Manfaat Pemeriksaan Genomik, Bisa Prediksi Penyakit Kompleks

Bagaimana pengujian genomik bisa membantu?

Tujuan melakukan pengujian genomik adalah sebagai berikut:

• Skrining kondisi tertentu.
• Mengetahui diagnosis.
• Konseling genetik.
• Sebagai bentuk pencegahan.
• Perawatan yang dipersonalisasi.
• Gaya hidup yang dikhususkan terhadap individu.

Pasien akan mendapat sejumlah manfaat, seperti:

• Diagnosis: Misalnya memiliki penyakit langka yang hanya muncul sebagai sekumpulan gejala yang tidak dapat ditentukan dengan cara lain.
• Risiko penyakit: Informasi genom dapat menyoroti kerentanan terhadap penyakit tertentu, seperti jantung, stroke dan kanker.
• Pencegahan: Menganalisis perbedaan genom akan membantu mengambil pendekatan yang lebih preventif dibandingkan pendekatan reaktif terhadap layanan kesehatan dan pengobatan.
• Perawatan yang dipersonalisasi: Dapat mengurangi efek samping yang merugikan dan memungkinkan pemilihan terapi yang optimal.
• Mengurangi biaya perawatan kesehatan: Penargetan obat menjadi lebih tepat sasaran, mengurangi trial and error dalam pengobatan, dan dapat menurunkan biaya layanan kesehatan.

Apakah pemeriksaan genomik di luar negeri lebih bagus?

Pemeriksaan genomik sebaiknya dilakukan di Indonesia. Dijelaskan oleh dokter spesialis saraf, Dr. dr. Valentinus Besin, SpN, ada alasan tertentu terhadap rekomendasi ini, seperti:

1. Bias etnis dari populasi yang dipelajari pada genome-wide association studies (GWAS).
2. Analisis GWAS sebagian besar pada etnis keturunan Eropa yaitu 91,2 persen, sementara etnis keturunan Asia Timur menempati posisi ke-2, yaitu sebesar 4,9 persen.

Product & Scientific Manager Prodia, Trilis Yulianti, menjelaskan bahwa pemeriksaan genomik melibatkan analisis dan pemahaman informasi genetik yang terdapat dalam genom manusia.

"Proses ini melibatkan pengambilan sampel materi genetik seperti darah yang mengandung DNA. Dengan melakukan pemeriksaan genomik di negeri sendiri, tentunya dapat melindungi miliaran data dan informasi penting yang terdapat pada gen pada setiap individu yang melakukan pemeriksaan tersebut agar tidak beralih ke pihak asing ataupun pihak yang tidak berkepentingan," jelasnya.

Prodia mengajak masyarakat untuk menyadari pentingnya melakukan pemeriksaan genomik di fasilitas layanan kesehatan yang tepat.