak dengan retinoblastoma mengalami gejala berupa leukokoria (leukocoria atau white pupillary reflex), yaitu pupil berwarna putih saat terkena cahaya, sehingga terlihat seperti mata kucing.

Jika awalnya leukokoria hanya bisa terdeteksi pada sudut tertentu atau dalam cahaya tertentu saja, kini leukokoria sering terlihat bila terpapar flash dari jepretan kamera.

Selain leukokoria, gejala umum retinoblastoma dapat meliputi:

• Ketidaksejajaran mata sehingga terlihat seperti juling (strabismus)
• Mata merah yang meradang
• Gerakan mata yang berulang dan tak terkontrol (nistagmus)

Meski jarang, penderita juga bisa mengalami beberapa gejala seperti:

• Pembesaran bola mata (buphthalmos)
• Perbedaan warna pupil (heterochomia)
• Tonjolan atau bulging pada bola mata
• Penurunan penglihatan
• Radang jaringan lunak rongga mata (selulitis orbital)
• Peradangan lapisan tengah mata (uvea)

4. Komplikasi yang bisa ditimbulkan

ilustrasi anak dengan retinoblastoma (cehjournal.org)

Meski banyak kasus retinoblastoma pada anak yang tidak menyebar ke bagian tubuh lainnya, tetapi tidak menutup kemungkinan komplikasi bisa terjadi. Apalagi bila kanker tidak terdeteksi dan ditangani secara dini, tumor bisa menyebar ke bagian mata lainnya atau bagian tubuh lain seperti kelenjar getah bening, kerangka, sistem saraf pusat, atau paru-paru, sehingga menimbulkan berbagai macam komplikasi.

Selain itu, anak-anak dengan retinoblastoma herediter berisiko lebih tinggi terkena kanker jenis lainnya setelah menjalani perawatan atau sembuh dari kankernya. Jenis kanker lainnya yang bisa diderita adalah kanker tulang, sarkorma jaringan lunak, atau kanker kulit.

Retinoblastoma juga bisa memicu glaukoma, salah satu penyebab utama kebutaan karena kerusakan saraf optik akibat peningkatan tekanan pada bola mata.

5. Diagnosis

ilustrasi retinoblastoma (aoa.org)

Dalam proses diagnosis, dokter spesialis mata akan melihat bagian dalam mata dari jarak dekat dengan menggunakan cahaya yang kuat dan lensa pembesar.

Jika terdapat tanda kemunculan kanker, maka dokter akan melakukan beberapa tes untuk memeriksa seberapa besar tumor dan untuk mengetahui apakah tumor sudah menyebar atau tidak.

Seperti yang dijelaskan di laman WebMD, ada beberapa tes untuk diagnosis retinoblastoma:

• Ultrasonografi (USG): gelombang suara untuk membuat gambar mata pasien.
• MRI: magnet dan gelombang radio yang kuat untuk membuat gambar mata yang terperinci.
• CT scan: sinar-X yang diambil dari sudut yang berbeda dan kemudian disatukan untuk memperlihatkan lebih banyak informasi tentang kondisi mata.

6. Pengobatan

ilustrasi pengobatan kanker mata retinoblastoma (mskcc.org)

Setelah diagnosis, dokter akan memberikan perawatan sesuai dengan stadium kanker. Ragam perawatan yang bisa dilakukan antara lain:

• Kemoterapi: pemberian obat untuk membantu mengecilkan tumor sebelum perawatan lain dimulai. Jika kanker belum menyebar, maka obat akan disuntikkan secara langsung ke mata atau ke pembuluh darah yang mengarah ke mata. Namun, jika kanker kemungkinan sudah menyebar, maka pasien harus minum obat melalui mulut atau pembuluh darah, sehingga obat bisa bekerja pada seluruh tubuh.
• Cryotherapy: sentuhan dengan probe logam yang sangat dingin dan membekukan untuk membunuh sel kanker.
• Termoterapi: laser khusus untuk membunuh sel kanker dengan panas.
• Terapi laser: jenis laser yang berbeda untuk menargetkan dan menghancurkan pembuluh darah yang memasok tumor. Terapi ini bekerja pada bagian belakang mata.
• Radiasi: ada dua jenis terapi radiasi. Pada tumor yang kecil, ahli bedah akan menjahit cakram yang mempunyai bahan radioaktif ke bola mata di dekat tumor. Pasien akan dirawat inap selama cakram bekerja, dan setelah selesai cakram tersebut akan dikeluarkan. Bila cakram tidak berhasil dalam mengatasi kanker, maka akan digunakan teknologi yang lebih tua dengan menggunakan mesin untuk memfokuskan berkas radiasi di tumor.
• Pembedahan: jika tumor sudah terlalu besar, maka tidak ada cara lain untuk menyelamatkan penglihatan pasien selain dengan pengangkatan bola mata pasien untuk mencegah penyebaran tumor ke bagian tubuh lain.

Tingkat kesembuhan retinoblastoma sangat tinggi jika kanker terdeteksi dini dan belum menyebar. Maka dari itu, disarankan untuk melakukan pemeriksaan mata, tes darah, tes genetik, dan MRI bila memiliki riwayat retinoblastoma dalam keluarga. Tujuannya agar keberadaan kanker bisa diketahui dini, sehingga peluang kesembuhannya tinggi serta terhindar dari komplikasi berbahaya.

Selain itu, serangkaian tes untuk mendeteksi retinoblastoma juga diperlukan jika berencana untuk memiliki anak atau merencanakan program bayi tabung, karena ini akan berpengaruh pada janin yang dikandung.

Demikianlah beberapa fakta tentang retinoblastoma, kanker mata yang langka, tetapi merupakan jenis kanker yang paling sering terjadi pada mata anak. Bila ada riwayat kanker mata ini dalam riwayat keluarga, lakukan pemeriksaan mata secara rutin sebagai langkah deteksi dini.

Baca Juga: 5 Kanker Ganas Pada Anak-anak, Kenali Tanda dan Gejalanya