Sindrom Aarskog: Penyebab, Gejala Diagnosis, Perawatan, Prognosis

2. Gejala 

ilustrasi anak dengan sindrom aarskog (pexels.com/cliff booth)

Dilansir News Medical, sindrom Aarskog pada dasarnya adalah displasia tulang sehingga penderita akan mengalami malformasi karakteristik dari sistem kerangka termasuk perawakan pendek yang tidak proporsional, jari tangan dan kaki yang pendek dan jari kelingking yang bengkok.

Beberapa tampilan struktur wajah pada anak dengan sindrom Aarskog, di antara dapat mengalami kelainan seperti wajah bulat, bentuk hidung yang terlalu besar atau kecil, jarak jauh antar mata dan lambatnya pertumbuhan gigi. Termasuk gangguan perkembangan genital seperti testikel yang belum turun, hernia, maturitas seksual yang terlambat dan bentuk skrotum tidak reguler. 

Anak dengan kondisi ini juga dapat mengalami defisiensi mental dari yang ringan hingga sedang, seperti gangguan pemusatan perhatian dan perkembangan kognitif yang lambat.

Baca Juga: 5 Hal Penting mengenai Konseling Genetik yang Perlu Diketahui

3. Diagnosis 

ilustrasi anak dengan sindrom aarskog (pexels.com/Kampus Production)

Tanda-tanda sindrom Aarskog pada anak sebagian besar terlihat sejak lahir. Orang dengan diagnostik sindrom ini memiliki kelainan wajah yang khas dalam banyak kasus. Diagnosis sindrom Aarskog pada anak-anak dilakukan dengan memeriksa perubahan wajah, genital dan kerangka lainnya. Dokter mungkin melakukan pemeriksaan seluruh tubuh pada anak tersebut.

Riwayat kesehatan keluarga juga berperan penting dalam mendiagnosis penyakit ini. Diagnosis dilakukan berdasarkan riwayat pasien dan keluarga yang detail serta evaluasi klinis yang menyeluruh.

Jika seorang anak diduga menderita Aarskog, dokter mungkin menyarankan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FGD1 anak. Tes ini hanya tersedia di laboratorium penelitian. Sinar-X juga membantu dalam menentukan tingkat keparahan penyakit.

4. Perawatan 

ilustrasi anak dengan sindrom aarskog (pexels.com/pixabay)

Karena belum ada obat ampuh untuk penyakit langka ini, maka sangat penting untuk diberikan perawatan demi meningkatkan kualitas hidup. Dilansir News Medical, biasanya gejala sindrom Aarskog terlihat pada saat anak berusia tiga tahun. Karena itu pengobatan dimulai sejak dini supaya pasien dapat mencapai tingkat normalitas yang wajar seiring bertambahnya usia.

Setiap pasien membutuhkan rencana terapi individu yang komprehensif untuk pengobatan.Kelainan gejala yang khas pada pasien, perlu ditangani oleh tim spesialis penyedia layanan kesehatan untuk memberikan pengobatan yang sesuai.

Penanganan sindrom Aarskog juga bisa melibatkan beberapa spesialis seperti dokter anak, dokter bedah, dokter gigi dan terapis wicara. Karena sindrom ini memengaruhi bentuk fisik, pasien mungkin juga membutuhkan konseling psikiatri.

5. Faktor risiko dan prognosis

ilustrasi anak dengan sindrom aarskog (pexels.com/nicola barts)

Sindrom Aarskog disebabkan oleh gen yang salah sehingga menyebabkan bagian tubuh tertentu tumbuh dengan cara yang salah. Perubahan ini diturunkan dari gen ibunya. Dilansir Winchester Hospital, seorang ibu dengan gen yang salah memiliki kemungkinan 25% memiliki anak laki-laki dengan sindrom Aarskog.

Sedangkan, Ayah tidak dapat mewariskan gen tersebut kepada anak laki-laki mereka, tetapi dapat diturunkan pada anak perempuan mereka. Itulah kenapa wanita dapat membawa gen dan tidak memiliki gejala. Karena sindrom Aarskog berkaitan dengan mutasi genetik tertentu, tidak ada pedoman yang diketahui untuk mencegah masalah kesehatan ini.

Akibat sindrom Aarskog, beberapa pria mungkin memiliki masalah dengan kesuburan. Beberapa orang juga mungkin mengalami keterlambatan mental, tetapi anak-anak dengan sindrom Aarskog sering kali memiliki keterampilan sosial yang baik.

Baca Juga: Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan