Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Bisa menyebabkan diabetes tipe 2 hingga penyakit jantung

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kelainan gentik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utamanya adalah rasa lapar yang konstan, umumnya dimulai sejak usia 2 tahun.

Seseorang dengan kelainan genetik ini ingin makan terus karena dirinya tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia), sehingga kesulitan mengontrol berat badannya. Dilansir Medical News Today, PWS adalah penyebab genetik paling umum dari obesitas morbid pada anak-anak.

Menurut keterangan dari Prader-Willi Syndrome Association Amerika Serikat, 1 dari 8.000 dan 1 dari 25.000 orang menderita kondisi ini. Menurut data dari sumber lain, PWS juga terjadi pada antara 1 dari 10.000 dan 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia. Sindrom ini memengaruhi laki-laki dan perempuan dengan jumlah yang sama.

1. Penyebab

Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatanilustrasi penyebab sindrom Prader-Willi (medicalnewstoday.com)

PWS disebabkan oleh kesalahan pada satu atau lebih gen. Meski penyebab pastinya belum diketahui, tetapi masalah pada sindrom ini terletak pada gen di wilayah kromosom 15 tertentu.

Selain gen yang berhubungan dengan karakteristik seks, seluruh gen manusia berpasangan, yaitu satu salinan yang diwarisi dari ayah (gen paternal) dan satu salinan yang diwarisi dari ibu (gen ibu).

Untuk sebagian besar jenis gen, jika misalnya satu salinan aktif atau diekspresikan, maka salinan lainnya juga akan diekspresikan, meski beberapa jenis gen bertindak sendiri-sendiri merupakan hal yang normal.

Pada PWS, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan normal. Anomali genetik ini mengubah cara kerja hipotalamus. Hipotalamus merupakan bagian otak yang mengontrol rasa haus dan juga lapar.

Selain itu, hipotalamus juga melepaskan hormon yang meningkatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual. Jika misalnya hipotalamus rusak karena tumor, cedera kepala, atau operasi pengangkatan tumor, maka tanda dan gejala PWS bisa berkembang.

Namun, meski tidak memiliki ciri genetik dari PWS, seseorang yang hipotalamusnya mengalami kerusakan juga bisa mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti mengidam makanan secara terus-menerus.

2. Tanda dan gejala

Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatanilustrasi bayi (pexels.com/ Ryutaro Tsukata)

PWS hadir sejak lahir, meski terkadang diagnosis sering tidak terjadi hingga bertahun-tahun kemudian. Seseorang dengan sindrom ini memiliki tujuh gen pada kromosom 15 yang terhapus atau tidak aktif.

Orang dengan PWS biasanya memiliki otot yang rendah, perkembangan seksual yang tidak sempurna, dan rasa lapar yang kronis. Selain itu, metabolisme tubuh pasien juga cenderung membakar lebih sedikit kalori bila dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki kelainan genetik tersebut. Banyak pasien PWS yang bertubuh pendek.

Bayi baru lahir dengan PWS cenderung memiliki berat lahir lebih rendah dari normal, kesulitan mengisap, dan kelemahan otot yang disebut dengan hipotonia. Pasien PWS mulai mengembangkan nafsu makan kuat atau hyperphagia pada usia antara 2 dan 5 tahun, dan terkadang di kemudian hari. Hyperphagia terjadi karena rasa kenyang yang berkurang secara signifikan. Saat hyperphagia dimulai, maka ini cenderung berlangsung seumur hidup.

Gejala PWS biasanya berkembang dalam dua tahap. Gejala pertama biasanya muncul selama tahun pertama kehidupan, dan gejala lainnya muncul antara usia1 dan 6 tahun. Gejalanya meliputi:

Gejala tahun pertama, yaitu antara usia 0-12 bulan bayi cenderung mengalami beberapa atau semua gejala berikut ini:

  • Hipotonia atau tonus otot yang buruk: Anak merasa lemas saat orang lain memegangnya. Siku dan juga lutut kemungkinan terulur longgar dan bukannya pada posisinya dengan kuat. Namun, hipotonia akan membaik seiring bertambahnya usia.
  • Ciri wajah khusus: Kemungkinan seperti mata yang berbentuk almon dan kepala yang menyempit di pelipis. Selain itu, mulut kemungkinan tampak kecil, menunduk dengan bibir atas yang tipis.
  • Berkurangnya perkembangan fisik: Otot yang buruk bisa mengurangi kemampuan mengisap, membuat makan menjadi sulit. Selain itu, berat badan bayi kemungkinan bertambah lebih lambat dibandingkan dengan bayi lainnya.
  • Strabismus: Mata tidak bergerak secara bersamaan. Satu mata kemungkinan tampak mengembara atau matanya mungkin juling.
  • Memiliki tangisan yang lemah: Bayi kemungkinan juga memiliki tangisan lemah yang tidak normal. Ini menunjukkan respons yang tidak lengkap terhadap rangsangan dan tampak lelah.
  • Alat kelamin berkembang dengan tidak normal: Alat kelamin kemungkinan tidak berkembang dengan normal dan depigmentasi pada kulit dan mata sering terjadi.

