Sebuah Keluarga di Italia Ini Gak Bisa Merasakan Sakit, Kok Bisa Ya?

Bukannya menyenangkan, mereka malah menderita lho

Jika menonton film Deadpool, kamu pasti kenal dengan Ajax alias Francis. Tokoh antagonis ini diceritakan tidak bisa merasakan rasa sakit akibat mutasi yang terjadi di dalam tubuhnya sehingga ia bisa bertarung meskipun terluka parah. Nah ternyata, orang-orang seperti ini juga ada di dunia nyata, lho!

Sejauh ini ada 6 orang yang diketahui mengalami kondisi ini. Uniknya, keenam orang tersebut berasal dari satu keluarga dari Italia, The Marsili's Family. Meskipun terdengar seperti kekuatan super yang keren, hilangnya kemampuan mereka dalam merasakan sakit ternyata malah membuat banyak masalah bagi mereka.

Kenapa ya?

1. Keluarga Marsili tidak bisa merasakan sakit

Sebuah Keluarga di Italia Ini Gak Bisa Merasakan Sakit, Kok Bisa Ya?independent.co.uk

Keluarga Marsili bukanlah keluarga superhero seperti di The Incredibles. Mereka juga bukan hasil eksperimen rahasia milik pemerintah, mengalami kecelakaan aneh di reaktor nuklir, atau berasal dari luar angkasa. Keluarga ini hanyalah orang-orang biasa yang tinggal di Italia, dengan kehidupan normal seperti manusia pada umumnya. Satu-satunya perbedaan yang mereka miliki adalah ketidakmampuan mereka dalam merasakan rasa sakit, baik itu patah tulang, luka bakar, atau bahkan rasa pedas di mulut.

 "Kami menjalani hidup normal dari hari ke hari, mungkin sedikit lebih baik dari orang lain karena kami jarang merasa sakit," ujar Letizia Marsili, salah satu anggota keluarga tersebut.

Ada 6 anggota keluarga Marsili yang memiliki keanehan yang sama pada tubuh mereka: Letizia, ibunya, saudara perempuannya, kedua orang putranya, serta keponakan perempuannya. Karena kasus ini sangat jarang terjadi pada orang lain, kondisi ini pun akhirnya disebut sebagai "Marsili Pain Syndrome."

2. Bukannya menyenangkan, mereka justru merasa menderita lho

Sebuah Keluarga di Italia Ini Gak Bisa Merasakan Sakit, Kok Bisa Ya?kevinmd.com

Kehilangan rasa sakit justru membuat keluarga ini berada dalam masalah. Rasa sakit merupakan alarm yang penting bagi tubuh untuk menandakan adanya cedera di tubuh. Hal ini akan memaksa kita untuk segera menghentikan aktivitas yang dapat membuat cedera tersebut semakin parah.

Jika kita tidak merasakan rasa sakit, kita tidak akan sadar adanya cedera di tubuh sehingga mungkin kita akan terus beraktivitas dan mengakibatkan cedera yang lebih parah.

Hal inilah yang terjadi pada keluarga Marsili. Menurut pengakuan Letizia Marsili, keluarga mereka tidak dapat merasakan panasnya minuman yang membakar mulut mereka, atau adanya patah tulang ketika mereka mengalami kecelakaan.

Tanpa sadar, mereka mengalami cedera dan tidak segera mencari perawatan yang tepat untuk mengatasinya. Hal ini mengakibatkan cedera tersebut malah menjadi lebih parah.

Ludocivo, anak dari Letizia Marsili, diketahui mengalami kerapuhan tulang lutut akibat cedera yang terus terjadi saat ia bermain sepak bola. Karena tidak merasakan sakit, ia cenderung memaksakan aktiivtasnya di lapangan hingga terjadilah retakan-retakan mikro yang terus muncul di lututnya.

Sementara itu adiknya, Bernardo Marsili, mengalami kalsifikasi di siku akibat patah tulang siku yang tidak segera ditangani. Ia bahkan tidak tahu kalau tulangnya patah hingga beberapa hari setelah kejadian tersebut!

3. Ada kelainan genetik pada keluarga Marsili

Sebuah Keluarga di Italia Ini Gak Bisa Merasakan Sakit, Kok Bisa Ya?sciencemag.org

Keanehan yang terjadi pada keluarga Marsili pun mengundang perhatian banyak ilmuwan, termasuk Dr James Cox dari University of London. Bersama tim ilmuwan dari berbagai universitas lain di Eropa, Cox melakukan biopsi (pengambilan jaringan) syaraf keluarga Marsili dan membandingkannya dengan manusia normal.

Uniknya, tidak ada perbedaan yang berarti di syaraf mereka, jumlah dan kepadatannya terhitung normal untuk ukuran manusia.

Tidak habis akal, tim ini pun mencba menelusuri susunan genetik keluarga Marsili untuk mengetahui penyebab sindrom tersebut. Dengan membandingkan gen keenam individu pemilik sindrom Marsili, tim tersebut pun menemukan persamaan mutasi pada gen berkode ZFHX2. Gen inilah yang ditengarai membuat keluarga Marsili kehilangan kemampuannya untuk merasakan rasa sakit.

Untuk lebih memastikan hal tersebut, tim ini melakukan eksperimen tambahan dengan membiakan tikus dengan mutasi yang sama dengan keluarga Marsili. Tikus-tikus ini pun diberikan stimulusuntuk diukur sensitifitasnya terhadap rasa sakit.

Hasilnya? Tikus dengan mutasi pada gen yang sama termyata memiliki sensitivitas lebih rendah terhadap rasa sakit, khususnya luka bakar. Studi ini pun dipublikasikan di jurnal ilmiah Brain.

4. Kasus ini jadi inspirasi untuk menciptakan obat penghilang rasa sakit

Sebuah Keluarga di Italia Ini Gak Bisa Merasakan Sakit, Kok Bisa Ya?spine-health.com

Gen bertanggung jawab dalam penyusunan protein yang menyusun tubuh kita, termasuk enzim, sel, dan reseptor syaraf. Perubahan alias mutasi pada gen tertentu mengakibatkan protein yang terbentuk berbeda dari yang seharusnya.

Pada kasus Marsili, mutasi gen ini mungkin menyebabkan terbentuknya protein yang memblokir signal yang diberikan oleh sel syaraf menuju otak. Hal inilah yang menyebabkan sel syaraf Marsili tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Menggunakan penemuan ini, kita mungkin bisa membuka jalan untuk menemukan obat penghilang rasa sakit yang lebih efektif di masa depan. Dengan mempelajari susunan genetik keluarga Marsili lebih dekat, kita bisa menemukan substansi protein hasil mutasi tersebut. Protein ini mungkin dapat diaplikasikan pada korban kecelakaan untuk memblokir signal rasa sakit dari sel syaraf dan mengurangi penderitaan mereka.

Ya, meskipun menyebalkan, ternyata rasa sakit itu juga ada hikmahnya lho! Jadi setiap kali kamu merasa sakit karena sesuatu, cobalah untuk mensyukurinya. Tanpa rasa sakit itu, mungkin hidup kita akan jadi lebih sulit.

Panji Gusti Akbar Photo Verified Writer Panji Gusti Akbar

Science nerd, crazy birdwatcher and third-wave coffee aficionado

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topik:

  • Arifina Budi A.

Berita Terkini Lainnya