Ekstrofi Kandung Kemih: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Hingga saat ini, penyebab ekstrofi kandung kemih belum diketahui secara pasti. Pada perkembangan janin yang normal, membran kloaka seharusnya memisahkan sementara struktur urogenital dan anal. Kemudian membran ini akan pecah ketika jaringan yang akan membentuk otot perut mulai tumbuh di tempatnya.

Pada janin yang mengalami ekstrofi kandung kemih, membran kloaka tidak digantikan oleh jaringan yang akan membentuk otot perut. Kelainan ini umumnya berkembang pada 4 sampai 5 minggu setelah pembuahan, mengutip laman National Organization for Rare Disorders (NORD).

Sebagian kasus ekstrofi kandung kemih dapat dideteksi saat janin dalam kandungan, tetapi sebagian lainnya tidak bisa didiagnosis hingga bayi lahir. Beberapa gejalanya ketika bayi lahir menurut Children’s Hospital Colorado dapat mencakup:

• Bagian dari kandung kemih berada di luar tubuh dan berada di bawah tali pusat.
• Otot perut berada di arah berlawanan dari yang seharusnya.
• Pada bayi laki-laki, kondisi ini ditandai dengan penis yang pendek, lebar, serta dengan ujung penis yang terbelah di tengah.
• Pada bayi perempuan, mons pubis, klitoris, dan labia akan terpisah. Kemudian, lubang vagina atau anus juga umumnya berada lebih dalam, lebih dekat dengan perut.

Pada saat kehamilan, beberapa kasus bladder extrophy dapat terdeteksi saat ibu hamil melakukan pemeriksaan USG rutin. Kondisi ini bisa dengan mudah terdiagnosis saat bayi lahir. Sebab, kandung kemih akan sangat terlihat jelas berada di luar perut bayi.

Dilansir Urology Health, apabila kondisi ini sulit didiagnosis bahkan hingga setelah kelahiran, bayi akan dipindahkan ke unit spesialis. Dokter akan mencatat ukuran dan kualitas kandung kemih, bentuk panggul, dan keadaan organ seks luar untuk melakukan diagnosis lanjutan. 

Ekstrofi kandung kemih dapat diatasi dengan pembedahan. Mengutip Johns Hopkins Medicine, pembedahan mampu merekonstruksi penis dan kandung kemih, sehingga gaya hidup yang lebih normal dan fungsional dapat dipertahankan oleh pasien dan keluarga.

Mengutip NORD, perawatan ekstrofi kandung kemih merupakan serangkaian operasi terpisah yang bisa butuh waktu selama bertahun-tahun. Operasi pertama akan berupa penutupan kandung kemih untuk menahan urine, kemudian kandung kemih akan ditempatkan di dalam panggul, tempat seharusnya kandung kemih yang normal berada.

Sejumlah kasus juga butuh prosedur bedah untuk merekonstruksi alat kelamin luar, dan ini umumnya dilakukan sebelum usia 2 tahun. Untuk rekonstruksi leher kandung kemih, ini bisa dilakukan pada usia 5 tahun untuk memungkinkan kontrol urine dan reposisi ureter.  

Dilansir Mayo Clinic, komplikasi yang dapat terkait dengan bladder extrophy adalah:

• Tanpa operasi: seandainya tidak dibedah, pasien tidak akan bisa menahan kencing (inkontinensia urine). Pasien juga akan lebih berisiko mengalami disfungsi seksual dan kanker kandung kemih.
• Setelah operasi: pembedahan sanggup mengurangi risiko komplikasi yang mungkin terjadi. Namun, operasi juga berpotensi menyebabkan pasien berjalan dengan kaki agak menghadap ke luar sebagai efek dari pemisahan tulang panggul saat operasi. Pascaoperasi, pasien juga berpotensi mengalami masalah kandung kemih jangka panjang seperti batu ginjal dan infeksi ginjal.
• Komplikasi jangka panjang: pasien  yang hamil mungkin mengalami kehamilan yang berisiko tinggi dan lebih mungkin menjalani persalinan sesar.

Faktor risiko tertentu berpotensi meningkatkan risiko ekstrofi kandung kemih. Ini dapat meliputi:

• Genetik dapat memengaruhi, sehingga anggota keluarga dengan riwayat bladder extrophy memiliki peluang lebih besar untuk dilahirkan dengan kondisi tersebut.
• Lebih sering terjadi pada orang kulit putih.
• Laki-laki lebih banyak mengalami kondisi ini dibandingkan perempuan.
• Anak yang lahir melalui metode pembuahan IVF memiliki risiko yang lebih tinggi.

Ekstrofi kandung kemih terjadi pada sedikitnya 1 dari 50.000 kelahiran hidup. Sementara itu, bayi yang lahir dari orang tua yang juga mengalami kondisi yang sama memiliki risiko yang jauh lebih besar, yakni 1 banding 70. Semisal orang tua pernah memiliki anak dengan ekstrofi kandung kemih, bayi selanjutnya memiliki peluang 1 banding 100 untuk mengalaminya juga.

Selanjutnya, anak-anak yang lahir sebagai hasil perawatan kesuburan 7 kali lebih mungkin mengalami ekstrofi kandung kemih daripada bayi yang dikandung tanpa bantuan kesuburan. Selain itu, laki-laki dilaporkan lima kali lebih mungkin didiagnosis dengan kondisi ini daripada perempuan.

Itulah fakta seputar ekstrofi kandung kemih atau bladder extrophy. Kondisi ini mungkin tidak dapat dicegah. Namun, rutin melakukan USG dapat sangat bermanfaat. Jika dapat didiagnosis lebih awal sejak dalam kandungan, dokter akan lebih mudah dalam mempersiapkan perawatan untuk bayi sesegera mungkin setelah ia lahir.