Fenilketonuria: Penyebab, Gejala, Tingkat Keparahan, Pengobatan
Apakah ibu mencium bau apek pada keringat, napas, urine, rambut, atau kulit bayi? Bila iya, ada kemungkinan itu adalah gejala fenilketonuria atau phenylketonuria.
Merupakan kelainan bawaan langka yang membuat asam amino fenilalanin menumpuk di dalam tubuh, berikut ini fakta-fakta medis seputar fenilketonuria yang perlu diketahui.
1. Apa itu fenilketonuria?
Fenilketonuria atau PKU adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah bahan penyusun protein. Fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.
Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.
Fenilketonuria disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Jika enzim ini hilang, tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, yang akhirnya menyebabkan penumpukan fenilalanin di tubuh.
Dilansir March of Dimes, sebagai gambaran angka kasusnya, sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi terlahir dengan fenilketonuria tiap tahunnya. Penyakit ini bisa dialami semua etnis, tetapi lebih umum terjadi pada kulit putih Indian Amerika atau penduduk asli Alaska dibanding etnis kulit hitam, Yahudi Ashkenazi, atau orang Jepang.