Mengenal 3 Jenis Down Syndrome dan Penyebabnya, Sudah Tahu?

1. Trisomi 21 (nondisjunction)

Sebagai bentuk sindrom Down yang paling umum, trisomi 21 menyumbang 95 persen kasus.

Dilansir CMDSS, jenis sindrom Down ini biasanya disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang disebut “nondisjunction”. Ini menciptakan embrio dengan tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan seperti biasanya. 

Hal ini terjadi ketika sepasang kromosom ke-21 pada sperma atau sel telur gagal berpisah sebelum atau saat pembuahan. Kromosom tambahan tersebut akan direplikasi di setiap sel tubuh embrio.

Mengutip laman The Warren Center, materi genetik tambahan ini mengubah proses perkembangan dan menyebabkan sifat-sifat yang berhubungan dengan kondisi tersebut. Misalnya, mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.

2. Translokasi

Jenis translokasi menyumbang sekitar 4 persen dari seluruh kasus sindrom Down.

Pada jenis ini, bagian dari kromosom 21 putus selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain yang berbeda. Translokasi biasanya terjadi pada kromosom 14. Jumlah total kromosom tetap 46, tetapi kelebihan potongan dari kromosom 21 menyebabkan munculnya karakteristik sindrom Down.

Mengutip dari laman Childrens's Hospital of Philadelphia, setiap kali seorang anak didiagnosis dengan sindrom Down translokasi, kromosom kedua orang tua akan diuji untuk menentukan apakah translokasi tersebut diturunkan atau tidak.

Jika kromosom orang tua mengalami translokasi, maka dokter mengetahui bahwa anak tersebut mewarisi translokasi dari orang tuanya.

Apabila translokasi terdeteksi pada orang tua, ada faktor penting lain yang perlu dipertimbangkan. Kerabat kedua orang tua mungkin juga dapat mewarisi translokasi dan oleh karena itu berisiko mengalami masalah kehamilan serupa.

Karena alasan itu, orang yang pernah mengalami penataan ulang kromosom diimbau untuk memberikan informasi tersebut kepada kerabatnya sehingga mereka berkesempatan untuk mempelajari kromosomnya.