Sindrom Turner: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayahnya, sedangkan anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tuanya.

Pada anak perempuan yang mengembangkan sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang atau diubah. Dilansir Mayo Clinic, perubahan genetik sindrom Turner kemungkinan disebabkan oleh salah satu kondisi ini:

• Monosomi: kromosom X yang tidak lengkap terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Hal ini menyebabkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
  
  
• Mosaikisme: dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Ini mengakibatkan beberapa sel di tubuh mempunyai dua salinan lengkap kromosom X. Sel lain hanya mempunyai satu salinan kromosom X.
  
  
• Kelainan kromosom X: bagian yang tidak normal atau hilang dari salah satu kromosom X bisa terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Kesalahan ini bisa terjadi pada sperma atau telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Selain itu, juga bisa terjadi kesalahan pembelahan sel pada awal perkembangan janin, sehingga hanya sebagian sel yang mengandung bagian abnormal atau hilang salah satu kromosom X (mozaikisme).
  
  
• Bahan kromosom Y: dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel mempunyai satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan. Namun, keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko berkembangnya jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Ini kadang terjadi karena masalah dengan sperma atau sel telur, dan di lain waktu, kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi pada awal perkembangan janin.

Riwayat keluarga kemungkinan bukan faktor risiko, sehingga orang tua dari satu anak yang menderita sindrom Turner tidak mungkin mempunyai anak lagi dengan gangguan tersebut.

Dilansir Medical News Today, sindrom Turner terdiri dari dua jenis, yaitu:

• Sindrom Turner klasik: kromosom X benar-benar hilang. Jenis ini memengaruhi sekitar setengah dari semua kasus sindrom Turner.
• Mosaic Turner syndrome, mosaicism, atau Turner mosaicism: kelainan hanya terjadi pada kromosom X dari beberapa sel tubuh.

Tanda dan juga gejala sindrom Turner bisa bervariasi. Untuk beberapa perempuan, kehadiran sindrom Turner kemungkinan tidak langsung terlihat. Namun, pada perempuan lainnya, sejumlah ciri fisik dan pertumbuhan yang buruk terlihat lebih awal.

Tanda dan gejala bisa tidak terlihat, berkembang seiring waktu, atau signifikan seperti kelainan jantung. Berikut ini adalah gejala-gejala sindrom Turner.

Pertama adalah tanda sebelum lahir, yang bisa dilakukan lewat pemeriksaan DNA tanpa sel prenatal, metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu atau ultrasonografi (USG) prenatal. USG prenatal bayi dengan sindrom Turner bisa menunjukkan:

• Pengumpulan cairan dalam jumlah besar di belakang leher atau kumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
• Kelainan jantung
• Ginjal tidak normal

Kedua adalah saat lahir atau selama masa bayi. Tanda-tanda sindrom Turner ketika lahir atau selama masa bayi kemungkinan termasuk:

• Leher lebar atau seperti jaring
• Telinga setengah rendah
• Dada lebar dengan jarak puting lebar
• Tinggi, atap sempit dari mulut (langit-langit)
• Lengan yang mengarah ke luar di siku
• Kuku jari tangan dan kuku kaki yang sempit dan mengarah ke atas
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Sedikit lebih kecil dari tinggi rata-rata saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
• Rahang bawah kecil
• Jari tangan dan kaki pendek

Ketiga adalah pada masa kanak-kanak dan dewasa. Tanda yang paling umum pada seluruh anak perempuan, remaja, dan perempuan dewasa muda dengan sindrom Turner yaitu perawakan pendek dan insufisiensi ovarium, akibat kegagalan ovarium yang mungkin terjadi sejak lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa muda. Tanda dan gejala ini meliputi:

• Pertumbuhan melambat
• Tidak ada percepatan pertumbuhan pada waktu yang diharapkan di masa kanak-kanak
• Tinggi badan orang dewasa jauh lebih rendah dibandingkan yang diharapkan untuk anggota keluarga perempuan
• Kegagalan untuk memulai perubahan seksual yang diharapkan selama masa pubertas
• Perkembangan seksual yang terhenti selama masa remaja
• Akhir awal siklus menstruasi bukan karena kehamilan
• Bagi kebanyakan perempuan dengan sindrom Turner, terjadi ketidakmampuan untuk hamil tanpa mengikuti perawatan kesuburan

Meskipun perempuan dengan sindrom ini memiliki ovarium yang tidak berfungsi dan tidak subur, tetapi vagina dan rahim biasanya normal. Selain itu, kebanyakan pasien memiliki kehidupan seks yang normal.

