Myasthenia Gravis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

2. Penyebab

ilustrasi kelenjar timus (fredhutch.org)

Myasthenia gravis disebabkan oleh respons autoimun, yaitu ketika kekebalan tubuh (antibodi) menyerang reseptor di sambungan neuromuskuler.

Sambungan neuromuskuler adalah area kontak antara ujung saraf dan serat otot rangka. Ujung saraf melepaskan neurotransmiter asetilkolin yang menghantarkan impuls ke serat otot, sehingga menyebabkan kontraksi otot. Akan tetapi, pada penderita myasthenia gravis, antibodi menyerang reseptor asetilkolin pada permukaan sel otot tertentu.

Respons autoimun abnormal tersebut menurunkan jumlah reseptor asetilkolin, menyebabkan transmisi saraf pada sambungan neuromuskuler tertentu gagal dan kontraksi otot menjadi lemah.

Penyebab spesifik dari respons autoimun pada myasthenia gravis masih belum diketahui secara pasti. Meskipun demikian, beberapa peneliti mengaitkan hal tersebut dengan kelainan pada kelenjar timus (kelenjar di bagian dada yang merupakan bagian dari sistem kekebalan).

Banyak pasien mempunyai ukuran kelenjar timus yang lebih besar daripada normal. Sekitar 1 dari 10 pasien memiliki pertumbuhan timus abnormal yang disebut timoma.

Baca Juga: Kernikterus: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

3. Lebih sering menyerang perempuan

ilustrasi pasien myasthenia gravis (pexels.com/Andrea Piacquadio)

Berdasarkan laporan dalam jurnal BMC Neurology, myasthenia gravis relatif jarang terjadi. Diperkirakan angka kejadiannya berkisar 5,3 per 1 juta orang per tahun, dan prevalensi rata-rata 77,7 per 1 juta orang.

Di Indonesia, data tentang myasthenia gravis belum tercatat dengan jelas.

Menurut buku Essentials of Neurology, kondisi autoimun ini lebih sering terjadi pada perempuan, khususnya pada usia dewasa muda. Sementara itu, pada laki-laki biasanya terjadi di usia di atas 50 tahun. Perbandingan angka kejadian myasthenia gravis pada perempuan dan laki-laki adalah 2:1. 

4. Gejala

Ptosis atau kelopak mata terkulai pada pasien dengan myasthenia gravis. (jmedicalcasereports.biomedcentral.com)

Myasthenia gravis menyebabkan kelemahan otot yang biasanya di waktu tertentu membaik, tapi di lain waktu bisa memburuk. Kondisi ini sering memengaruhi mata dan wajah terlebih dulu. Namun, seiring waktu, kelemahan bisa menyebar ke bagian tubuh lain.

Pada beberapa pasien, kemunculan gejala bisa dipicu beberapa faktor, seperti stres, infeksi, dan konsumsi obat-obatan tertentu.

Menurut keterangan dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke, ciri khas myasthenia gravis adalah kelemahan otot yang memburuk setelah periode aktivitas dan membaik setelah periode istirahat.

Otot-otot tertentu seperti yang mengontrol gerakan mata dan kelopak mata, ekspresi wajah, mengunyah, berbicara, dan menelan sering (tetapi tidak selalu) terlibat dalam gangguan tersebut.

Timbulnya gangguan mungkin terjadi secara tiba-tiba, dan gejalanya sering tidak segera dikenali sebagai myasthenia gravis. Tingkat kelemahan otot yang terlibat dalam kondisi ini sangat bervariasi antar individu.

Gejala yang bisa terjadi antara lain:

• Kelemahan otot mata (miastenia okular)
• Satu atau kedua kedua kelopak mata terkulai (ptosis)
• Penglihatan kabur atau ganda (diplopia)
• Perubahan ekspresi wajah
• Kesulitan menelan
• Sesak napas
• Gangguan bicara (disartria)
• Kelemahan pada lengan, tangan, jari, kaki, dan leher.
• Kadang-kadang kelemahan parah dapat menyebabkan gagal napas, yang memerlukan perawatan medis darurat segera

5. Diagnosis

Ice pack test untuk diagnosis myasthenia gravis. (nejm.org/Wendy W. Liu, M.D., Ph.D., and Adam Chen, M.D.)

Dilansir Cleveland Clinic, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menilai gejala pasien. Beberapa tes yang mungkin akan dilakukan di antaranya:

• Ice pack test: bila kelopak mata sangat terkulai, dokter dapat mengaplikasikan ice pack di mata atau meminta pasien beristirahat dengan mata tertutup di ruangan gelap selama beberapa menit. Bila ada perbaikan gejala mata terkulai setelah aplikasi ice pack atau istirahat, pasien mungkin memiliki myasthenia gravis.
• Tes antibodi: sekitar 85 persen pasien kondisi autoimun ini memiliki tingkat antibodi reseptor asetilkolin yang sangat tinggi dalam darah mereka. Sekitar 6 persen pasien memiliki antibodi otot-spesifik kinase (MuSK). Antibodi mungkin tidak terdeteksi pada kurang dari 10 persen pasien.
• Tes pencitraan: MRI atau CT dapat memeriksa masalah kelenjar timus seperti tumor.
• Elektromiografi (EMG): untuk mengukur aktivitas listrik otot dan saraf. Tes ini mendeteksi masalah komunikasi antara saraf dan otot. 

