Amiloidosis: Penyebab, Jenis, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Sumsum tulang biasanya memproduksi sel darah yang digunakan tubuh untuk mengangkut oksigen ke jaringan, melawan infeksi, dan membantu pembekuan darah. Pada satu jenis amiloidosis, sel darah putih yang melawan infeksi (sel plasma) di sumsum tulang menghasilkan protein abnormal yang disebut dengan amiloid.

Protein ini terlipat dan menggumpal secara tidak normal dan lebih sulit bagi tubuh untuk dipecah. Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid di organ tubuh. Bagaimana amiloid bisa sampai di organ, itu bergantung pada jenis kondisi yang dialami penderitanya, seperti:

• Amiloidosis rantai ringan (AL): merupakan jenis amiloidosis yang paling umum. Amiloidosis rantai ringan dulunya disebut dengan amiloidosis primer. Jenis ini terjadi ketika protein amiloid abnormal yang disebut rantai ringan terbentuk di organ-organ seperti jantung, ginjal, hati, dan kulit.
  
  
• Amiloidosis autoimun (AA): seseorang bisa mendapatkan jenis ini setelah mengalami infeksi seperti tuberkulosis atau penyakit yang mengakibatkan peradangan seperti artritis reumatoid dan radang usus. Sekitar 50 persen pasien AA juga menderita artritis reumatoid. AA sering memengaruhi ginjal. Namun, kadang juga bisa merusak usus, hati, atau jantung. AA dulunya disebut dengan amiloidosis sekunder.
  
  
• Amiloidosis terkait dialisis: jenis ini memengaruhi orang-orang yang menjalani dialisis untuk jangka waktu yang lama karena masalah ginjal. Endapan amiloid di persendian dan tendon menyebabkan nyeri dan kekakuan.
  
  
• Amiloidosis keturunan atau herediter: merupakan jenis yang jarang. Tipe ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang terjadi pada keluarga. Amiloidosis herediter bisa memengaruhi saraf, jantung, hati, dan ginjal.
  
  
• Amiloidosis pikun: jenis ini memengaruhi jantung pada laki-laki yang lebih tua. 

Pada tahap awal, amiloidosis kemungkinan tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, ketika penyakit berkembang menjadi parah, gejala yang muncul tergantung pada organ yang terpengaruh.

Dilansir Healthline, gejala amiloidosis berdasarkan organ yang terdampak yaitu:

• Jantung: gejalanya bisa berupa sesak napas, detak jantung cepat, lambat, atau tidak teratur, nyeri dada, dan tekanan darah rendah yang dapat mengakibatkan pusing. 
• Ginjal: kemungkinan penderitanya akan mengalami pembengkakan di kaki karena penumpukan cairan (edema) atau urine berbusa karena kelebihan protein. 
• Hati: pasien bisa mengalami rasa sakit dan bengkak di bagian atas perutnya.
• Saluran gastrointestinal: gejala yang muncul biasanya mual, diare, sembelit, hilang nafsu makan, penurunan berat badan, dan perasaan sangat kenyang setelah makan.
• Saraf: gejalanya meliputi pusing saat berdiri, mual, diare, ketidakmampuan untuk merasakan dingin atau panas, nyeri, mati rasa, dan kesemutan di tangan, kaki, dan kaki bagian bawah. 

Gejala umum amiloidosis yang bisa terjadi antara lain:

• Kelelahan
• Kelemahan
• Memar di sekitar mata atau di kulit
• Lidah bengkak 
• Nyeri sendi 
• Carpal tunnel syndrome

Jika mengalami gejala-gejala di atas selama lebih dari satu atau dua hari, segera temui dokter.

Meski amiloidosis bisa terjadi pada siapa pun, tetapi beberapa faktor tertentu bisa meningkatkan risiko penyakit langka ini. Dilansir Medical News Today, faktor risikonya antara lain:

• Umur: amiloidosis bisa berkembang pada dewasa muda, tetapi bentuk amiloidosis yang paling umum lebih sering terjadi pada usia antara 50 dan 80 tahun. 
• Jenis kelamin: sekitar dua pertiga penderita amiloidosis adalah laki-laki.
• Riwayat keluarga: ada bentuk genetik dari amiloidosis, sehingga memiliki keluarga dengan kondisi ini bisa meningkatkan risiko. 
• Dialisis: orang yang menjalani dialisis jangka panjang untuk mengobati penyakit ginjal memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan jenis amiloidosis tertentu. 
• Riwayat penyakit radang: beberapa kondisi seperti radang sendi atau radang usus bisa memicu amiloidosis AA. Menurut data dari National Organization for Rare Disease, sekitar 50 persen penderita AA juga menderita artritis reumatoid.

