Ataksia Friedreich: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Berdasarkan keterangan dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), FA disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen FXN, yang merupakan kode genetik untuk frataxin. Frataxin merupakan protein yang membantu melindungi sel dari serangan radikal bebas, yang merupakan produk sampingan beracun dari produksi energi sel. 

Seseorang bisa mengembangkan FA jika memiliki dua salinan gen FXN yang tidak normal dari kedua orang tua. Namun, jika hanya menerima satu salinan gen FXN yang tidak normal dari satu orang tua, maka ia hanya bisa menjadi pembawa (carrier) dan tidak memiliki gejala. Seorang carrier tidak bisa mengembangkan penyakit, tetapi bisa meneruskan mutasi gen ini kepada anaknya.

Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), kedua orang tua yang memiliki gen yang rusak punya risiko sekitar 25 persen di setiap kehamilan untuk mewariskannya kepada anaknya. Sementara itu, peluang untuk memiliki anak sebagai carrier, yang tidak terpengaruh dengan kondisi orang tua yaitu 50 persen di setiap kehamilan.

FA bisa berkembang pada laki-laki maupun perempuan. Gejala biasanya muncul pada usia 5-15 tahun. Namun, gejala juga bisa muncul lebih awal, yaitu 18 bulan, atau paling lambat pada usia 30 tahun.

Dilansir Healthline, kesulitan berjalan merupakan gejala awal yang paling umum dari FA. Selain itu, penderitanya juga mungkin akan mengalami gejala-gejala seperti:

• Koordinasi yang buruk atau kurangnya koordinasi
• Masalah bicara seperti disartria (akibat gangguan pada otot yang berperan dalam menghasilkan suara)
• Gerakan mata yang tidak disengaja
• Kelainan bentuk kaki seperti kaki pengkor
• Perubahan penglihatan
• Kehilangan pendengaran
• Otot lemah
• Berkurangnya refleks pada kaki
• Kesulitan merasakan getaran pada tungkai dan kaki

Data menyebut, sekitar 75 persen pasien FA juga akan mempunyai kelainan pada jantungnya. Penyakit jantung yang biasanya menyertai FA yaitu kardiomiopati hipertrofik, fibrosis miokard, dan gagal jantung. Kelainan irama jantung seperti detak jantung yang cepat (takikardia) dan gangguan konduksi impuls jantung di dalam jantung (blok jantung) juga biasanya sering terjadi.

Gejala-gejala yang akan muncul akibat penyakit jantung yaitu nyeri dada, jantung berdebar-debar, dan sesak napas.

Saat FA makin berkembang, berbagai komplikasi dapat terjadi. Menurut NINDS, sekitar 50 persen pasien FA akan mengembangkan intoleransi karbohidrat, sementara sebanyak 30 persen mengembangkan diabetes.

Selain itu, sekitar dua pertiga penderita FA juga akan mengembangkan skoliosis (tulang belakang melengkung ke satu sisi). 

Penderita juga banyak yang mengalami gangguan pada penglihatan dan pendengaran ketika penyakit memasuki stadium lanjut.

Selain itu, sebagian besar pasien juga lebih mudah lelah dan butuh waktu yang lebih banyak untuk beristirahat, serta memerlukan waktu yang lebih lama untuk pulih dari penyakit yang umum seperti pilek dan flu.

Dalam proses diagnosis FA, dokter akan menanyakan seputar gejala, memeriksa riwayat kesehatan, serta riwayat keluarga gangguan neuromuskular. 

Pasien juga akan menjalani pemeriksaan fisik secara menyeluruh, dengan perhatian khusus pada jantung dan pemeriksaan neurologis yang fokus pada kaki, lengan, dan mata.

Setelah mendapatkan hasil dari serangkaian tes tersebut, dokter akan memesan satu atau lebih tes diagnostik seperti berikut ini:

• Studi konduksi saraf: untuk menentukan apakah kerusakan sel saraf sudah memperlambat transmisi impuls saraf.
• Elektromiogram: untuk mencari kerusakan otot.
• Elektrokardiogram: untuk memeriksa fungsi jantung, mengukur ketebalan otot jantung, dan menentukan ukuran bilik jantung.
• Pencitraan resonansi magnetik: untuk memindai otak dan sumsum tulang belakang agar bisa menemukan tanda-tanda kerusakan, khususnya hilangnya ketebalan pada sumsum tulang belakang.
• Tes darah dan urinalis: untuk memeriksa gula darah yang tinggi dan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain yang memiliki gejala menyerupai FA.
• Holter monitor: rekaman elektrokardiogram selama 24 jam dari ritme jantung, untuk mencari detak jantung tidak teratur yang berpotensi berbahaya.
• Tes genetik: untuk mengonfirmasi kelainan kromosom yang menyebabkan FA.

FA tidak bisa dicegah karena merupakan penyakit keturunan. Selain itu, hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkannya. Namun, perawatan penting untuk meredakan gejala, mencegah perburukan penyakit, serta memperpanjang harapan hidup pasien. 

Beberapa perawatan yang kemungkinan akan diberikan dokter mencakup:

• Terapi fisik dan okupasi
• Penyangga atau pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang
• Pengobatan penyakit jantung (obat-obatan seperti beta blocker dan ACE inhibitor)
• Zat antioksidan seperti vitamin E dan idebenone untuk menunda perkembangan penyakit
• Perawatan untuk menurunkan kadar gula darah seperti diet yang dimodifikasi yang disertai dengan obat antidiabetes oral atau insulin

Dilansir BrainFacts.org, dalam waktu antara 15-20 tahun sesudah gejala awal muncul, pasien FA umumnya diharuskan menggunakan kursi roda. Bahkan, pada tahap yang lebih parah, pasien tidak akan mampu melakukan apa pun.

Kebanyakan pasien yang meninggal dunia pada masa dewasa awal disebabkan karena penyakit jantung, yang merupakan penyebab kematian paling umum pasien FA. Namun, jika kondisi FA tergolong ringan, dengan perawatan yang tepat, maka pasien bisa hidup lebih lama, yaitu sekitar usia 60-70 tahun.

Itulah informasi seputar ataksia Friedreich, kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan sistem saraf. Segera lakukan deteksi dini jika ada riwayat penyakit ini dalam keluarga atau mengalami gejalanya. Makin cepat penyakit ini terdeteksi dan mendapat perawatan, maka akan makin besar harapan hidup pasiennya.