5 Fakta Sindrom Swyer, Jenis Kelamin Perempuan Tampilan Mirip Lelaki

Gejala sindrom Swyer ditandai dengan adanya amenorea primer, yaitu tidak adanya menstruasi pada remaja saat usianya sudah 15 tahun. Kondisi ini menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami kekurangan ovarium dan tidak memiliki hormon seks (estrogen atau progesteron) untuk menjalani pubertas.

Anak perempuan dengan sindrom Swyer memiliki organ reproduksi lain yang fungsional, termasuk rahim, vagina, dan saluran tuba. Namun, ovarium tidak berkembang normal atau hanya menjadi “streak gonad”, yaitu ovarium yang digantikan oleh jaringan parut yang tidak fungsional.

Jaringan gonad yang tidak berkembang ini dapat meningkatkan risiko kanker. Sekitar 30 persen penderita mengembangkan tumor yang muncul dari sel-sel yang membentuk testis atau ovarium (tumor gonad).

Yang paling umum adalah gonadoblastoma, yaitu tumor jinak non-kanker yang bisa menjadi prekursor perkembangan tumor ganas (kanker) seperti disgerminoma.

Karena kurangnya perkembangan gonad, sindrom Swyer juga disebut 46,XY complete gonadal dysgenesis. Meski menyebabkan ketidaksuburan reproduksi, perempuan yang terkena masih bisa hamil melalui implantasi donor sel telur.

Pada kebanyakan kasus, penyebab pasti sindrom Swyer tidak diketahui. Pada sekitar 15 sampai 20 persen kasus, diketahui kelainan ini terjadi karena mutasi gen SRY, yaitu gen yang berperan penting dalam memulai penentuan jenis kelamin manusia.

Menurut keterangan dari National Institutes of Health, setidaknya terdapat sepuluh gen berbeda yang telah dikaitkan dengan sindrom Swyer. Di antaranya adalah gen Map3K1 (18 persen kasus), NROB1, DHH, DEAH37, SF1 atau NR5A1, WNT4, CBX2, GATA4, dan WWOX.

Melansir MedlinePlus, juga disebutkan bahwa faktor non-genetik seperti obat hormonal yang dikonsumsi oleh ibu hamil, juga dapat memengaruhi perkembangan sindrom ini.

Pada banyak kasus, sindrom Swyer tidak diturunkan, melainkan terjadi karena mutasi gen baru (de novo). Ini terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma, atau pada masa awal perkembangan embrio.

Pada sebagian kasus lainnya, kondisi ini bisa diwariskan dari keluarga. Pola pewarisan bergantung pada jenis gen yang mendasari. Sindrom Swyer yang disebabkan mutasi gen NROB1 biasanya diturunkan dengan pola terkait-X, yaitu kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Sementara itu, gen WNT4 , MAP3K1 atau SF1 (NR5A1) tampaknya diturunkan sebagai pola dominan autosomal, sedangkan gen DHH mungkin diturunkan secara resesif autosom.

Sebagai informasi, penurunan sifat dominan autosom terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal menyebabkan penyakit. Sementara pada resesif, ini terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama.

Sindrom yang pertama kali dijelaskan oleh ahli endokrin asal Inggris, Gerald Swyer, pada tahun 1955 ini didiagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan klinis yang menyeluruh, riwayat kesehatan yang rinci, temuan gejala atau karakteristik tertentu, serta berbagai tes khusus.

Tes khusus dapat meliputi fluorescent in situ hybridization (FISH) dan pengujian genetik molekular. FISH dapat digunakan untuk melihat kariotipe (representasi visual kromosom) pasien, sedangkan uji genetik bermanfaat untuk mengetahui mutasi gen yang terjadi.  

Perawatan sindrom Swyer bersifat simtomatik dan suportif, yang mana bergantung pada karakteristik khusus yang ditemukan pada pasien dan memerlukan upaya koordinatif dari berbagai tim ahli.

Terapi penggantian hormon, termasuk estrogen dan progesteron, umumnya digunakan untuk membantu perkembangan karakteristik seksual sekunder. Biasanya ini dimulai dari masa pubertas.

Operasi atau pengangkatan gonad mungkin juga diperlukan jika ada temuan streak gonad pada pasien. Dukungan lain dari beberapa tim ahli juga sangat diperlukan, termasuk ahli endokrin pediatri, ahli genetika, ginekolog, dan psikolog.

Itulah beberapa fakta medis tentang sindrom Swyer. Meski ini termasuk penyakit langka yang diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 80.000 orang, tetapi kita tetap perlu mewaspadainya. Melakukan konseling genetik sangat direkomendasikan untuk individu yang terkena dan keluarganya.