Comscore Tracker

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasi

Bentuk leukemia kronis yang mengganggu produksi sel darah

Myelofibrosis adalah jenis kanker sumsum tulang langka yang mengganggu produksi sel darah normal dalam tubuh. Penyakit ini akan menumbuhkan jaringan parut yang luas di sumsum tulang, sehingga akan berimbas pada terjadinya anemia yang parah.

Myelofibrosis dianggap sebagai bentuk leukemia yang kronis. Yuk, kenali lebih lanjut lewat ulasan di bawah ini!

1. Apa itu myelofibrosis?

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi myelofibrosis (osmosis.org)

Myelofibrosis adalah jenis kanker darah langka yang terjadi ketika sumsum tulang digantikan oleh jaringan parut berserat. Kondisi ini digolongkan sebagai bentuk leukemia kronis.

Bila berkembang dengan sendiri, kondisi ini disebut sebagai myelofibrosis primer. Sementara itu, myelofibrosis yang terjadi sebagai akibat atau komplikasi dari penyakit lain dikenal sebagai myelofibrosis sekunder.

Sumsum tulang mengandung sel pembentuk darah yang akan memproduksi tiga jenis sel darah, yaitu sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Myelofibrosis sendiri disebabkan oleh mutasi. Adapun mutasi yang terjadi pada DNA sel tunggal akan diteruskan ke sel baru ketika sel yang rusak membelah. Seiring waktu, akan makin banyak sel abnormal yang diproduksi.

Sel kanker akan menjadi lebih agresif dari waktu ke waktu sampai akhirnya sel kanker menggantikan sel-sel normal di sumsum tulang. Akibatnya, sumsum tulang kehilangan kemampuannya untuk memproduksi sel darah normal. Sel-sel pembentuk darah abnormal ini juga mampu tumbuh di luar sumsum tulang, seperti di hati, paru-paru, kelenjar getah bening, dan organ lainnya, mengutip Cleveland Clinic.

2. Penyebab

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi mutasi sel pada myelofibrosis (openeducationalberta.ca)

Penyakit ini berkembang ketika sel induk sumsum tulang mengalami mutasi DNA. Namun, penyebab mutasi genetik pada sel induk tersebut masih belum diketahui dengan jelas. Mutasi gen yang terjadi biasanya akan memicu anemia atau kekurangan sel darah merah. Myelofibrosis juga akan menimbulkan kelebihan sel darah putih dan berbagai tingkat trombosit.

Dilansir Mayo Clinic, sejumlah mutasi gen spesifik telah diidentifikasi pada orang dengan myelofibrosis. Mutasi gen yang paling umum ditemukan adalah Janus kinase 2 (JAK2). Ada pula mutasi lain yang kurang umum, seperti CALR dan MPL. Sementara itu, beberapa pengidap myelofibrosis lainnya tidak memiliki mutasi gen yang dapat diidentifikasi.

Mengetahui jenis mutasi gen apa yang terkait dengan myelofibrosis bisa membantu menentukan prognosis dan perawatan pasien yang tepat.

3. Gejala

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi ketidaknyamanan di perut karena pembesaran limpa dan hati (freepik.com/8photo)

Gejala biasanya tidak muncul pada masa awal perkembangan myelofibrosis. Penyakit ini berkembang secara perlahan, sehingga kadang penderitanya baru tahu memiliki myelofibrosis saat menjalani tes dari untuk keperluan atau kondisi lain.

Mengutip Cancer Research UK, berbagai gejala yang mungkin terjadi antara lain:

  • Kelelahan dan sesak napas karena rendahnya jumlah sel darah merah
  • Mudah berdarah dan memar karena jumlah trombosit yang rendah
  • Rasa sakit dan ketidaknyamanan di perut karena pembesaran limpa dan hati
  • Sakit atau nyeri pada tulang
  • Asam urat dengan gejala termasuk nyeri sendi, kaku, atau bengkak
  • Kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
  • Demam dan keringat malam
  • Kulit terasa sangat gatal

Perlu diketahui bahwa myelofibrosis merupakan penyakit langka. Karenanya, memiliki gejala-gejala di atas bisa jadi menandakan suatu kondisi kesehatan yang lain. Namun, memeriksakan gejala tetap penting guna mencari tahu penyebab yang mendasarinya.

Baca Juga: Oral Lichen Planus: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

4. Faktor risiko

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi faktor risiko usia pada myelofibrosis (freepik.com/jcomp)

Ada berbagai faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengembangkan myelofibrosis. Dilansir Healthline, faktor risiko tersebut dapat berupa:

  • Usia: sebenarnya myelofibrosis dapat berkembang di segala usia, tetapi penyakit ini lebih sering didiagnosis pada usia di atas 50 tahun.
  • Memiliki gangguan darah lainnya: beberapa orang dengan myelofibrosis mengembangkan penyakit tersebut sebagai komplikasi dari kondisi lain seperti trombositemia atau polisitemia vera.
  • Paparan bahan kimia: toluena dan benzena yang merupakan bahan kimia industri terbukti terkait dengan peningkatan risiko myelofibrosis.
  • Paparan radiasi: orang yang pernah terpapar bahan radioaktif mungkin memiliki peningkatan risiko myelofibrosis.

