Apakah ibu mencium bau apek pada keringat, napas, urine, rambut, atau kulit bayi? Bila iya, ada kemungkinan itu adalah gejala fenilketonuria atau phenylketonuria.
Merupakan kelainan bawaan langka yang membuat asam amino fenilalanin menumpuk di dalam tubuh, berikut ini fakta-fakta medis seputar fenilketonuria yang perlu diketahui.
Fenilketonuria atau PKU adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah bahan penyusun protein. Fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.
Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.
Fenilketonuria disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Jika enzim ini hilang, tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, yang akhirnya menyebabkan penumpukan fenilalanin di tubuh.
Dilansir March of Dimes, sebagai gambaran angka kasusnya, sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi terlahir dengan fenilketonuria tiap tahunnya. Penyakit ini bisa dialami semua etnis, tetapi lebih umum terjadi pada kulit putih Indian Amerika atau penduduk asli Alaska dibanding etnis kulit hitam, Yahudi Ashkenazi, atau orang Jepang.
Dilansir Verywell Health, bayi yang lahir dengan fenilketonuria akan berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama. Bila tidak mendapat pengobatan, gejala akan mulai berkembang pada usia 3 hingga 6 bulan dan menyebabkan:
Bila ibu hamil memiliki fenilketonuria yang tidak terkendali, janin akan terpapar dengan kadar fenilalanin yang lebih tinggi dalam kandungan. Ini dapat membuat janin berisiko mengalami:
Dilansir Healthline, fenilketonuria adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh kecacatan atau kerusakan pada gen polycyclicphenylalanine hydroxylase (PAH).
Gen PAH membantu membuat fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi saat seseorang mengonsumsi makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.
Kedua orang tua harus menurunkan versi gen PAH yang rusak untuk sang anak mewarisi kelainan tersebut. Bila hanya satu orang tua yang mewariskan gen, anak tersebut tidak akan menunjukkan gejala apa pun, tetapi mereka akan menjadi pembawa atau carrier.
Mengutip Mayo Clinic, faktor risiko mewarisi fenilketonuria meliputi:
Menambahkan dari Medical News Today, jika ibu hamil memiliki PKU yang tidak terkontrol, janinnya akan terpapar fenilalanin dalam kandungan yang lebih tinggi dari biasanya. Ini dapat membuat bayi yang belum lahir berisiko mengalami kondisi berikut:
Tingkat keparahan penyakit ini tergantung pada tipenya, yaitu:
Akan tetapi, kebanyakan anak dengan gangguan tersebut masih memerlukan diet khusus fenilketonuria untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya.
Menurut keterangan dari National Health Service, sekitar usia 5 hari, bayi akan direkomendasikan untuk menjalani skrining lewat pengambilan sampel darah untuk menguji fenilketonuria dan banyak kondisi lainnya. Ini melibatkan menusuk tumit bayi untuk mengumpulkan tetesan darah untuk diuji.
Bila fenilketonuria terdeteksi, bayi akan segera mendapat pengobatan untuk mengurangi risiko komplikasi.
Dengan diagnosis dini dan perawatan tepat, sebagian besar anak dengan fenilketonuria mampu hidup sehat.
Bila bayi terdiagnosis fenilketonuria, kadar fenilalanin perlu diuji setiap minggu atau lebih sering sampai usia 1 tahun, bila kondisi medis bayi memerlukannya.
Tes dua kali sebulan biasanya direkomendasikan selama masa kanak-kanak atau sesuai kebutuhan, tergantung rekomendasi dokter. Tes lanjutan hingga remaja dan dewasa dibahas nanti di masa kanak-kanak.
Diet khusus harus diikuti untuk memastikan kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi. Diet ini mencakup formula rendah fenilalanin dengan protein khusus. Secara umum, fenilalanin sering ditemukan dalam makanan berprotein tinggi, sehingga diet khusus tersebut bisa membantu pasien mendapatkan cukup protein.
Para ibu dari anak-anak dengan kondisi ini harus mendiskusikan pemberian ASI dengan penyedia layanan kesehatan mereka. Ini karena adanya fenilalanin dalam ASI.
Orang dengan PKU perlu mengikuti diet khusus sepanjang hidup mereka. Makanan yang termasuk dalam diet PKU meliputi:
Sementara itu, makanan yang perlu dihindari termasuk makanan yang tinggi fenilalanin, seperti:
Terdapat obat yang penggunaannya sudah disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA), yaitu sapropterin, untuk membantu menurunkan kadar fenilalanin. Penggunaan obat harus dikombinasikan dengan diet di atas. Meski demikian, obat ini tidak bekerja pada semua pasien. Dikatakan bahwa obat paling efektif pada anak dengan fenilketonuria ringan.
Bila kamu memiliki kondisi fenilketonuria dan ingin memiliki anak, nantinya dokter akan menyarankan untuk menjalani diet rendah fenilalanin sebelum hamil. Baiknya konsultasikan dulu dengan dokter.
Selain itu, melakukan konseling genetik juga bisa membantu memahami bagaimana penyakit langka ini bisa diturunkan, serta membantu menentukan risiko kamu menurunkan fenilketonuria kepada anak.