Amiloidosis bisa merusak organ tempatnya terbentuk. Komplikasi yang bisa terjadi antara lain:

• Kerusakan jantung: amiloidosis mengganggu sistem kelistrikan jantung dan mempersulit jantung untuk berdetak secara efektif. Amiloid di jantung bisa menyebabkan kekakuan dan melemahnya kerja pemompaan jantung, sehingga menyebabkan sesak napas dan tekanan darah rendah, yang nantinya bisa menyebabkan gagal jantung.
  
  
• Kerusakan ginjal: kerusakan pada filter di dalam ginjal bisa mempersulit proses pembuangan limbah dari darah. Akibatnya, ginjal bekerja terlalu keras, yang nantinya  bisa menyebabkan gagal ginjal. 
  
  
• Kerusakan saraf: ketika amiloid menumpuk di saraf dan merusaknya, penderitanya kemungkinan akan merasakan sensasi seperti mati rasa atau kesemutan di jari tangan dan kaki. Kondisi ini juga bisa memengaruhi saraf lain, seperti saraf yang mengontrol fungsi usus atau tekanan darah. 

Gejala amiloidosis bisa mirip penyakit lain. Misalnya, gejala yang memengaruhi fungsi ginjal bisa salah didiagnosis sebagai kondisi ginjal lainnya.

Selain itu, karena amiloidosis merupakan penyakit langka, mungkin butuh waktu lama untuk menegakkan diagnosisnya. Beberapa tes yang bisa membantu diagnosis di antaranya:

• Tes darah dan urine: bisa membantu menentukan organ yang terlibat. Misalnya, tes urine bisa menunjukkan kerusakan ginjal, sedangkan tes darah bisa mengukur masalah pada jantung.
• Biopsi jaringan: melibatkan sampel kecil jaringan untuk memeriksa deposito amiloid. Dokter biasanya mengambil sampel dari bantalan lemak di bawah kulit di perut atau dari suatu organ. 
• Biopsi sumsum tulang: pengangkatan sumsum tulang melibatkan pemeriksaan keberadaannya deposit amiloid. Dokter biasanya akan mengambil sampel sumsum tulang dari tulang panggul.

Amiloidosis tidak bisa disembuhkan. Pengobatan bertujuan untuk memperlambat produksi protein amiloid serta mengurangi gejalanya. Pengobatan umum amiloidosis meliputi:

• Pereda nyeri
• Obat untuk mengatasi diare, mual, dan muntah
• Diuretik untuk mengurangi penumpukan cairan di tubuh
• Pengencer darah untuk mencegah penggumpalan darah
• Obat-obatan untuk mengontrol detak jantung

Perawatan lain berdasarkan gejala jenis amiloidosis antara lain:

• AL amiloidosis: diobati dengan kemoterapi. Biasa untuk perawatan kanker, pada amiloidosis obat akan menghancurkan sel darah abnormal yang memproduksi protein amiloid. Setelah kemoterapi, pasien mungkin juga akan menjalani transplantasi sel induk atau sumsum tulang untuk menggantikan sel yang rusak. Obat lain yang mungkin akan diresepkan dokter yaitu: penghambat proteasom (obat ini memblokir zat yang disebut proteasom, yang memecah protein) dan imunomodulator (untuk meredam respons sistem kekebalan yang terlalu aktif).
  
  
• AA amiloidosis: jenis ini dirawat berdasarkan penyebabnya. Infeksi bakteri bisa diobati dengan antibiotik, sedangkan kondisi peradangan bisa diobati dengan obat-obatan untuk menurunkan peradangan.
  
  
• Amiloidosis terkait dialisis: pasien bisa mengubah jenis dialisis yang didapatkan. Pilihan lainnya yaitu transplantasi ginjal.
  
  
• Amiloidosis herediter: karena protein abnormal yang menyebabkan jenis ini diproduksi di hati, maka kemungkinan memerlukan transplantasi hati. 

Itulah deretan fakta seputar pengertian, penyebab, gejala, jenis, faktor risiko, risiko komplikasi, diagnosis, dan pengobatan amiloidosis. Segera periksa ke dokter jika mengalami gejala-gejalanya. Walaupun tidak bisa disembuhkan, tetapi diagnosis dan perawatan dini yang tepat bisa membantu mengatur kadar amiloid dan mencegah komplikasi berbahaya.