Gejala dari usia 1 hingga 6 tahun meliputi:

  • Mengidam makanan dan menambah berat badan: Anak sangat membutuhkan makanan dan makan dalam porsi besar, dengan frekuensi tinggi. Mereka kemungkinan menimbun makanan atau memakan makanan yang tidak disukai kebanyakan orang, seperti makanan beku sebelum dicairkan atau dimasak dan makanan yang telah melewati masa kedaluwarsa.
  • Hipogonadisme: Testis atau ovarium tidak memproduksi cukup hormon seks, sehingga organ seks tidak berkembang. Testis jantan dengan PWS tidak boleh turun.
  • Pertumbuhan dan kekuatan terbatas: Seperti massa otot yang buruk serta tangan dan kaki kecil. Penderita PWS kemungkinan tidak memiliki tinggi badan yang normal sebagai orang dewasa, karena kekurangan hormon pertumbuhan.
  • Perkembangan kognitif yang terbatas: Bisa menyebabkan ketidakmampuan belajar ringan hingga sedang.
  • Keterampilan motorik tertunda: Anak-anak kemungkinan mencapai pencapaian umum dalam mempelajari keterampilan koordinasi, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat dari biasanya. Anak kemungkinan tidak dapat berjalan hingga usia 2 tahun.
  • Keterampilan verbal yang terlambat: Kemampuan berbicara anak dengan PWS lebih lambat dari biasanya.
  • Perilaku dan gangguan mental: Termasuk amarah, terutama yang terkait dengan makanan. Anak dengan PWS kemungkinan argumentatif, menentang, kaku, manipulatif, posesif, dan keras kepala. Selain itu, beberapa anak kemungkinan juga mengalami gangguan obsesif kompulsif (OCD), perilaku berulang, pikiran berulang, dan gangguan mental lainnya. Mencabut kulit dan menggigit kuku secara berlebihan juga bisa terjadi.
  • Gangguan tidur: Ini kemungkinan termasuk sleep apnea, yang bisa terjadi karena obesitas. Selain itu, kemungkinan juga ada gangguan pada siklus tidur normal.
  • Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang: Merupakan gejala yang bisa terjadi ketika pasien PWS tumbuh.
  • Depigmentasi: Kulit dan rambut kemungkinan lebih cerah dibandingan orang tua dan saudara kandung.

Selain itu, kemungkinan juga ada toleransi yang tinggi terhadap rasa sakit. Rabun jauh juga merupakan hal umum yang bisa terjadi pada penderita PWS. Namun, Prader-Willi Syndrome Association makin melihat PWS sebagai sindrom dari berbagai tahap, bukan hanya dua yang digunakan pada awalnya.

Pada tahap 2, yaitu sekitar usia 18 hingga 36 tahun, berat badan berubah dari rata-rata ke lebih tinggi, tetapi tanpa adanya minat tambahan pada makanan atau asupan kalori. 

Fase ketiga dimulai saat usia 8 tahun dan bisa berlanjut hingga dewasa. Pencarian makanan tanpa henti akan dimulai dan merupakan fitur kunci dari tahap ini. Ke depannya, pasien PWS mengalami perkembangan seksual yang buruk selama masa puber. Perempuan kemungkinan mengalami sedikit menstruasi, atau bahkan tidak sama sekali. Selain itu, kebanyakan pasien PWS yang dewasa tidak bisa bereproduksi.

Baca Juga: Sindrom Von Hippel-Lindau: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan

3. Komplikasi yang dapat terjadi

Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatanilustrasi Prader-Willi syndrome (unsplash.com/Andriyko Podilnyk)

Selain mengalami rasa lapar yang konstan, pasien PWS juga memiliki massa otot yang rendah, sehingga memerlukan kalori yang lebih sedikit dari rata-rata, dan kemungkinan tidak aktif secara fisik. Kombinasi dari faktor-faktor ini bisa menyebabkan pasien rentan mengalami obesitas dan berbagai masalah yang berhubungan dengan obesitas, seperti:

  • Diabetes tipe 2.
  • Tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, dan penyakit jantung.
  • Sleep apnea.
  • Penyakit hati dan batu kandung empedu.

