Comscore Tracker

Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuan

Kemungkinan anak akan memiliki fitur wajah yang tidak normal

Sindrom Aicardi adalah kelainan genetik yang sangat langka, yang biasanya menyerang bayi perempuan yang baru lahir. Namun, kondisi ini tidak diturunkan melalui keluarga.

Melansir laman Epilepsy Action, anak perempuan dengan sindrom Aicardi akan mengalami keterlambatan perkembangan dan kejang. Selain itu, mereka juga mempunyai kelainan struktural otak, termasuk corpus callosum yang sebagian atau seluruhnya tidak ada (traktus yang menghubungkan otak kanan dan kiri).

Selain itu, penderita juga memiliki kelainan mata yang khas, yang biasa terlihat di retina di bagian mata, yang disebut dengan choroidal lacunae. Kelainan ini tampak sangat jelas seperti jejak kaki bulat atau lesi kuning-putih berbentuk lingkaran. Kemungkinan juga ada celah atau lubang yang disebut coloboma di saraf optik. Semua kelainan ini akan terlihat dengan oftalmoskop.

Melansir Medical News Today, angka kasus sindrom Aicardi sangat jarang, tercatat dialami pada 1 dari 105.000-167.000 bayi di Amerika Serikat. Di seluruh dunia, kemungkinan ada sekitar 4.000 orang dengan kondisi ini dan kebanyakan adalah perempuan.

Berdasarkan keterangan dari Aicardi Syndrome Foundation, sindrom ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf asal Prancis, Dr. Jean Aicardi, pada tahun 1965. Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar sindrom Aicardi yang perlu kamu ketahui.

1. Apa penyebabnya?

Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuansciencedirect.com

Peneliti percaya bahwa sindrom Aicardi disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi ketika embrio sedang terbentuk. Satu perubahan kemungkinan melibatkan kromosom X pada perempuan yang terkena.

Embrio perempuan mempunyai dua kromosom X, sementara embrio laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Penelitian telah menunjukkan bahwa saat karakteristik mutasi genetik terjadi pada satu kromosom X, maka embrio perempuan bisa bertahan karena terdapat kromosom X yang sehat.

Namun, jika perubahan tersebut terjadi pada satu kromosom X dari embrio laki-laki, maka kemungkinannya kecil untuk bisa bertahan hidup. Inilah alasan kenapa bayi yang lahir dengan sindrom Aicardi hampir seluruhnya perempuan. Beberapa bayi laki-laki dengan sindrom Aicardi biasanya memiliki kromosom X ekstra.

2. Tanda dan gejala sindrom Aicardi yang perlu diwaspadai

Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuanpexels.com/Anastasiya Gepp

Melansir Healthline, gejala sindrom Aicardi umumnya muncul pada bayi yang berusia antara 2 dan 5 bulan. Anak yang menderita sindrom ini kemungkinan mulai tersentak atau mengalami kejang kekanak-kanakan, yaitu sejenis kejang yang terjadi pada bayi.

Kejang ini dapat berkembang menjadi epilepsi di kemudian hari. Selain itu, anak yang menderita sindrom Aicardi kemungkinan juga akan mengembangkan bintik-bintik kekuningan di mata mereka. Lesi pada retina, yang merupakan lapisan jaringan peka cahaya di bagian belakang mata, menyebabkan bintik-bintik ini.

Gejala sindrom Aicardi lainnya meliputi:

  • Colaboma, yang merupakan lubang atau celah di salah satu struktur mata
  • Mata kecil yang tidak normal
  • Kepala yang sangat kecil
  • Kelainan bentuk tangan
  • Cacat intelektual
  • Keterlambatan perkembangan
  • Kesulitan makan
  • Diare
  • Sembelit
  • Refluks gastroesofagus
  • Spastisitas, yaitu kondisi yang menyebabkan otot menjadi kaku

Gejala tambahan sindrom Aicardi lainnya yaitu termasuk kelainan tulang rusuk dan tulang belakang seperti skoliosis.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom Aicardi kemungkinan juga akan mempunyai fitur wajah yang tidak normal, seperti hidung yang lebih rata, telinga yang lebih besar, atau ruang yang lebih kecil antara bibir dan hidung bagian atas.

Nah, karena sindrom Aicardi bisa menyebabkan mata tidak berkembang dengan baik, maka anak-anak bisa mengalami gangguan penglihatan atau kebutaan.

Para peneliti juga menemukan fakta bahwa otak anak-anak dengan sindrom Aicardi kemungkinan akan memiliki lebih sedikit lipatan dan lekukan daripada otak yang normal. Selain itu, kista yang berisi cairan kemungkinan juga ada di otak.

Baca Juga: Bayi Muntah setelah Minum ASI, Ini 7 Kemungkinan Penyebabnya

3. Diagnosis sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuanfreepik.com/gpointstudio

Dokter biasanya bisa mendiagnosis sindrom Aicardi berdasarkan gejala yang dialami pasien. Namun, karena gejala setiap anak bisa berbeda-beda, maka dokter kemungkinan butuh satu atau beberapa tes tambahan, seperti:

  • Uji mata
  • Electroencephalogram (EEG), yang mengevaluasi aktivitas listrik otak dan mendeteksi aktivitas kejang
  • MRI atau CT scan untuk memberikan gambaran anatomis rinci dari kepala dan otak

4. Pengobatan sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuanmedium.com

Hingga kini belum ada obat untuk sindrom Aicardi. Namun, beberapa gejala bisa dikelola dengan pengobatan.

Beberapa perawatan yang akan diberikan berfokus pada pengurangan keparahan dan frekuensi kejang. Selain itu, terapi lain seperti terapi fisik, wicara, dan okupasi juga bisa membantu pasien sindrom Aicardi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan dan masalah yang berkaitan dengan penglihatan.

5. Prospek penderita sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuanrcni.com

Anak-anak dengan sindrom Aicardi cenderung mempunyai umur yang lebih pendek. Namun, itu tergantung pada intensitas gejala mereka. Selain itu, hampir seluruh anak dengan sindrom ini punya beberapa jenis kecacatan intelektual atau keterlambatan perkembangan. Namun, gejala lain bisa sangat bervariasi, tergantung kondisi pasien.

Beberapa anak bisa berbicara dalam kalimat pendek dan berjalan sendiri, sementara pada anak lainnya mungkin butuh bantuan untuk berjalan dan melakukan tugas harian lainnya. Dalam kasus ini, anak-anak kemungkinan besar akan memerlukan pengasuh selama hidupnya.

Itulah deretan fakta medis seputar sindrom Aicardi, kelainan genetik langka yang sering menyerang anak perempuan. Jika anak menunjukkan gejala yang mengarah pada sindrom ini, segera periksakan ia ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa meningkatkan angka harapan hidup anak.

Baca Juga: Makin Banyak Anak, Makin Sering Keluarga Terinfeksi Virus Penyakit?

Eliza ustman Photo Verified Writer Eliza ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya