Penyakit Duncan: Penyebab, Jenis, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit Duncan, atau juga dikenal sebagai sindrom limfoproliferatif terkait-X (X-linked lymphoproliferative atau XLP) adalah kelainan genetik bawaan ketika sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik, terutama untuk melawan virus. Kelainan ini umumnya dialami oleh laki-laki, baik pada anak-anak maupun orang dewasa.
Ketidakmampuan tubuh menjalankan sistem imun tersebut mengakibatkan seseorang mudah terserang penyakit karena lemahnya sistem perlindungan tubuh. Pada kasus yang parah, XLP bisa menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.
Apa saja fakta lengkap sindrom XLP atau penyakit Duncan? Berikut ulasannya!
1. Berdasarkan penyebab dan gejalanya, sindrom XLP dibagi menjadi dua jenis
Penyakit Duncan atau sindrom XLP merupakan kelainan akibat mutasi genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan sistem imun melawan infeksi virus Epstein-Barr (EBV). Dilansir Medscape, penyakit ini dibagi menjadi dua tipe, yaitu XLP tipe I (XLP1) dan tipe 2 (XLP2).
XLP1 atau juga disebut XLP klasik disebabkan oleh mutasi gen SH2D1A, yaitu gen yang menghasilkan protein SAP. Protein tersebut berperan penting untuk mengontrol bagaimana sel darah putih melawan virus, seperti EBV.
Tak hanya itu, protein SAP juga berperan dalam produksi antibodi dan sitokin, molekul yang berperan untuk merespons infeksi dan kerusakan dalam tubuh. Adanya perubahan pada gen SH2D1A ini dapat mengurangi produksi SAP, bahkan terkadang dapat menghasilkan protein abnormal yang tidak berfungsi dengan baik.
Sementara itu, XLP2 disebabkan oleh mutasi gen XIAP, yaitu gen yang menghasilkan protein X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP). Protein ini berperan untuk mencegah kematian sel dan mengontrol bagaimana sistem kekebalan tubuh bekerja.