Cutis Laxa: Jenis, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

26 Feb 2022, 18:37 WIB

ilustrasi cutis laxa (pexels.com/SHVETS production)

Cutis laxa adalah penyakit langka yang menyebabkan kerusakan jaringan ikat, yang mana jaringan ini berfungsi untuk memberi struktur dan kekuatan pada otot, persendian, dan organ, termasuk kulit. Kelainan ini biasanya diwariskan, tetapi bisa juga terjadi tanpa adanya turunan genetik.

Secara umum, cutis laxa atau elastolysis ditandai dengan kulit keriput, kendur, terkulai, dan kehilangan elastisitas di beberapa area, seperti leher, lengan, wajah, tungkai, dan batang tubuh. Kondisi ini membuat penderitanya tampak lebih tua dari usia sebenarnya.

Tak hanya itu, penderita cutis laxa juga sering kali mengembangkan penyakit lain seperti emfisema dan hernia, yang mana gejalanya bisa ringan hingga mengancam nyawa.

1. Jenis

ilustrasi kulit keriput (unsplash.com/Rod Long)

Dilansir Verywell Health, cutis laxa dibagi menjadi beberapa jenis:

Autosomal dominant cutis laxa (ADCL).
Autosomal recessive cutis laxa (ARCL).
Sindrom tanduk oksipital (occipital horn syndrome atau OHS).
Sindrom RIN2 (sebelumnya dikenal sebagai sindrom macrocephaly, alopecia, cutis laxa and scoliosis atau MACS).
Gerodermia osteodysplasticum (GO).
Acquired cutis laxa.

ADCL adalah jenis cutis laxa yang ringan, sementara ARCL bisa jadi lebih parah daripada ADCL. ARCL dibagi menjadi enam subtipe berdasarkan penyebabnya, yaitu ARCL1A, ARCL1B, ARCL1C, ARCL2A, ARCL2B, dan ARCL3 (disebut juga sindrom De Barsy).

Sementara itu, sindrom tanduk oksipital adalah cutis laxa yang terkait kromosom X, artinya hanya dialami oleh laki-laki. Sindrom ini biasanya dimulai dalam 10 tahun pertama kehidupan.

GO adalah jenis cutis laxa resesif autosom, yang berarti bisa dialami laki-laki maupun perempuan, dilansir Healthline.

Terakhir adalah acquired cutis laxa, yaitu jenis yang diperoleh tanpa turunan genetik. Biasanya, kelainan ini terlihat pada orang dewasa.

2. Gejala

ilustrasi kulit keriput (unsplash.com/Eduardo Barrios)

Gejala cutis laxa bervariasi, tergantung jenisnya. Bahkan, pada seseorang dengan subtipe yang sama dan dari keluarga sama pun bisa mengembangkan gejala yang berbeda. Namun, secara umum gejalanya adalah kulit kendur dan keriput.

Berikut ini beberapa gejala cutis laxa berdasarkan jenis cutis laxa:

