Myelofibrosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

1. Apa itu myelofibrosis?

Myelofibrosis adalah jenis kanker darah langka yang terjadi ketika sumsum tulang digantikan oleh jaringan parut berserat. Kondisi ini digolongkan sebagai bentuk leukemia kronis.

Bila berkembang dengan sendiri, kondisi ini disebut sebagai myelofibrosis primer. Myelofibrosis yang terjadi sebagai akibat atau komplikasi dari penyakit lain dikenal sebagai myelofibrosis sekunder.

Sumsum tulang mengandung sel pembentuk darah yang akan memproduksi tiga jenis sel darah, yaitu sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Myelofibrosis sendiri disebabkan oleh mutasi. Adapun mutasi yang terjadi pada DNA sel tunggal akan diteruskan ke sel baru ketika sel yang rusak membelah. Seiring waktu, akan makin banyak sel abnormal yang diproduksi.

Sel kanker akan menjadi lebih agresif dari waktu ke waktu sampai akhirnya sel kanker menggantikan sel-sel normal di sumsum tulang. Akibatnya, sumsum tulang kehilangan kemampuannya untuk memproduksi sel darah normal. Sel-sel pembentuk darah abnormal ini juga mampu tumbuh di luar sumsum tulang, seperti di hati, paru-paru, kelenjar getah bening, dan organ lainnya, mengutip Cleveland Clinic.

2. Penyebab

Penyakit ini berkembang ketika sel induk sumsum tulang mengalami mutasi DNA. Namun, penyebab mutasi genetik pada sel induk tersebut masih belum diketahui dengan jelas.

Mutasi gen yang terjadi biasanya akan memicu anemia atau kekurangan sel darah merah. Myelofibrosis juga akan menimbulkan kelebihan sel darah putih dan berbagai tingkat trombosit.

Dilansir Mayo Clinic, sejumlah mutasi gen spesifik telah diidentifikasi pada orang dengan myelofibrosis. Mutasi gen yang paling umum ditemukan adalah Janus kinase 2 (JAK2). Ada pula mutasi lain yang kurang umum, seperti CALR dan MPL.

Beberapa pengidap myelofibrosis lainnya tidak memiliki mutasi gen yang dapat diidentifikasi.

Mengetahui jenis mutasi gen apa yang terkait dengan myelofibrosis bisa membantu menentukan prognosis dan perawatan yang tepat.

3. Gejala

Gejala biasanya tidak muncul pada masa awal perkembangan myelofibrosis. Penyakit ini berkembang secara perlahan, sehingga kadang seseorang baru tahu ia mengidapnya saat menjalani tes untuk keperluan atau kondisi lain.

Mengutip Cancer Research UK, gejala-gejala yang bisa muncul antara lain:

• Kelelahan dan sesak napas karena rendahnya jumlah sel darah merah.
• Mudah berdarah dan memar karena jumlah trombosit yang rendah.
• Rasa sakit dan ketidaknyamanan di perut karena pembesaran limpa dan hati.
• Sakit atau nyeri pada tulang.
• Asam urat dengan gejala termasuk nyeri sendi, kaku, atau bengkak.
• Kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan.
• Demam dan keringat malam.
• Kulit terasa sangat gatal.

Myelofibrosis merupakan penyakit langka. Karenanya, memiliki gejala-gejala di atas bisa jadi menandakan suatu kondisi kesehatan yang lain. Namun, pemeriksaan oleh dokter tetap penting guna mencari tahu penyebab yang mendasarinya.

Baca Juga: Berbagai Mitos seputar Kanker, Pernahkah Kamu Mendengarnya?

4. Faktor risiko

Ada berbagai faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengembangkan myelofibrosis. Dilansir Healthline, faktor risiko tersebut dapat berupa:

• Usia: Lebih sering didiagnosis pada usia di atas 50 tahun, walaupun bisa berkembang pada usia berapa pun.
• Memiliki gangguan darah lainnya: Beberapa orang dengan myelofibrosis mengembangkan penyakit tersebut sebagai komplikasi dari kondisi lain seperti trombositemia atau polisitemia vera.
• Paparan bahan kimia: Toluena dan benzena yang merupakan bahan kimia industri terbukti terkait dengan peningkatan risiko myelofibrosis.
• Paparan radiasi: Orang yang pernah terpapar bahan radioaktif mungkin memiliki peningkatan risiko myelofibrosis.

5. Diagnosis

Tidak ada satu tes spesifik untuk mendiagnosis myelofibrosis. Mengutip dari WebMD, dokter biasanya mencurigai masalah ini selama pemeriksaan rutin sebelum pasien merasakan gejala.

Selain itu, dokter akan menanyakan gejala, riwayat kesehatan, dan melakukan pemeriksaan fisik.

Dokter juga akan memeriksa tanda pembesaran limpa serta memesan tes seperti:

• Tes hitung darah lengkap (CBC): Untuk mengukur jumlah setiap jenis sel darah.
• Tes pencitraan: Opsinya bisa berupa USG dan MRI.
• Tes gen: Dapat menemukan perubahan atau mutasi yang terkait dengan myelofibrosis.
• Tes sumsum tulang: Dokter akan mengambil sampel kecil sumsum cair (aspirasi) atau tulang (biopsi) menggunakan jarum untuk dianalisis di laboratorium.

6. Pengobatan

Pengobatan bisa berbeda-beda tergantung gejala dan keadaan pasien. Sebagian pasien mungkin tidak mengembangkan gejala apa pun selama bertahun-tahun. Meski begitu, mereka yang tidak bergejala sekalipun tetap harus dipantau untuk setiap perubahan yang menunjukkan perburukan kondisi.

Pengobatan bagi kebanyakan pasien bertujuan untuk mengelola kondisi yang berhubungan dengan myelofibrosis. Ini termasuk meringankan beberapa gejala termasuk pembesaran limpa, keringat malam, gatal, penurunan berat badan, dan demam. Salah satu obat yang disetujui untuk pengobatan gejala ini adalah obat oral ruxolitinib.

Pengobatan untuk mengatasi anemia karena myelofibrosis bisa mencakup:

• Glukokortikoid.
• Androgen (hormon pria sintetis).
• Imunomodulator.
• Obat kemoterapi.
• Transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah pada pasien dengan anemia berat.

Pengobatan untuk pembesaran limpa (splenomegali) dapat meliputi:

• Ruxolitinib (Jakavi).
• Hidroksiurea.
• Interferon.

Pada kasus yang parah, pengangkatan limpa (splenektomi) atau terapi radiasi mungkin diperlukan.

Terapi radiasi juga bisa digunakan untuk mengobati extramedullary hematopoiesis, yakni pertumbuhan abnormal sel-sel pembentuk darah di luar sumsum tulang.

7. Komplikasi yang dapat terjadi

Dirangkum dari laman Verywell Health, myelofibrosis dapat memengaruhi banyak organ dan berpotensi menimbulkan berbagai komplikasi serius, seperti:

• Komplikasi perdarahan, termasuk varises esofagus.
• Pembentukan tumor di luar sumsum tulang.
• Hipertensi portal (peningkatan tekanan darah di dalam hati).
• Leukemia mieloid akut (AML).