Sindrom Turner bisa memengaruhi perkembangan yang tepat dari beberapa sistem tubuh, tetapi ini sangat bervariasi antara pasien. Komplikasi yang bisa terjadi meliputi:

• Masalah jantung: banyak bayi dengan sindrom Turner dilahirkan dengan kelainan jantung, atau bahkan kelainan ringan pada struktur jantung yang bisa meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung sering mencakup masalah dengan aorta, pembuluh darah besar yang bercabang di jantung dan mengantarkan darah yang kaya oksigen ke tubuh.
  
  
• Tekanan darah tinggi: pasien memiliki peningkatan risiko terkena tekanan darah tinggi, yaitu suatu kondisi yang bisa meningkatkan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah.
  
  
• Kehilangan pendengaran: dalam beberapa kasus, hal ini terjadi karena hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko infeksi telinga tengah juga bisa menyebabkan kehilangan pendengaran.
  
  
• Masalah penglihatan: anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko kontrol otot lemah terhadap gerakan mata (strabismus atau mata juling), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya.
  
  
• Masalah ginjal: anak perempuan dengan sindrom Turner kemungkinan mengalami kelainan bentuk ginjal. Walau sering tidak mengakibatkan masalah medis, tetapi kelainan ini bisa meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
  
  
• Gangguan autoimun: terdapat peningkatan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Selain itu, mereka kemungkinan juga memiliki peningkatan risiko diabetes. Beberapa pasien juga akan mengalami intoleransi gluten (penyakit seliak) atau radang usus.
  
  
• Masalah kerangka: masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang bisa meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan tulang punggung melengkung ke depan (kifosis). Pasien juga berisiko tinggi mengalami osteoporosis atau pengeroposan tulang.
  
  
• Ketidakmampuan belajar: pasien umumnya memiliki kecerdasan yang normal. Namun, ada peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori, dan perhatian.
  
  
• Masalah kesehatan mental: pasien kemungkinan mengalami kesulitan berfungsi dengan baik dalam situasi sosial dan memiliki peningkatan risiko gangguan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
  
  
• Infertilitas: kebanyakan perempuan dengan sindrom ini tidak subur. Namun, sejumlah kecil pasien bisa hamil secara alami dan beberapa bisa hamil lewat perawatan kesuburan.
  
  
• Komplikasi kehamilan: terdapat peningkatan risiko komplikasi selama masa kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta. Mereka harus dievaluasi oleh ahli jantung sebelum kehamilan.

Sindrom Turner bisa didiagnosis sebelum lahir, selama masa bayi, atau pada masa kanak-kanak. Perempuan dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan kadang terlambat terdiagnosis hingga usia remaja atau dewasa muda.

Jika seseorang dicurigai memiliki sindrom Turner, dokter akan melakukan tes laboratorium untuk menganalisis kromosom pasien tersebut. Tesnya melibatkan sampel darah.

Selain itu, dokter kadang akan meminta pengikisan pipi (apusan bulka) atau sampel kulit. Analisis kromosom bisa menentukan ada tidaknya kromosom X atau  kelainan salah satu kromosom X.

Diagnosis juga terkadang dibuat selama perkembangan janin. Ciri-ciri tertentu pada citra USG bisa memunculkan kecurigaan pada bayi pasien dengan sindrom Turner, atau kondisi genetik lain yang memengaruhi perkembangan di dalam rahim.

