Ambiguous Genitalia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Penanganan

Dilansir MedlinePlus, penyebab ambiguous genitalia termasuk:

• Pseudohermaphroditism: Alat kelamin adalah satu jenis kelamin, tetapi beberapa karakteristik fisik dari jenis kelamin lain hadir.
• Hermafroditisme sejati: Ini adalah kondisi yang sangat langka, di mana terdapat jaringan dari ovarium dan testis. Anak mungkin memiliki bagian dari kedua alat kelamin laki-laki dan perempuan.
• Disgenesis gonad campuran atau mixed gonadal dysgenesis (MGD): Ini adalah kondisi interseks, di mana ada beberapa struktur laki-laki (gonad, testis), serta rahim, vagina, dan saluran tuba.
• Hiperplasia adrenal kongenital: Kondisi ini memiliki beberapa bentuk, tetapi bentuk yang paling umum menyebabkan perempuan secara genetik tampak seperti laki-laki. Banyak negara menguji kondisi yang berpotensi mengancam jiwa ini selama pemeriksaan skrining bayi baru lahir.
• Kelainan kromosom: Termasuk sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (XO).
• Jika ibu mengonsumsi obat-obatan tertentu (seperti steroid androgenik), genetik perempuan mungkin terlihat lebih mengarah ke laki-laki.
• Kurangnya produksi hormon tertentu: Ini dapat menyebabkan embrio berkembang dengan tipe tubuh perempuan, terlepas dari jenis kelamin genetik.
• Kurangnya reseptor seluler testosteron: Bahkan, jika tubuh membuat hormon yang dibutuhkan untuk berkembang menjadi laki-laki fisik, tubuh tidak dapat merespons hormon tersebut. Ini menghasilkan tipe tubuh perempuan, bahkan jika jenis kelamin genetiknya adalah laki-laki.

Mengutip Mayo Clinic, riwayat keluarga mungkin berperan dalam perkembangan ambiguous genitalia, karena banyak gangguan perkembangan seks akibat kelainan genetik yang dapat diturunkan.

Faktor risiko yang mungkin untuk terjadinya ambiguous genitalia termasuk riwayat keluarga:

• Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada awal masa bayi.
• Infertilitas, tidak adanya periode menstruasi atau rambut wajah berlebih pada perempuan.
• Kelainan kelamin.
• Perkembangan fisik yang tidak normal selama masa pubertas.
• Hiperplasia adrenal kongenital, sekelompok kelainan genetik bawaan yang mempengaruhi kelenjar adrenal.

Jika ada riwayat faktor risiko di atas dalam keluarga, pertimbangkan untuk mencari nasihat medis sebelum mencoba untuk hamil. Konseling genetik juga bisa membantu.

Tim medis kemungkinan akan menjadi yang pertama mengenali ambiguous genitalia setelah bayi lahir. Kadang, kondisi ini bisa dicurigai sebelum bayi lahir. Karakteristiknya bisa bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung kapan masalah terjadi selama perkembangan genital dan penyebab gangguan tersebut.

Bagi bayi yang secara genetik perempuan (dengan dua kromosom X) mungkin memiliki:

• Klitoris yang membesar, yang mungkin menyerupai penis.
• Labia tertutup, atau labia yang memiliki lipatan dan menyerupai skrotum.
• Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu.

Sementara itu, bayi yang secara genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y) mungkin memiliki:

• Suatu kondisi di mana tabung sempit yang membawa urine dan air mani (uretra) tidak sepenuhnya memanjang ke ujung penis (hipospadia).
• Penis kecil yang tidak normal dengan lubang uretra lebih dekat ke skrotum.
• Tidak adanya satu atau kedua testis di tempat yang tampak seperti skrotum
• Testis tidak turun dan skrotum kosong yang terlihat seperti labia dengan atau tanpa mikropenis.

Ambiguous genitalia biasanya didiagnosis saat bayi lahir atau setelahnya, dengan memperhatikan tanda-tandanya pada bayi.

Menentukan penyebabnya

Jika bayi lahir dengan ambiguous genitalia, dokter akan menentukan penyebab yang mendasarinya. Penyebabnya membantu memandu pengobatan dan keputusan tentang jenis kelamin bayi. Dokter mungkin akan memulai dengan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan. Pemeriksaan fisik juga akan dilakukan untuk memeriksa dan mengevaluasi alat kelamin bayi.

