Amiloidosis: Penyebab, Jenis, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Amiloidosis adalah kondisi ketika protein amiloid menumpuk di organ-organ tubuh. Amiloid adalah protein abnormal yang diproduksi sumsum tulang belakang. Penumpukan ini nantinya bisa merusak organ, menyebabkannya gagal berfungsi dengan normal.
Dilansir Cedars Sinai, amiloidosis bisa memengaruhi ginjal, jantung, hati, limpa, sistem saraf, lambung, dan usus. Kadang protein amiloid bisa terkumpul di seluruh tubuh. Kondisi ini disebut dengan amiloidosis sistemik.
Amiloidosis merupakan penyakit langka. Menurut laporan dalam jurnal Kidney Diseases tahun 2016, insiden kondisi ini tidak terdokumentasi dengan baik, tetapi diperkirakan antara 5 hingga 13 juta per tahunnya.
Tingkat keparahan penyakit tergantung organ yang terpengaruh. Kondisi ini bisa mengancam nyawa jika menyebabkan gagal ginjal atau jantung. Yuk, mewaspadai amiloidosis dengan mengetahui informasi seputar gejala, penyebab, jenis, faktor risiko, risiko komplikasi, diagnosis, dan cara pengobatannya.
1. Jenis-jenis amiloidosis dan penyebabnya
Sumsum tulang biasanya memproduksi sel darah yang digunakan tubuh untuk mengangkut oksigen ke jaringan, melawan infeksi, dan membantu pembekuan darah. Pada satu jenis amiloidosis, sel darah putih yang melawan infeksi (sel plasma) di sumsum tulang menghasilkan protein abnormal yang disebut dengan amiloid.
Protein ini terlipat dan menggumpal secara tidak normal dan lebih sulit bagi tubuh untuk dipecah. Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan amiloid di organ tubuh. Bagaimana amiloid bisa sampai di organ, itu bergantung pada jenis kondisi yang dialami penderitanya, seperti:
- Amiloidosis rantai ringan (AL): merupakan jenis amiloidosis yang paling umum. Amiloidosis rantai ringan dulunya disebut dengan amiloidosis primer. Jenis ini terjadi ketika protein amiloid abnormal yang disebut rantai ringan terbentuk di organ-organ seperti jantung, ginjal, hati, dan kulit.
- Amiloidosis autoimun (AA): seseorang bisa mendapatkan jenis ini setelah mengalami infeksi seperti tuberkulosis atau penyakit yang mengakibatkan peradangan seperti artritis reumatoid dan radang usus. Sekitar 50 persen pasien AA juga menderita artritis reumatoid. AA sering memengaruhi ginjal. Namun, kadang juga bisa merusak usus, hati, atau jantung. AA dulunya disebut dengan amiloidosis sekunder.
- Amiloidosis terkait dialisis: jenis ini memengaruhi orang-orang yang menjalani dialisis untuk jangka waktu yang lama karena masalah ginjal. Endapan amiloid di persendian dan tendon menyebabkan nyeri dan kekakuan.
- Amiloidosis keturunan atau herediter: merupakan jenis yang jarang. Tipe ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang terjadi pada keluarga. Amiloidosis herediter bisa memengaruhi saraf, jantung, hati, dan ginjal.
- Amiloidosis pikun: jenis ini memengaruhi jantung pada laki-laki yang lebih tua.