Tes skrining pranatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (skrining DNA tanpa sel prenatal atau noninvasif) juga bisa menunjukkan peningkatan risiko sindrom Turner. Namun, melakukan kariotipe selama kehamilan atau sesudah melahirkan dianjurkan untuk memastikan diagnosis.

Dokter spesialis obstetri dan ginekologi kemungkinan juga akan bertanya apakah pasien ingin melakukan tes tambahan untuk menegakkan diagnosis sebelum bayinya lahir. Salah satu dari dua prosedur bisa dilakukan untuk menguji sindrom Turner sebelum lahir, yaitu:

• Pengambilan sampel vilus korionik: melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta yang sedang berkembang. Plasenta mengandung materi genetik yang memiliki kesamaan dengan bayi. Selain itu, sel-sel vilus korionik bisa dikirim ke laboratorium genetika untuk studi kromosom.
  
  
• Amniosentesis: sampel cairan ketuban bisa diambil dari rahim. Bayi melepaskan sel ke dalam cairan ketuban. Cairan ini bisa dikirim ke laboratorium genetika untuk mempelajari kromosom bayi dalam sel tersebut.

Dilansir Healthline, dokter kemungkinan juga akan memesan tes untuk mencari gejala fisik dari sindrom Turner, di antaranya:

• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon seks
• Ekokardiogram untuk memeriksa kelainan jantung
• Pemeriksaan panggul
• USG panggul dan ginjal
• MRI dada

Sindrom Turner merupakan kondisi genetik yang tidak bisa disembuhkan. Namun, pengobatan bisa membantu menyelesaikan masalah dengan perawakan pendek, perkembangan seksual, dan kesulitan belajar.

Selain itu, perawatan pencegahan dini penting untuk menurunkan risiko komplikasi. Tekanan dan kelenjar tiroid perlu sering dipantau, serta perawatan yang dibutuhkan harus segera diberikan.

Perawatan untuk infeksi telinga bagian dalam oleh spesialis telinga hidung tenggorokan (THT) bisa meminimalkan risiko kesulitan mendengar di masa mendatang. Selain itu, terapi hormon mungkin juga dibutuhkan. Terapi hormon yaitu meliputi estrogen, progesteron, dan hormon pertumbuhan. Seorang ahli endokrinologi atau ahli endokrin pediatrik bisa memberikan perawatan ini.

Terapi hormon pertumbuhan harus dimulai jika seorang perempuan remaja tidak tumbuh dengan normal, untuk mencegah perawakan pendek dan stigma sosial di masa mendatang. Suntikan hormon pertumbuhan setiap hari bisa menambah 4 inci ekstra atau 10 cm pada tinggi badan. Usia terbaik untuk memulai terapi homon belum bisa dipastikan, tetapi pengobatan biasanya dimulai sejak usia 9 tahun.

Terapi penggantian estrogen dan progesteron akan memungkinkan perkembangan seksual dan menurunkan risiko osteoporosis.

Tes darah bisa menunjukkan seberapa banyak hormon yang diproduksi pasien secara alami. Terapi penggantian estrogen biasanya dimulai pada masa pubertas, yaitu sekitar usia 14 tahun, dan dimulai dengan dosis rendah yang secara perlahan akan meningkat.

Terapi progesteron yang akan diberikan dapat memicu menstruasi. Perawatan hormon seks akan terus berlanjut selama sisa hidup penderitanya. Ini bisa diberikan dalam bentuk tablet, suntikan, atau tambalan.

Sekitar 90 persen anak perempuan yang menderita sindrom Turner butuh terapi hormon untuk memicu pubertas dan meningkatkan pertumbuhan. Selain itu, fertilisasi in vitro (IVF) akan dibutuhkan jika pasien ingin hamil.

Semua kehamilan membutuhkan pemantauan yang ketat karena adanya tekanan ekstra pada jantung dan pembuluh darah. Selain itu, konseling dan terapi psikologis mungkin juga diperlukan untuk membantu pasien yang mengalami gangguan kesehatan mental.

Itulah deretan fakta sindrom Turner, kelainan genetik langka yang hanya menyerang perempuan. Semoga menambah wawasan, ya!