6. Pengobatan

ilustrasi plasmaferesis pada pasien myasthenia gravis (web.babbler.fr)

Seperti diterangkan di laman Johns Hopkins Medicine, perawatan spesifik akan ditentukan oleh dokter berdasarkan:

• Usia pasien
• Status kesehatan dan riwayat medis pasien
• Seberapa parah kondisi
• Seberapa kuat pasien dapat menoleransi obat-obatan, prosedur, dan terapi spesifik
• Berapa lama kondisi diperkirakan akan bertahan
• Preferensi pasien

Hingga saat ini tidak ada obat untuk menyembuhkan myasthenia gravis, tetapi gejalanya sering kali bisa dikendalikan. Kondisi ini adalah kondisi medis seumur hidup. Deteksi dini adalah kunci untuk mengelola kondisi pasien.

Target pengobatan adalah untuk meningkatkan fungsi otot dan mencegah masalah menelan dan pernapasan. Beberapa pasien dapat mengalami perbaikan kekuatan otot dan memiliki kualitas hidup mendekati normal. Pada kasus yang parah, mungkin akan dibutuhkan bantuan untuk bernapas dan makan. 

Perawatannya dapat meliputi:

• Obat-obatan: seperti anticholinesterase, steroid, atau obat yang dapat menekan respons imun (imunosupresan) mungkin akan digunakan.
• Thymectomy: merupakan prosedur medis untuk mengangkat kelenjar timus. Peran kelenjar timus pada myasthenia gravis belum sepenuhnya dipahami, dan prosedur ini mungkin atau bisa juga tidak memperbaiki gejala. Meski begitu, prosedur ini dapat mengurangi gejala pada lebih dari 70 persen pasien yang tidak memiliki kanker timus, kemungkinan dengan cara mengubah respons sistem imun.
• Plasmaferesis: prosedur untuk yang menghilangkan antibodi abnormal dari darah dan mengganti darah dengan antibodi normal dari darah yang disumbangkan.
• Imunoglobulin: produk darah yang membantu mengurangi serangan sistem kekebalan pada sistem saraf. Ini diberikan secara intravena.

7. Bagaimana jika ada teman atau kerabat yang terdiagnosis myasthenia gravis?

ilustrasi dukungan untuk pasien myasthenia gravis (unsplash.com/Markus Spiske)

Hidup dengan penyakit autoimun seperti myasthenia gravis bisa terasa sulit. Ada banyak hal yang bisa kita lakukan untuk membantu dan mendukung pasien agar kualitas hidupnya tetap optimal.

Mengutip Myaware, ada beberapa hal yang bisa kita lakukan bila ada teman atau kerabat yang terdiagnosis penyakit autoimun tersebut, yaitu:

• Beri mereka kesempatan untuk beristirahat agar mampu memulihkan tenaga.
• Jangan membuat mereka mengantre, karena itu bisa membuat mereka lelah dan memperparah kondisi.
• Jangan terlalu membatasi aktivitas. Pasien tetap lebih tahu batas kemampuan fisiknya. Beri pertolongan secukupnya dan jika dirasa perlu saja.
• Ketahuilah bahwa mata yang terkulai, juling, ucapan yang tidak jelas, dan volume suara yang kecil bisa membuat mereka diejek. Terus beri dukungan kepada mereka dan bantu tingkatkan kesadaran akan kondisi ini ke orang-orang di sekitarnya.
• Bantu pasien agar selalu minum obat tepat waktu.
• Bila perlu, ajak pasien untuk bergabung pada komunitas pasien myasthenia gravis bila ada.

Selain itu, untuk mencegah kekambuhan atau perburukan gejala, pastikan untuk:

• Cegah infeksi dengan menerapkan pola hidup bersih dan sehat.
• Tidak melakukan aktivitas berat dan berlebihan.
• Jaga suhu tubuh agar tidak terlalu dingin atau panas.
• Kelola stres dengan baik, misalnya dengan meditasi, yoga, atau melakukan hobi.

Itulah beberapa hal yang perlu kamu tahu tentang myasthenia gravis. Walaupun tergolong langka, tetapi penyakit autoimun ini tetap perlu diwaspadai. Bila mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas tadi, segera cek ke dokter agar bisa diketahui penyebabnya dan mendapat penanganan yang tepat.

Baca Juga: Fakta Kelenjar Timus si Organ di Sistem Imun, Benarkah Perlu Diketuk?