Tim medis kemungkinan akan merekomendasikan tes ini:

• Tes darah untuk mengukur kadar hormon.
• Tes darah untuk menganalisis kromosom dan menentukan jenis kelamin genetik (XX atau XY) atau tes untuk kelainan gen tunggal.
• Ultrasonografi (USG) panggul dan perut untuk memeriksa testis, rahim, atau vagina yang tidak turun.
• Studi sinar-X menggunakan pewarna kontras untuk membantu memperjelas anatomi
• Dalam kasus tertentu, pembedahan invasif minimal mungkin diperlukan untuk mengumpulkan sampel jaringan organ reproduksi bayi.

Menentukan jenis kelamin

Dengan informasi yang dikumpulkan dari berbagai tes yang telah dilakukan, dokter mungkin menyarankan jenis kelamin untuk bayi. Saran tersebut akan didasarkan pada penyebab, jenis kelamin genetik, anatomi, potensi reproduksi dan seksual di masa depan, kemungkinan identitas gender dewasa, dan diskusi orangtua.

Dalam beberapa kasus, keluarga dapat membuat keputusan dalam beberapa hari setelah kelahiran bayi. Namun, penting bagi keluarga untuk menunggu sampai hasil tes selesai. Terkadang penetapan gender bisa menjadi kompleks dan dampak jangka panjangnya sulit diprediksi. Orangtua harus menyadari bahwa ketika anak tumbuh, ia mungkin membuat keputusan yang berbeda tentang identifikasi gender.

Dilansir Urology Care Foundation, langkah pertama adalah memahami jenis kelamin anak, kemudian mempertimbangkan perawatan dan dukungan untuk kesejahteraan emosional anak.

Perawatan tergantung pada apa penyebab ambiguous genitalia. Perawatan sering melibatkan operasi rekonstruktif. Ini akan menghapus atau membuat organ seks yang sesuai. Ahli bedah berpengalaman dapat menawarkan hasil yang tampak sangat normal. Terapi penggantian hormon juga sering menjadi bagian dari rencana perawatan.

Untuk anak perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital ringan, pembedahan mungkin tidak diperlukan. Kemungkinan yang dibutuhkan adalah terapi hormon. Ketika ketidakseimbangan dikelola, ia akan mampu hidup normal. Jika vagina tersumbat, operasi akan membantu. Ini sering dilakukan dalam 12-18 bulan pertama kehidupan.

Dengan operasi vagina, perawatan dilakukan untuk melindungi sensitivitas klitoris. Tujuannya adalah untuk mencegah cedera pada saraf sensorik dan suplai darah. Sering kali, lubang baru dengan operasi vagina tipis. Lebih banyak operasi mungkin diperlukan saat anak tumbuh. Atau, latihan untuk "meregangkan" pembukaan dapat dilakukan sebelum aktivitas seksual dimulai.

Pembedahan untuk anak laki-laki dengan hipospadia berat sering kali berhasil. Ini membentuk penis yang dapat terlihat normal. Setiap pemisahan kantung skrotum akan diperbaiki pada waktu yang sama. Pembedahan dilakukan dalam satu atau dua tahap antara usia 6 dan 18 bulan. Setelah sembuh, penis tumbuh dalam kecepatan dengan pertumbuhan fisik normal. Pembedahan tidak membahayakan kemampuan anak laki-laki untuk merasakan sensasi atau ereksi.

Komplikasi dari ambiguous genitalia bisa meliputi:

• Infertilitas atau kemandulan: Anak dengan kondisi ini ada kemungkinan tidak dapat memiliki anak. Akan tetapi, kembali lagi ini bergantung pada diagnosis dan tingkat keparahan.
• Peningkatan risiko kanker: Ambiguous genitalia menyebabkan gangguan pada perkembangan seks dan sering dikaitkan pada peningkatan risiko kanker tertentu.
• Gangguan psikis: Tidak menutup kemungkinan ketika anak beranjak remaja ia akan merasa malu dengan kondisinya.

Itulah informasi seputar ambiguous genitalia. Kondisi ini sayangnya tidak bisa dicegah karena tergantung dari kondisi kromosom ayah dan ibu. Jika memiliki faktor risiko ambiguous genitalia dalam keluarga, pertimbangkan untuk mencari nasihat medis sebelum mencoba untuk hamil. Konseling genetik juga bisa membantu.