Selain itu, komplikasi juga bisa timbul dari produksi hormon yang tidak mencukupi, seperti:

  • Kemandulan: Meski ada beberapa laporan perempuan dengan PWS bisa hamil, tetapi kebanyakan orang dengan kelainan ini tidak bisa memiliki anak.
  • Osteoporosis: Mengakibatkan tulang menjadi lemah dan rapuh, sehingga mudah patah. Pasien PWS memiliki risiko lebih tinggi terkena osteoporosis, karena mereka memiliki tingkat hormon seks yang rendah dan tingkat hormon pertumbuhan yang rendah. Pasalnya, kedua hormon tersebut membantu menjaga kekuatan tulang.

PWS juga bisa menyebabkan komplikasi lainnya seperti:

  • Efek pesta makan: Makan makanan dalam jumlah besar dengan cepat, yang disebut pesta makan berlebihan, bisa menyebabkan perut membengkak secara tidak normal. Pasien kemungkinan tidak melaporkan rasa sakit dan jarang muntah. Namun, makan berlebihan dapat menyebabkan tersedak. Bahkan, dalam kasus yang jarang, seseorang terlalu banyak makan hingga mengakibatkan perutnya pecah.
  • Kualitas hidup berkurang: Masalah perilaku bisa mengganggu fungsi keluarga, pendidikan yang sukses, dan partisipasi sosial. Selain itu, PWS juga bisa menurunkan kualitas hidup anak-anak, remaja, dan orang dewasa.

4. Diagnosis

Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatanilustrasi diagnosis sindrom Prader-Willi (drugtargetreview.com)

Sejumlah tes tersedia untuk mendiagnosis PWS. Namun, sejenis pengujian genetik yang disebut dengan metilasi DNA, bisa mendeteksi 99 persen kasus.

Selain itu, dokter bisa mencurigai jika pasien menderita PWS melalui tanda dan gejala yang mereka alami. Tes darah juga bisa menjadi alternatif lain untuk mendiagnosis PWS. Tes genetik ini bisa mengidentifikasi kelainan pada kromosom pasien yang mengindikasikan PWS.

5. Perawatan

Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatanilustrasi dokter memeriksa anak (pexels.com/Los Muertos Crew)

Tidak ada obat untuk menyembuhkan PWS. Namun, beberapa terapi bisa membantu mengurangi gejala dengan berfokus pada hormon terkait dan defisiensi perkembangan. Terapi yang kemungkinan akan digunakan dokter yaitu:

  • Nutrisi.
  • Pertumbuhan.
  • Hormon seks.
  • Fisik.
  • Terapi wicara.
  • Pekerjaan.
  • Pembangunan.

Dokter akan memantau berat badan dan pertumbuhan dengan teliti, sedangkan ahli gizi bisa membantu mengembangkan diet padat nutrisi, rendah kalori yang mendorong terkontrolnya berat badan. Selain itu, terapi nutrisi bisa membantu bayi yang sedang mengalami kesulitan makan dengan susu formula berkalori tinggi.

Pasien PWS harus mengikuti diet yang sangat ketat dengan target kalori yang lebih rendah daripada yang umum dilakukan pada kelompok usianya. Orang tua dan wali dari penderita PWS kemungkinan harus memasang penghalang fisik untuk mengatasi keinginan mengidam makanan, seperti mengunci makanan di dalam lemari dapur.

Selain itu, perawatan hormon pertumbuhan bisa membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangi lemak tubuh. Namun, efek jangka panjangnya masih belum jelas. Perawatan hormon seks seperti terapi penggantian hormon (HRT) bisa menambah testosteron untuk anak laki-laki dan progesteron untuk anak perempuan. Ini bisa membantu perkembangan seksual dan mengurangi risiko osteoporosis.

Perawatan lain untuk membantu mengurangi gejala PWS yaitu:

  • Terapi perkembangan untuk mendorong keterampilan sosial dan interpersonal yang sesuai dengan usia.
  • Terapi okupasi untuk membantu tugas rutin.
  • Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan komunikasi.

Penderita PWS kemungkinan juga perlu untuk berkonsultasi ke psikolog atau psikiater, untuk mendapatkan bantuan dengan efek psikologis PWS. Kebanyakan pasien PWS memerlukan pengawasan dan perawatan khusus sepanjang hidupnya, terutama setelah ia mencapai usia 40 tahun.

Itulah deretan fakta medis seputar sindrom Prader-Willi, kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental dan perilaku. Bila anak menunjukkan gejala-gejala seperti yang disebutkan di atas tadi, segera periksakan ke dokter. Makin cepat terdiagnosis dan mendapat penanganan, akan makin besar peluang anak untuk tetap mendapatkan hidup yang berkualitas dan terhindar dari risiko komplikasi berbahaya.

Baca Juga: 5 Tips Merawat Anak dengan Cerebral Palsy, Memang Bisa Menantang

Eliza Ustman Photo Verified Writer Eliza Ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topik:

  • Nurulia
  • Bayu Aditya Suryanto

Berita Terkini Lainnya