Sindrom Aicardi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
ilustrasi ibu dan anak perempuannya (pexels.com/Barbara Olsen)
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Aicardi atau Aicardi syndrome adalah kelainan genetik yang sangat langka, yang biasanya menyerang bayi perempuan yang baru lahir. Namun, kondisi ini tidak diturunkan melalui keluarga.
Dilansir Epilepsy Action, anak perempuan dengan sindrom Aicardi akan mengalami keterlambatan perkembangan dan kejang. Selain itu, mereka juga mempunyai kelainan struktural otak, termasuk corpus callosum yang sebagian atau seluruhnya tidak ada (traktus yang menghubungkan otak kanan dan kiri).
Selain itu, pengidapnya juga memiliki kelainan mata yang khas, yang biasa terlihat di retina di bagian mata, yang disebut dengan choroidal lacunae. Kelainan ini tampak sangat jelas seperti jejak kaki bulat atau lesi kuning-putih berbentuk lingkaran. Kemungkinan juga ada celah atau lubang yang disebut coloboma di saraf optik. Semua kelainan ini akan terlihat dengan oftalmoskop.
Angka kasus sindrom Aicardi sangat jarang. Para peneliti memperkirakan bahwa ada sekitar 4.000 orang yang terkena dampak dari sindrom Aicardi di seluruh dunia, mengutip MedlinePlus.
Berdasarkan keterangan dari Aicardi Syndrome Foundation, sindrom ini pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf asal Prancis, Dr. Jean Aicardi, pada tahun 1965.
1. Penyebab
ilustrasi ibu menggendong anak perempuannya (pexels.com/Daria Obymaha)Peneliti percaya bahwa sindrom Aicardi disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi ketika embrio sedang terbentuk. Satu perubahan kemungkinan melibatkan kromosom X pada perempuan yang terkena.
Embrio perempuan mempunyai dua kromosom X, sementara embrio laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Penelitian telah menunjukkan bahwa saat karakteristik mutasi genetik terjadi pada satu kromosom X, maka embrio perempuan bisa bertahan karena terdapat kromosom X yang sehat.
Namun, jika perubahan tersebut terjadi pada satu kromosom X dari embrio laki-laki, maka kemungkinannya kecil untuk bisa bertahan hidup. Inilah alasan kenapa bayi yang lahir dengan sindrom Aicardi hampir seluruhnya perempuan. Beberapa bayi laki-laki dengan sindrom Aicardi biasanya memiliki kromosom X ekstra.
2. Tanda dan gejala
ilustrasi bayi (pexels.com/Singkham)Dilansir Healthline, gejala sindrom Aicardi umumnya muncul pada bayi berusia antara 2 dan 5 bulan. Anak dengan sindrom ini kemungkinan mulai tersentak atau mengalami kejang kekanak-kanakan, yaitu sejenis kejang yang terjadi pada bayi.
Kejang ini dapat berkembang menjadi epilepsi di kemudian hari. Selain itu, anak dengan sindrom Aicardi kemungkinan juga akan mengembangkan bintik-bintik kekuningan di mata mereka. Lesi pada retina, yang merupakan lapisan jaringan peka cahaya di bagian belakang mata, menyebabkan bintik-bintik ini.
Gejala sindrom Aicardi lainnya meliputi:
- Colaboma, yang merupakan lubang atau celah di salah satu struktur mata.
- Mata kecil yang tidak normal.
- Kepala yang sangat kecil.
- Kelainan bentuk tangan.
- Cacat intelektual.
- Keterlambatan perkembangan.
- Kesulitan makan.
- Diare.
- Sembelit.
- Refluks gastroesofagus.
- Spastisitas, yaitu kondisi yang menyebabkan otot menjadi kaku.
Gejala tambahan sindrom Aicardi lainnya yaitu termasuk kelainan tulang rusuk dan tulang belakang seperti skoliosis.
Editor’s picks
Selain itu, anak-anak dengan sindrom ini kemungkinan juga akan mempunyai fitur wajah yang tidak normal, seperti hidung yang lebih rata, telinga yang lebih besar, atau ruang yang lebih kecil antara bibir dan hidung bagian atas.
Nah, karena sindrom Aicardi bisa menyebabkan mata tidak berkembang dengan baik, maka anak-anak bisa mengalami gangguan penglihatan atau kebutaan.
Para peneliti juga menemukan fakta bahwa otak anak-anak dengan sindrom Aicardi kemungkinan akan memiliki lebih sedikit lipatan dan lekukan daripada otak yang normal. Selain itu, kista yang berisi cairan kemungkinan juga ada di otak.
Baca Juga: Studi: Polusi Kendaraan Picu Risiko Asma pada Anak-anak
3. Diagnosis
ilustrasi pemeriksaan MRI (pexels.com/MART PRODUCTION)Dokter biasanya bisa mendiagnosis sindrom Aicardi berdasarkan gejala yang dialami pasien. Namun, karena gejala setiap anak bisa berbeda-beda, maka dokter kemungkinan butuh satu atau beberapa tes tambahan, seperti:
- Uji mata.
- Electroencephalogram (EEG), yang mengevaluasi aktivitas listrik otak dan mendeteksi aktivitas kejang.
- MRI atau CT scan untuk memberikan gambaran anatomis rinci dari kepala dan otak.
4. Pengobatan
ilustrasi pemeriksaan mata anak (unsplash.com/nrd)Hingga kini belum ada obat untuk sindrom Aicardi. Namun, beberapa gejala bisa dikelola dengan pengobatan.
Beberapa perawatan yang akan diberikan berfokus pada pengurangan keparahan dan frekuensi kejang. Selain itu, terapi lain seperti terapi fisik, wicara, dan okupasi juga bisa membantu pasien sindrom Aicardi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan dan masalah yang berkaitan dengan penglihatan.
5. Prospek pasien
ilustasi anak dan orang tuanya (unsplash.com/Priscilla Du Preez)Anak-anak dengan sindrom Aicardi cenderung mempunyai umur yang lebih pendek. Namun, itu tergantung pada intensitas gejala mereka. Selain itu, hampir seluruh anak dengan sindrom ini punya beberapa jenis kecacatan intelektual atau keterlambatan perkembangan. Akan tetapi, gejala lain bisa sangat bervariasi, tergantung kondisi pasien.
Beberapa anak bisa berbicara dalam kalimat pendek dan berjalan sendiri, sementara pada anak lainnya mungkin butuh bantuan untuk berjalan dan melakukan tugas harian lainnya. Dalam kasus ini, anak-anak kemungkinan besar akan memerlukan pengasuh selama hidupnya.
Itu tadi penjelasan seputar sindrom Aicardi, kelainan genetik langka yang sering menyerang anak perempuan. Jika anak menunjukkan gejala yang mengarah pada sindrom ini, segera periksakan ia ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa meningkatkan angka harapan hidup anak.
Baca Juga: Malabsorpsi Makanan pada Anak: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.
Berita Terkini Lainnya
