Epidermolisis Bulosa: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

EB disebabkan oleh mutasi (cacat) pada salah satu dari 18 gen. Orang dengan EB memiliki gen yang hilang atau rusak, yang memengaruhi protein yang digunakan untuk membuat kolagen.

Kolagen memberi jaringan ikat seperti kulit kekuatan dan juga strukturnya. Akibat cacat ini, lapisan kulit (epidermis dan dermis) tidak saling mengikat seperti yang seharusnya. Hal ini mengakibatkan kulit menjadi rapuh, mudah melepuh, dan mudah robek.

EB merupakan penyakit kulit genetik (diturunkan atau diwariskan), sehingga tidak bisa ditularkan ke orang lain melalui kontak fisik. Dilansir Mayo Clinic, gen penyakit ini bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang memiliki penyakit tersebut (pewarisan dominan autosomal), atau diturunkan dari kedua orang tua (warisan resesif autonom).

EB juga bisa muncul sebagai mutasi baru pada orang yang terkena, dan bisa diturunkan ke anaknya.

Dirangkum dari The Royal Children's Hospital Melbourne dan Children's Health Queensland Hospital and Health Service, EB terdiri dari empat jenis utama, yaitu:

• Epidermolisis bulosa simpleks (EBS): merupakan jenis yang paling umum, di mana kulit membelah dan membentuk lepuh di lapisan paling atas kulit. Jenis ini, biasanya merupakan kondisi yang diturunkan secara dominan, yaitu salah satu orang tua dari anak yang terkena juga mengalami kondisi tersebut. Meski begitu, ada beberapa kasus di mana "kesalahan baru" pada gen telah berkembang dan tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi ini sebelumnya. Namun, kondisi ini bisa bervariasi, mulai dari kasus yang sangat ringan dengan lepuh minimal, hingga kasus parah yang membutuhkan balutan perban secara rutin.
  
  
• Epidermolisis bulosa junctional: merupakan jenis yang langka, di mana lepuh terbentuk di lapisan paling atas dan paling dalam kulit. Ini berarti kerusakan yang lebih dalam dibanding EBS. Jenis ini merupakan kondisi yang diturunkan secara resesif, yaitu kedua orang tua membawa gen resesif tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda fisik EB. Jenis ini sering kali sangat parah dengan lepuh yang meluas, sehingga memerlukan balutan perban secara teratur. Beberapa bentuk EB jenis ini bisa lebih parah dari yang lain. 
  
  
• Epidermolisis bulosa distrofi: kerapuhan kulit dan lecet terjadi pada lapisan dalam kulit. Istilah "distrofi", mengacu pada jaringan parut, yang bisa terjadi setelah penyembuhan lepuh dan erosi. EB distrofi bisa diturunkan secara dominan atau resesif (tipe yang lebih parah). Kondisi ini berbeda pada setiap orang, dengan beberapa hanya menunjukkan lepuh yang disebabkan oleh trauma ringan, sementara yang lain memiliki lepuh yang luas di sebagian besar tubuh mereka. Secara umum, lepuh dan luka ini akan meninggalkan bekas luka permanen sesudah sembuh, dan sering kali memerlukan perawatan ekstensif. Beberapa bentuk EB distrofi bisa lebih parah dari yang lain. 
  
  
• Sindrom Kindler: merupakan subtipe yang jarang terjadi, di mana lepuh bisa terjadi di berbagai tingkatan kulit. Jenis ini merupakan kondisi melepuh yang diturunkan secara resesif, yang sering muncul dalam tahun pertama kehidupan. Gejalanya yaitu kulit melepuh, fotosensitivitas, dan radang gusi ekstrem. Pada masa bayi, sindrom Kindler dan EB distrofi memiliki gejala yang sama.

Tanda dan gejala EB tergantung pada jenisnya, dan biasanya dimulai ketika penderitanya masih bayi atau balita. Gejalanya meliputi: 

• Lepuh pada kulit (tangan, kaki, siku, lutut) atau di dalam tubuh
• Kapalan menebal di telapak tangan dan telapak kaki
• Anemia atau kurang darah
• Jari tangan atau kaki menyatu
• Kuku jari tangan dan kaki yang cacat dan/atau menebal
• Benjolan putih kecil di kulit yang disebut milia
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Kurangnya pertumbuhan normal bayi

Saat penyakit berkembang ke tahap yang lebih parah, kemungkinan EB bisa menyebabkan berbagai komplikasi. Komplikasi yang bisa terjadi antara lain:

• Infeksi: kulit yang melepuh rentan terhadap infeksi bakteri. Selain itu, kulit yang melepuh juga bisa menyebabkan luka terbuka.
  
  
• Sepsis: sepsis terjadi saat bakteri dari infeksi masif memasuki aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Sepsis merupakan kondisi yang berkembang pesat dan mengancam nyawa yang bisa menyebabkan syok dan kegagalan organ.
  
  
• Perpaduan jari dan perubahan persendian: bentuk parah dari EB bisa menyebabkan fusi jari tangan atau kaki, dan pembengkokan sendi yang tidak normal (kontraktur). Ini bisa memengaruhi fungsi jari, lutut, dan juga siku.
  