5. Diagnosis

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi sampel tes CBT (freepik.com/rawpixel.com)

Tidak ada satu tes spesifik untuk mendiagnosis myelofibrosis. Mengutip WebMD, dokter biasanya mencurigai masalah ini selama pemeriksaan rutin sebelum pasien merasakan gejala.

Apabila kamu mengunjungi dokter dengan gejala, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan dan melakukan pemeriksaan fisik. Berikutnya, dokter akan memeriksa tanda pembesaran limpa serta memesan tes seperti:

  • Tes hitung darah lengkap (CBC): tes darah ini akan mengukur jumlah setiap jenis sel darah.
  • Tes pencitraan: biasanya tes yang dilakukan adalah USG dan MRI.
  • Tes gen: tes ini dapat menemukan perubahan atau mutasi yang terkait dengan myelofibrosis.
  • Tes sumsum tulang: dokter akan mengambil sampel kecil sumsum cair (aspirasi) atau tulang (biopsi) menggunakan jarum untuk analisis di laboratorium.

6. Pengobatan

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi obat-obatan (IDN Times/Mardya Shakti)

Sejumlah metode telah tersedia untuk mengobati myelofibrosis dan pengobatan bisa berbeda tergantung gejala dan keadaan pasien. Sebagian pasien mungkin tidak mengembangkan gejala apa pun selama bertahun-tahun. Meski begitu, mereka yang tidak mengalami gejala sekalipun tetap harus dipantau untuk setiap perubahan yang menunjukkan perburukan kondisi.

Pengobatan bagi kebanyakan pasien bertujuan untuk mengelola kondisi yang berhubungan dengan myelofibrosis. Hal ini termasuk meringankan beberapa gejala termasuk pembesaran limpa, keringat malam, gatal, penurunan berat badan, dan demam. Salah satu obat yang disetujui untuk pengobatan gejala ini adalah obat oral ruxolitinib.

Pengobatan untuk mengatasi anemia karena myelofibrosis bisa mencakup:

  • Glukokortikoid
  • Androgen (hormon pria sintetis)
  • Imunomodulator
  • Obat kemoterapi
  • Transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah pada pasien dengan anemia berat

Sementara itu, pengobatan untuk pembesaran limpa (splenomegali) dapat meliputi:

  • Ruxolitinib (Jakavi)
  • Hidroksiurea
  • Interferon

Pada kasus yang parah, pengangkatan limpa (splenektomi) atau terapi radiasi mungkin diperlukan. Terapi radiasi juga bisa digunakan untuk mengobati extramedullary hematopoiesis, yakni pertumbuhan abnormal sel-sel pembentuk darah di luar sumsum tulang.

7. Komplikasi yang dapat terjadi

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi memeriksa hipertensi portal (freepik.com/jcomp)

Seperti diterangkan di laman Verywell Health, myelofibrosis dapat memengaruhi banyak organ dan berpotensi menimbulkan berbagai komplikasi serius, seperti:

  • Komplikasi perdarahan, termasuk varises esofagus
  • Pembentukan tumor di luar sumsum tulang
  • Hipertensi portal (peningkatan tekanan darah di dalam hati)
  • Leukemia mieloid akut (AML)

8. Prognosis

Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasiilustrasi pasien myelofibrosis (freepik.com/freepik)

Myelofibrosis umumnya berkembang dengan perlahan, sehingga pengidapnya dapat hidup selama 10 tahun atau lebih, tetapi ini juga dipengaruhi oleh seberapa baik fungsi sumsum tulang.

Di sisi lain, sebagian kasus mungkin memburuk dengan cepat sehingga pengobatan akan difokuskan untuk menunda perkembangan penyakit serta meringankan komplikasi. Ketika myelofibrosis sudah parah, hanya transplantasi sel induk yang dapat menyembuhkan gangguan tersebut.

Sementara itu, sekitar setengah dari pasien myelofibrosis primer mampu bertahan hidup lebih dari 5 tahun, meski kelangsungan hidup tentunya akan sangat bervariasi. Untuk myelofibrosis sekunder, prognosisnya akan tergantung pada kelainan yang mendasari penyakit itu berkembang. Namun, myelofibrosis yang terjadi karena polisitemia vera atau trombositemia esensial biasanya memiliki prognosis yang buruk, mengutip MSD Manuals.

Myelofibrosis, khususnya myelofibrosis primer tidak bisa dicegah. Myelofobresis sekunder juga mungkin sulit dicegah bila pengidap sudah memiliki penyakit tertentu yang berpotensi mengakibatkan myelofibrosis terjadi.

Meski begitu, risiko tetap bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin, termasuk CBC atau hitung darah lengkap. Segera periksakan diri ke dokter seandainya kamu mengalami gejala-gejala yang mengarah pada kondisi ini, ya.

Baca Juga: Serumen Prop: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasi

Topic:

  • Nurulia R. Fitri
  • Bayu Aditya Suryanto

Berita Terkini Lainnya