ADCL: Dahi tinggi, telinga besar, hidung seperti paruh, lekukan tengah bibir atas mungkin lebih panjang, hernia, emfisema, dan masalah jantung.
ARCL1A: Hernia, emfisema, dan gejala kulit cutis laxa pada umumnya.
ARCL1B: Jari tangan dan kaki yang panjang dan kurus secara tidak normal, mata lebar, rahang kecil, bentuk telinga tidak normal, kulit kendur dan keriput, persendian kendur, tulang rapuh, hernia, dan masalah jantung.
ARCL1C: Gejala kulit, paru-paru, usus, dan saluran kencing yang serius. Gejala lain yang mungkin terjadi adalah tonus otot rendah, keterlambatan pertumbuhan, dan persendian kendur.
ARCL2A: Hernia, rabun jauh, kejang, dan keterlambatan perkembangan.
ARCL2B: Gejala umum kulit, tetapi lebih terasa di lengan dan tungkai. Selain itu juga terjadi perlambatan perkembangan, cacat intelektual, sendi kendur, ukuran kepala kecil, dan kelainan tulang.
ARCL3: Keterlambatan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan mental, katarak, sendi kendur, dan kulit keriput.
Sindrom tanduk oksipital: Adanya pertumbuhan dan perkembangan tulang di tulang oksipital, kelainan rangka, keterlambatan perkembangan, kelemahan otot, serta masalah jantung, paru-paru, saluran kencing, dan gastrointestinal.
Sindrom RIN2: Kepala berukuran sangat besar, rambut rontok sebagian atau total (alopecia), skoliosis, dan kelonggaran kulit yang biasa terjadi pada cutis laxa.
Gerodermia osteodysplasticum: Hernia, osteoporosis, fitur wajah khas seperti pipi tidak berkembang dan rahang menonjol, gejala kulit pada wajah, perut, tangan, dan kaki.
Acquired cutis laxa: Kulit keriput dan kendur terbatas pada satu area atau menyebar seluruh tubuh.

3. Penyebab

ilustrasi DNA (pixabay.com/qimono)

Seperti yang disebutkan sebelumnya, cutis laxa bisa terjadi karena diwariskan atau didapatkan. Cutis laxa yang diwariskan terjadi karena adanya mutasi gen tertentu, terutama yang bertanggung jawab untuk pembentukan jaringan ikat.

Berikut penyebab cutis laxa berdasarkan jenisnya antara lain:

ADCL: Disebabkan mutasi gen Elastin (ELN).
ARCL1A: Disebabkan oleh mutasi gen Fibulin-5 (FBLN5).
ARCL1B: Disebabkan oleh mutasi gen FBLN4.
ARCL1C: Disebabkan oleh mutasi gen LTBP4.
ARCL2A: Disebabkan oleh mutasi gen ATP6V0A2.
ARCL2B: Disebabkan oleh mutasi gen PYCR1.
ARCL3: Disebabkan oleh mutasi gen ALDH18A1 dan juga ditemukan pada gen PYCR1 dan ATP6V0A2.
Sindrom tanduk oksipital: Disebabkan oleh mutasi gen ATP7A.
Sindrom RIN2: Disebabkan mutasi gen RIN2.
Gerodemia osteodysplasticum: Disebabkan oleh mutasi gen SCYL1BP1.
Acquired cutis laxa: Belum diketahui penyebab pastinya, tetapi dikaitkan dengan paparan faktor lingkungan seperti penyakit autoimun, obat-obatan tertentu (seperti isoniazid dan penisilin), infeksi, dan penyakit inflamasi seperti celiac.

4. Diagnosis

ilustrasi tes genetik (unsplash.com/Emin BAYCAN)

Cutis laxa biasanya didiagnosis oleh dokter melalui pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan yang menyeluruh. Beberapa tes mungkin juga dilakukan untuk mengetahui spesifik cutis laxa yang terjadi, seperti uji genetik dan biopsi kulit.

5. Pengobatan

ilustrasi operasi atau pembedahan (unsplash.com/Jafar Ahmed)

Pengobatan kelainan langka ini sangat bergantung pada jenis cutis laxa yang dialami. Setelah diagnosis ditegakkan, biasanya akan dilakukan uji evaluasi untuk mengetahui bagian tubuh mana yang terpengaruh. Setelah diketahui, maka akan dilakukan penanganan terhadap masalah yang ditemukan.

Terapi khusus mungkin juga diperlukan untuk mengatasi masalah. Untuk perawatan gejala kulit, operasi plastik biasanya menjadi pilihan. Namun, hasilnya bersifat sementara. Karena, kulit kendur pascaoperasi juga sering muncul kembali.

Demikianlah penjelasan mengenai cutis laxa. Bagi penderita, sebaiknya hindari faktor lingkungan yang bisa memperburuk gejala, seperti merokok dan paparan sinar matahari.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.