Comscore Tracker

Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadak

Jarang terjadi, tapi akibatnya bisa fatal

Pernah dengar sindrom Brugada? Sebetulnya sindrom ini kasusnya jarang, tapi merupakan salah satu penyebab utama kematian mendadak pada bayi dan orang dewasa.

Meskipun prevalensi sindrom Brugada tidak diketahui secara pasti, tetapi diperkirakan kasusnya memengaruhi 5 dari 10.000 orang di dunia.

Yuk, tambah pengetahuan kamu tentang kondisi langka ini. Baca terus artikel ini sampai habis, ya!

 

1. Kebanyakan penderita tidak sadar memiliki sindrom Brugada

Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadakunsplash.com/Andrew Neel

Sindrom Brugada adalah gangguan irama jantung akibat kelainan genetik yang mengancam nyawa. Secara khusus gangguannya dapat menyebabkan detak jantung tidak teratur di bagian ventrikel (bilik jantung bawah), dan sering disebut sebagai aritmia (gangguan irama jantung) ventrikel.

Sindrom ini sering kali tidak memperlihatkan gejala, sehingga sulit terindentifikasi. Meskipun demikian, melansir Mayo Clinic, gejala atau tanda yang bisa tampak adalah:

  • Napas tersengal-sengal, terutama pada malam hari
  • Detak jantung tidak teratur atau jantung berdebar
  • Detak jantung sangat cepat
  • Pusing
  • Pingsan
  • Kejang

Tanda utamanya bisa terlihat lewat pemeriksaan elektrokardiogram (EKG).

Sindrom Brugada biasanya menjadi jelas pada usia dewasa. Gejalanya berkaitan dengan aritmia, termasuk kematian mendadak, dapat terjadi dari awal kelahiran bayi hingga masa dewasa.

Kondisi langka ini juga sering dihubungkan dengan kematian bayi mendadak (sudden infant death syndrome) dan kematian mendadak saat tidur (sudden unexplained nocturnal death syndrome).

2. Faktor risiko sindrom Brugada

Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadakunsplash.com/Kelli McClintock

Faktor risiko riwayat genetik perlu diwaspadai. Pasalnya, sekitar 30 persen orang yang punya masalah genetik, khususnya berkaitan dengan ritme jantung, berisiko lebih tinggi mengalami sindrom Brugada. Ditambah lagi bila ada anggota keluarga yang memang memiliki sindrom ini.

Dalam banyak kasus, sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi gen, baik karena warisan orangtua atau yang baru dialami. SCN5A merupakan mutasi pada gen yang paling umum.

Faktor risiko kedua, percaya atau tidak, sindrom ini lebih sering terjadi pada ras Asia. Jadi, kita mesti waspada, nih!

Selanjutnya, laki-laki juga dikatakan lebih berisiko mengalami sindrom Brugada ketimbang perempuan.

Tak hanya itu, baru-baru ini, menurut sebuah studi dalam jurnal "Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology" tahun 2014, ada temuan hubungan antara skizofrenia dan pola elektrokardiogram (EKG) sindrom Brugada.

Meskipun penyebab tersering sindrom Brugada adalah kelainan struktural jantung yang mungkin sulit terdeteksi, tapi penggunaan obat-obatan tertentu, kokain, tingkat kalsium dalam darah, kadar potasium yang tinggi maupun rendah, serta ketidakseimbangan elektrolit juga mesti diperhatikan.

Baca Juga: 8 Tanda Serangan Jantung yang Bisa Terlihat Sebulan Sebelumnya

3. Bagaimana diagnosis sindrom Brugada?

Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadakpexels.com/Gustavo Fring

Melansir MayoClinic, dokter akan memberi rekomendasi beberapa tes, di samping pemeriksaan fisik, untuk mendiagnosis sindrom Brugada pada diri seseorang.

Tes tersebut di antaranya adalah EKG yang mencatat aktivitas listrik jantung, untuk mengetahui masalah berkaitan dengan irama jantung.

Dalam proses ini, pasien mungkin juga akan diberi obat-obatan, biasanya lewat infus, untuk membantu identifikasi pola tertentu akibat sindrom Brugada.

Tes selanjutnya yaitu studi electrophysiology (EPS) yang akan membantu dokter mengetahui penyebab aritmia, sehingga bisa memberikan pengobatan yang tepat.

Tes genetik juga bisa dilakukan, yang umumnya lewat pemeriksaan sampel darah.

4. Langkah pengobatan dan penanganan sindrom Brugada

Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadakunsplash.com/Alora Griffiths

Beberapa cara dapat dilakukan untuk mengurangi potensi buruk sindrom Brugada. Melansir Healthline, konsumsi obat-obatan yang disebut quinidine dapat memberi manfaat tambahan baik pada penderita dengan defibrillator kardioverter implan maupun yang tidak menerima implan.

Selain itu, ablasi radio frekuensi yang melibatkan arus listrik untuk menghancurkan daerah yang diyakini sebagai penyebab irama jantung abnormal.

Satu hal yang tak kalah penting adalah perubahan gaya hidup, yakni dengan pola hidup sehat, memastikan diri tetap terhidrasi apalagi saat sedang diare atau muntah-muntah, menghindari obat-obatan yang dapat memicu gejala, serta penanganan demam dengan cepat.

5. Konsultasi dokter sangat diperlukan

Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadakpixabay.com/ckstockphoto

Sindrom Brugada adalah kondisi genetik yang jarang, tapi bisa menyebabkan kematian mendadak saat tidur pada orang-orang yang tampak sehat.

Cara efektif untuk mencegahnya adalah dengan diagnosis dini sebelum gejala yang membahayakan muncul.

Pasien sindrom Brugada bisa terhindar dari ancaman fatal bila disiplin dengan pengobatan dari dokter, dan mereka pun bisa menjalani hidup normal.

Nah, karena peran diagnosis dini sangat krusial, kalau kamu merasa mengalami jantung berdebar tanpa penyebab yang jelas, sebaiknya periksakan diri ke dokter agar bisa mendapatkan penanganan yang semestinya.

Baca Juga: Jarang Disadari, Ini 6 Kebiasaan Sepele yang Ternyata Merusak Jantung 

Indriyani Photo Verified Writer Indriyani

Riset, data, dan kepenulisan ilmiah adalah hal yang menyenangkan untuk ditelisik. Kecintaan terhadap dunia kepenulisan ditorehkannya melalui bait-bait alinea. Business inquiries: indriyaniann124@gmail.com

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya