Ciri-Ciri Down Syndrome pada Bayi Baru Lahir

Down syndrome merupakan kondisi di mana bayi lahir dengan salinan tambahan pada kromosom nomor 21. Karenanya, kondisi ini disebut juga dengan trisomi 21. Ekstra kromosom ini diketahui memicu keterlambatan perkembangan mental, fisik, dan kognitif, serta meningkatkan risiko komplikasi kesehatan pada anak dengan Down syndrome.

Ciri dan masalah medis yang terkait dengan Down syndrome bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa anak mungkin memerlukan perhatian medis yang intensif, tapi ada pula yang hanya perlu menjalani gaya hidup sehat.

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, gejala fisik pada bayi dengan Down syndrome dapat bervariasi. Namun dijelaskan WebMD, ada kesamaan ciri fisik yang biasa dimiliki bayi Down syndrome, di antaranya:

• Kepala berukuran kecil dan wajahnya cenderung datar
• Hidung dan mulut berukuran kecil
• Matanya kecil dengan bagian sudut mata tertarik ke atas, menyerupai almond
• Telinga kecil dengan sedikit melipat di bagian atasnya
• Terdapat bintik putih kecil pada bagian mata yang berwarna
• Lidah cenderung menonjol keluar dari mulut
• Leher berukuran pendek
• Tangan dan kaki berukuran kecil dengan jari-jari yang pendek
• Ototnya lemah
• Memiliki garis tangan yang tunggal dan lurus
• Persendian lebih longgar sehingga sangat fleksibel
• Memiliki tinggi badan yang cenderung pendek dibanding anak sebaya

Saat lahir, bayi dengan Down syndrome bisa memiliki ukuran yang sama dengan bayi lain. Namun pertumbuhan dan perkembangannya cenderung lebih lambat. Terlebih, mereka juga sering kali kesulitan menyusu karena ototnya lemah. Dengan demikian, berat badannya cenderung stagnan atau bahkan sulit bertambah.

Bayi dengan Down syndrome juga akan menghadapi sejumlah tantangan perkembangan kognitif. Akibatnya, kemampuan bayi untuk mencapai milestone perkembangan pada usia tertentu mengalami keterlambatan. Dilansir Cleveland Clinic, berikut ini kemampuan yang mungkin melambat atau berbeda dengan anak lainnya.

• Berjalan dan bergerak (motorik kasar dan halus)
• Berbicara (keterampilan pengembangan bahasa)
• Belajar (keterampilan kognitif)
• Bermain (keterampilan sosial dan emosional)

Akibatnya, bayi mungkin memerlukan waktu lebih lama untuk melakukan pelatihan toilet atau toilet training, serta terlambat bicara, berjalan, dan makan sendiri jika dibanding anak seusianya.

Gejala Down syndrome juga bisa terlihat dari perilaku bayi. Ini bisa jadi disebabkan karena anak tidak mampu mengomunikasikan kebutuhannya kepada orangtua atau pengasuhnya. Masih dari sumber yang sama, perilaku Down syndrome dapat mencakup:

• Keras kepala dan tantrum
• Kesulitan dalam berkonsentrasi
• Perilaku obsesif atau kompulsif

Dilansir Mayo Clinic, diagnosis awal Down syndrome setelah lahir umumnya dilihat dari penampilan fisik bayi. Namun untuk memastikan lebih lanjut, tenaga kesehatan akan melakukan tes kariotipe kromosom yang menggunakan sampel darah untuk menganalisis kromosom bayi. Jika terdapat tambahan kromosom 21 di seluruh atau sebagian sel, maka bayi didiagnosis mengalami Down syndrome.

Dijelaskan melalui Kidshealth, Down syndrome sebenarnya terjadi secara acak, tak dapat dicegah, dan bukan disebabkan oleh tindakan atau kelalaian orangtua. Namun Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) Amerika Serikat memaparkan, hamil saat berusia 35 tahun atau lebih dapat memperbesar risiko ibu untuk melahirkan anak dengan Down syndrome. 

Selain itu, ada beberapa faktor lain yang bisa meningkatkan risiko pasangan suami istri memiliki bayi yang terlahir Down syndrome, di antaranya:

• Ayah berusia di atas 40 tahun saat pembuahan terjadi punya risiko 2 kali lipat untuk memiliki anak Down syndrome.
• Ayah maupun ibu punya riwayat keluarga dengan Down syndrome.

Akan tetapi, tidak ada satu pun hal yang bisa menjamin terlahirnya bayi Down syndrome. Faktor-faktor di atas hanya meningkatkan risiko tersebut, bukan jadi penyebabnya. 

Nah, mengenali ciri-ciri bayi Down syndrome saat baru lahir dapat membantu orangtua dan tenaga medis untuk memberikan perawatan dan dukungan yang sesuai. Dengan demikian, anak dengan Down syndrome tetap dapat mencapai potensi terbaiknya di masa mendatang.