Dystonia: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Dilansir WebMD, dystonia diklasifikasikan berdasarkan bagian tubuh yang terpengaruh, yaitu:

• Dystonia umum (generalized dystonia): memengaruhi sebagian besar area tubuh.
• Dystonia fokal (focal dystonia): memengaruhi hanya memengaruhi bagian tubuh tertentu.
• Dystonia multifokal (multifocal dystonia): memengaruhi lebih dari satu bagian tubuh yang tidak berhubungan.
• Dystonia segmental (segmental dystonia): melibatkan bagian tubuh yang berdekatan.
• Hemidystonia: memengaruhi lengan dan kaki pada sisi tubuh yang sama.

Dystonia juga bisa dikategorikan sebagai sindrom berdasarkan polanya:

• Blepharospasm: jenis dystonia yang memengaruhi mata, biasanya dimulai dengan kedipan yang tidak terkendali. Awalnya hanya memengaruhi satu mata, tetapi lama-lama kedua mata bisa terdampak. Spasme menyebabkan kelopak mata menutup tanpa sadar, bahkan kadang  menyebabkan kelopak mata tetap menutup. Penderitanya mungkin tetap memiliki penglihatan normal. Namun, kelopak mata yang menutup secara permanen bisa membuat seseorang mengalami kebutaan fungsional.
• Dystonia serviks (cervical dystonia atau torticollis): adalah jenis yang paling umum, biasanya muncul pada individu usia paruh baya, meski ada laporan ini bisa dialami usia berapa pun. Jenis ini memengaruhi otot leher, menyebabkan kepala memutar atau tertarik ke belakang atau ke depan.
• Dystonia kranial (cranial dystonia): memengaruhi kepala, wajah, dan otot leher.
• Dystonia oromandibular: menyebabkan spasme pada otot rahang, bibir, dan lidah. Dystonia ini bisa menyebabkan masalah dalam berbicara dan menelan.
• Dystonia spasmodik (spasmodic dystonia): memengaruhi otot tenggorokan yang bertanggung jawab untuk berbicara.
• Dystonia tardif (tardive dystonia): disebabkan oleh reaksi obat tertentu. Gejala biasanya hanya sementara dan bisa diobati dengan obat-obatan.
• Dystonia paroxymal bersifat episodik: gejalanya muncul hanya saat serangan.
• Dystonia torsi (torsion dystonia): ini jenis yang paling jarang, yang memengaruhi seluruh tubuh dan secara serius melumpuhkan penderitanya. Gejalanya biasanya muncul saat masa kanak-kanak dan memburuk seiring usia bertambah. Para peneliti menemukan bahwa dystonia jenis ini mungkin diwariskan, disebabkan oleh mutasi pada gen DYT1.
• Writer's cramp: jenis dystonia yang hanya muncul saat menulis. Ini memengaruhi tangan dan/atau lengan bawah.

Penyebab pasti dystonia masih belum diketahui. Namun, seperti dipaparkan di laman Mayo Clinic, ini mungkin melibatkan perubahan pada komunikasi sel saraf di beberapa daerah otak. Beberapa jenis dystonia diwariskan.

Dystonia juga bisa menjadi gejala dari beberapa kondisi atau penyakit, termasuk:

• Penyakit Parkinson
• Penyakit Huntington
• Penyakit Wilson
• Cedera otak traumatis
• Cedera lahir
• Stroke
• Tumor otak atau beberapa kelainan yang berkembang pada orang-orang dengan kanker (sindrom paraneoplastic)
• Kekurangan oksigen atau keracunan karbon monoksida
• Infeksi, seperti tuberkulosis atau ensefalitis
• Reaksi pada beberapa jenis obat-obatan atau keracunan logam berat

Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, dystonia dapat memengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda dan gejalanya berbeda-beda tergantung jenis yang dialami. Gejala mungkin termasuk:

• Kram kaki atau kecenderungan satu kaki untuk berputar atau terseret—baik secara sporadis atau setelah berlari atau berjalan agak jauh.
• Memburuknya tulisan tangan setelah menulis beberapa baris.
• Leher bisa berputar atau tertarik tanpa sadar, terutama saat seseorang sedang lelah atau stres.
• Kedua mata mungkin berkedip dengan cepat dan tidak terkendali; di lain waktu, kejang akan menyebabkan mata tertutup.
• Tremor.
• Kesulitan dalam berbicara.

Gejala awal bisa sangat ringan dan mungkin hanya terlihat setelah aktivitas berkepanjangan, stres, atau kelelahan. Seiring waktu, gejala bisa lebih jelas atau meluas, meski kadang ada sedikit atau tidak ada perbaikan.

Dalam beberapa kasus, dystonia hanya dapat memengaruhi satu tindakan tertentu, sementara membiarkan yang lain terjadi tanpa hambatan. Misalnya, seorang musisi mungkin mengalami dystonia saat menggunakan tangan untuk memainkan alat musik, tetapi tidak saat menggunakan tangan yang sama untuk mengetik.

Dystonia dapat menyebabkan rasa sakit karena kontraksi otot, tetapi biasanya tidak berhubungan dengan masalah dalam berpikir atau pemahaman. Depresi dan kecemasan dapat terjadi.

