Coffin-Lowry Syndrome: Gejala, Penyebab, Pengobatan

Menurut National Organization for Rare Disorders, Coffin-Lowry syndrome (CLS) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kecacatan intelektual, kelainan pada daerah kepala dan wajah (kraniofasial), tangan besar dan lembut dengan jari pendek, tipis (meruncing), perawakan pendek, dan berbagai kelainan tulang.

Sindrom ini bersifat genetik, jadi akan memengaruhi individu sejak lahir. CLS memiliki karakteristik umum berupa karakteristik wajah yang berbeda, kecacatan kognitif, kelainan tulang, tinggi badan lebih pendek, dan tonus otot rendah.

Individu yang terkena sindrom ini mungkin juga akan memiliki tangan yang besar dan jari yang sangat pendek dan kurus. Peristiwa jatuh yang dipicu oleh rangsangan eksternal juga terjadi pada pasien tertentu. Mereka sepenuhnya waspada selama insiden sampai mereka mendapat sensasi atau perasaan yang mengejutkan, yang mana mereka kehilangan kesadaran dan jatuh.

Dilansir MedlinePlus, para peneliti memperkirakan bahwa gangguan ini memengaruhi 1 dari 40.000 hingga 50.000 orang.

CLS bisa termanifestasi secara berbeda pada setiap individu, dan cenderung lebih serius pada laki-laki. Tanda-tandanya akan lebih terlihat seiring bertambahnya usia dan memengaruhi berbagai sistem tubuh.

Seperti dipaparkan dalam laman Cleveland Clinic, fitur wajah pada orang dengan CLS meliputi:

• Mata lebar dengan celah yang miring ke bawah.
• Telinga besar yang lebih rendah dari biasanya.
• Dahi, alis, dan dagu menonjol.
• Hidung menengadah (upturn nose) dengan batang lebar dan lubang hidung melebar.
• Mulut lebar dengan bibir tebal.

Orang dengan CLS juga memiliki tangan yang khas:

• Jari-jari bersendi ganda.
• Jari-jari yang menebal di pangkal kemudian meruncing ke arah ujung.
• Tangan besar dan lembut.

Masalah pada kerangka meliputi:

• Tulang belakang melengkung (kifosis atau skoliosis) yang memberikan tampilan punggung bungkuk.
• Kelainan gigi, seperti mulut yang salah bentuk atau gigi yang hilang.
• Tulang dada runcing atau cekung.
• Tulang panjang yang lebih pendek (misalnya tulang paha, tulang kering, lengan atas).
• Perawakan pendek.
• Mikrosefali (kepala kecil).

Gejala lainnya dapat meliputi:

• Keterlambatan perkembangan dan kecacatan intelektual.
• Serangan jatuh.
• Gangguan pendengaran.
• Kulit longgar dan elastis.
• Masalah dengan jantung, hati, atau ginjal.
• Jari kaki besar pendek.
• Masalah bicara.
• Tonus otot lemah dengan kelemahan otot.

Sekitar 20 persen orang dengan CLS juga mengalami stimulus-induced drop attacks (SIDA) atau serangan jatuh yang diinduksi stimulus, mengutip GeneReviews. SIDA terjadi ketika rangsangan atau kegembiraan yang tidak terduga memicu seseorang untuk pingsan sebentar dalam keadaan tetap sadar.

Mutasi pada gen bernama RPS6KA3 adalah penyebab umum CLS. Gen tersebut bertanggung jawab untuk membuat protein yang membantu sel berkomunikasi satu sama lain. Dengan mutasi gen, tubuh menghasilkan lebih sedikit protein tersebut. Akan tetapi, para ilmuwan tidak sepenuhnya memahami bagaimana protein tersebut terkait dengan CLS.

Beberapa orang memiliki CLS tanpa mutasi gen RPS6KA3 yang terdeteksi. Dalam kasus tersebut, penyebab CLS belum dipahami.

Seorang dokter mungkin mencurigai seorang bayi menderita CLS berdasarkan gejala fisik yang khas. Ini dapat mencakup ciri-ciri kepala dan wajah yang khas dan gejala fisik lainnya.

Dokter kemudian dapat menggunakan tes tertentu untuk memastikan diagnosis. Menurut buku GeneReviews, dokter mungkin menggunakan pengujian genetik molekuler untuk mendiagnosis CLS. Dokter dapat menggunakan spesimen darah atau swab pipi untuk melakukan tes genetik. Jika hasil tes menunjukkan adanya perubahan pada gen RPS6KA3, maka dokter bisa memastikan diagnosis CLS.

Sinar-X juga bisa dilakukan untuk melihat efek pada tulang belakang, jari-jari, dan tulang panjang. Selain itu, bisa juga dilakukan studi neuroimaging untuk mengamati otak secara dekat, meskipun ini tidak konklusif.

Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, tidak ada obat untuk CLS serta tidak ada pengobatan standar untuk orang dengan kondisi ini.

Sebagai gantinya, dokter akan membuat rencana perawatan untuk membantu mendukung orang dengan CLS dalam kehidupan sehari-harinya dan membantu mengatasi gejala tertentu. Orang dengan CLS biasanya juga disarankan untuk melakukan pemeriksaan jantung, pendengaran, dan visual secara teratur.

Opsi perawatan yang bisa menjadi pilihan untuk pasien dengan CLS dapat meliputi:

• Terapi fisik: Dapat membantu mengatasi gejala fisik tertentu dari gangguan tersebut, seperti kelengkungan tulang belakang.
• Terapi wicara: Seseorang dengan CLS dapat menjalani terapi wicara untuk membantu meningkatkan cara berkomunikasi dengan orang-orang di sekitar mereka.
• Terapi okupasi: Untuk membantu melakukan aktivitas sehari-hari dan mendapatkan kemandirian.
• Obat untuk SIDA: Obat-obatan tertentu dapat membantu mencegah SIDA. Ini mungkin termasuk obat anti kejang dan benzodiazepin.

Jika perawatan untuk SIDA tidak efektif, seseorang mungkin harus memakai helm pelindung. Kursi roda juga bisa menjadi pilihan untuk mencegah jatuh dan cedera.

Prognosis untuk CLS berbeda dari orang ke orang. Tingkat keparahan gejala bisa sangat mempengaruhi prognosis. Intervensi dini dapat meningkatkan pandangan orang dengan CLS. Dalam beberapa kasus, CLS dapat mengurangi umur. Ada bukti yang menemukan bahwa sekitar 13,5 persen dan 4,5 persen perempuan dengan CLS meninggal dunia pada usia rata-rata 20,5 tahun, dilansir GeneReviews.

Coffin-Lowry syndrome adalah kondisi langka yang memiliki efek luas pada tubuh. Gejala bervariasi tetapi sering melibatkan fitur wajah yang tidak biasa, kelainan tulang, dan kecacatan intelektual. Kalau kamu atau anak menderita kondisi ini, spesialis dapat membantu menentukan sistem tubuh apa yang terlibat, membantu mengelola efeknya, dan memberi lebih banyak informasi tentang pewarisan kondisi ini.