  
• Masalah nutrisi: lepuh di mulut bisa menyebabkan sulit makan dan anemia. Selain itu, masalah nutrisi juga bisa mengakibatkan penyembuhan luka menjadi tertunda. Selain itu, malnutrisi juga bisa membuat pertumbuhan anak-anak jadi melambat.
  
  
• Sembelit: sulit buang air besar kemungkinan terjadi karena lepuh yang menyakitkan di bagian anus. Hal ini juga bisa disebabkan oleh kurangnya konsumsi cairan atau makanan yang berserat tinggi seperti sayuran dan buah-buahan.
  
  
• Masalah gigi: kerusakan gigi dan masalah dengan jaringan di dalam mulut sering terjadi pada beberapa jenis EB.
  
  
• Kanker kulit: remaja dan orang dewasa dengan jenis EB tertentu berisiko lebih tinggi mengembangkan jenis kanker kulit yang dikenal dengan karsinoma sel skuamosa. Biasanya kanker kulit ini akan berkembang pada penderita EB sebelum usia 35 tahun.
  
  
• Kehilangan penglihatan: jika EB memengaruhi konjungtiva dan bagian mata lainnya, maka beberapa pasien kemungkinan akan mengalami kehilangan penglihatan.
  
  
• Kematian: bayi dengan bentuk EB junctional yang parah berisiko tinggi mengalami infeksi dan kehilangan cairan tubuh akibat lepuh yang meluas. Kelangsungan hidup mereka juga bisa terancam karena lepuh, yang bisa menghambat kemampuan untuk makan dan juga bernapas. Banyak bayi dengan kondisi ini yang meninggal dunia pada masa kanak-kanak.

Beberapa komplikasi EB seperti dehidrasi, lepuh internal, infeksi, dan malnutrisi dapat berakibat fatal, terutama pada bayi yang baru lahir. Selain itu, saat pasien EB mengalami luka, maka kesembuhannya sangat lambat. Ini bisa menyebabkan jaringan parut yang signifikan, kelainan bentuk fisik, dan kecacatan.

Kebanyakan pasien EB terdiagnosis saat masih bayi. Namun, jika gejalanya ringan, kadang dokter tidak akan membuat diagnosis hingga di kemudian hari. Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan berbagai tes diagnostik seperti:

• Biopsi: dokter akan mengambil sedikit sampel jaringan kulit untuk dianalisis.
• Sebuah mikroskop dan cahaya yang dipantulkan: untuk mengetahui apakah ada protein yang dibutuhkan untuk membentuk jaringan penghubung yang hilang.
• Mikroskop elektron berdaya tinggi: untuk mengidentifikasi kerusakan struktural pada kulit.
• Tes darah: pasien yang dicurigai punya EB dan sampel darah dari salah satu keluarga akan dicek untuk memeriksa masalah genetik. Ini juga akan membantu mengidentifikasi apakah pasiennya mewarisi kondisi ini dari orang tua.
• Tes amniosentesis selama kehamilan: melibatkan pengangkatan dan pemeriksaan sejumlah kecil cairan ketuban.
• Pengambilan sampel virus korionik (CVS): melibatkan pengujian bagian membran yang mengelilingi janin.

Hingga kini, EB belum ada obatnya. Perawatan yang diberikan bertujuan untuk meredakan gejala, mencegah kerusakan kulit, infeksi, dan komplikasi lainnya. Perawatan EB bisa meliputi:

• Dokter akan mengajari pasien dan anggota keluarganya cara-cara untuk memecahkan lepuh besar dengan aman dan higienis. Penusukan yang terampil bisa membuat cairan dari lepuh mengalir tanpa meningkatkan risiko infeksi atau merusak kulit di bawahnya.
• Dokter mungkin akan meresepkan antibiotik topikal untuk mengobati infeksi. 
• Perban luka tidak boleh menempel pada kulit, sehingga dokter mungkin akan menyarankan jenis perban tertentu untuk membantu penyembuhan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko infeksi. 
• Jika lesi tidak sembuh sepenuhnya, maka cangkok kulit mungkin dibutuhkan. Menutup luka dengan kulit bisa membantu proses penyembuhan.
• Lepuh dan jaringan parut yang parah dan berulang bisa mengakibatkan jari-jari menyatu. Selain itu, jaringan otot kemungkinan memendek secara tidak normal, sehingga menyulitkan pasien untuk melakukan tugas sehari-hari. Dalam situasi ini, pembedahan mungkin dibutuhkan. 
• Nyeri merupakan gejala utama EB. Oleh sebab itu, pengobatan biasanya melibatkan obat pereda nyeri.
• Jika lepuh di kerongkongan membuat penderitanya sulit makan, maka dokter kemungkinan akan merekomendasikan pembedahan untuk memperlebar kerongkongan.
• Jika pasien EB tidak bisa menelan makanan, mungkin selang gastrostomi akan dibutuhkan. Dokter bedah membuat lubang ke dalam perut dan memasukkan selang makanan. 

Itulah deretan fakta seputar epidermolisis bulosa, dari mulai pengertian, gejala, jenis, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya. Bila ada riwayat penyakit ini dalam keluarga atau anak mengalami gejala-gejalanya, segera periksa ke dokter agar bisa dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.