Untuk diagnosis, dokter akan menanyakan riwayat medis dan pemeriksaan fisik pasien. Untuk menentukan apa kondisi yang mendasari gejala, dokter mungkin akan merekomendasikan tes berikut ini:

• Tes darah atau urine: dapat menunjukkan tanda-tanda racun atau kondisi lain.
• MRI atau CT scan: dapat mengidentifikasi kelainan di otak seperti tumor, lesi, atau bukti stroke.
• Elektromiografi (EMG): mengukur aktivitas listrik di dalam otot.
• Tes genetik: beberapa bentuk dystonia dikaitkan dengan gen tertentu. Mengetahui apakah gen ini ada dapat membantu memandu pengobatan.

Untuk mengelola kontraksi otot, dokter mungkin merekomendasikan kombinasi obat-obatan, terapi, atau pembedahan.

1. Obat-obatan

Suntikan toksin botulinum ke dalam otot tertentu dapat mengurangi atau menghilangkan kontraksi otot dan memperbaiki postur abnormal. Suntikan biasanya diulang setiap 3 sampai 4 bulan.

Efek samping umumnya ringan dan sementara, bisa termasuk kelemahan, mulut kering, atau perubahan suara.

Obat lain menargetkan bahan kimia di otak (neurotransmiter) yang memengaruhi gerakan otot. Pilihannya meliputi:

• Carbidopa-levodopa: untuk meningkatkan kadar neurotransmiter dopamin.
• Triheksifenidil dan benztropin: kedua obat ini bekerja pada neurotransmiter selain dopamin. Efek samping dapat mencakup kehilangan memori, penglihatan kabur, kantuk, mulut kering dan sembelit.
• Tetrabenazine dan deutetrabenazine: keduanya dapat memblokir dopamin. Efek samping dapat termasuk sedasi, gugup, depresi, atau insomnia.
• Diazepam, clonazepam, dan baclofen: obat-obatan ini mengurangi transmisi saraf dan mungkin membantu beberapa bentuk dystonia. Mereka dapat menyebabkan efek samping seperti kantuk.

2. Terapi

Dokter dapat menyarankan satu atau beberapa terapi di bawah ini:

• Terapi fisik atau terapi okupasi atau keduanya untuk membantu meringankan gejala dan meningkatkan fungsi pada pasien.
• Terapi wicara jika dystonia memengaruhi suara.
• Peregangan atau pijatan untuk meredakan nyeri otot.
• Pembedahan

3. Operasi

Jika gejala parah, dokter mungkin merekomendasikan:

• Stimulasi otak dalam. Elektroda ditanamkan melalui pembedahan ke bagian tertentu dari otak dan dihubungkan ke generator yang ditanamkan di dada. Generator mengirimkan tegangan listrik ke otak yang mungkin membantu mengontrol kontraksi otot. Pengaturan pada generator dapat disesuaikan untuk menangani kondisi spesifik pasien.
• Operasi denervasi selektif. Prosedur ini melibatkan pemotongan saraf yang mengontrol kejang otot. Ini mungkin menjadi pilihan untuk mengobati beberapa jenis dystonia yang belum berhasil diobati dengan terapi lain. 

Meskipun tidak ada cara pasti untuk mencegah dystonia, tetapi pengujian genetik bisa mengungkapkan bila kamu memiliki cacat genetik yang bisa menyebabkan dystonia. Bicarakan dengan ahli genetika atau konselor genetik untuk membantu memutuskan apakah tes genetik adalah ide yang baik untuk kamu dan keluarga.

Selain itu, ada beberapa cara pencegahan di rumah bagi orang dengan dystonia agar gejala tidak memburuk, yaitu:

• Trik sensorik: menyentuh bagian tubuh tertentu agar kejang berhenti sementara.
• Terapi panas dan dingin: menerapkan panas dan dingin membantu meringankan nyeri otot.
• Mengelola stres: mempelajari pernapasan dalam, mencari dukungan sosial, dan berbicara hal positif ke diri sendiri.

Tergantung jenis dystonia yang dialami, komplikasi yang bisa terjadi meliputi:

• Disabilitas fisik yang dapat memengaruhi aktivitas sehari-hari atau kegiatan tertentu.
• Kesulitan dalam melihat yang memengaruhi kelopak mata.
• Kesulitan dengan gerakan rahang, menelan, dan berbicara.
• Nyeri dan kelelahan karena kontraksi pada otot.
• Depresi, kecemasan, dan penarikan diri dari lingkungan sosial.

Jika dystonia dimulai pada masa kanak-kanak, kemungkinan besar gejala akan menyebar ke area tubuh lain. Jika dimulai saat dewasa, biasanya hanya memengaruhi satu area tubuh. Bila menyebar, biasanya menyebar ke area yang berdekatan.

Meski demikian, suntikan toksin botulinum, obat-obatan, dan pembedahan semuanya terbukti efektif dalam mengobati dystonia. Pilihan pengobatan yang tepat akan bergantung pada jenis, penyebab yang mendasari, otot yang terlibat, dan tingkat keparahan gejala. Stimulasi otak dalam umumnya dipertimbangkan hanya setelah suntikan dan obat-obatan tidak berhasil dan gejala terus mengganggu kualitas hidup pasien.