Ada berbagai masalah kesehatan umum yang sering kita temui. Pada mata, masalah yang umum termasuk rabun dekat dan jauh, glaukoma, dan katarak. Namun, ada juga kondisi medis terkait mata yang kamu mungkin tidak pernah mengetahui atau mendengarnya karena sangat langka.
Beberapa kondisi langka ini bisa didapat sejak lahir dan sebagian lainnya baru muncul seiring bertambahnya usia. Kali ini, kita akan melihat lebih dalam apa saja kondisi mata yang sangat langka.
Anoftalmia dan mikroftalmia adalah dua kondisi mata yang terpisah, tetapi saling terkait. Anoftalmia adalah cacat lahir yang menyebabkan tidak adanya satu atau kedua mata, sedangkan mikroftalmia adalah ketika satu atau kedua mata terlihat terlalu kecil.
Dijelaskan dalam laman Marano Eye Care, mutasi genetik dan kromosom abnormal diyakini sebagai penyebab kondisi ini. Faktor lingkungan, seperti sinar-X, bahan kimia, obat-obatan, pestisida, racun, radiasi dan virus mungkin juga menjadi penyebabnya. Namun, penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk menentukan penyebab kecacatan ini.
Retinitis pigmentosa merupakan kondisi yang didapat sejak lahir dan menyebabkan pengidapnya perlahan kehilangan penglihatan seiring bertambahnya usia. Ini dimulai dengan kesulitan melihat pada malam hari atau kesulitan memperhatikan detail di sepanjang sisi penglihatan.
Menurut American Academy of Ophthalmology, ketika batang dan kerucut di retina perlahan mati, penglihatan warna memudar dan pasien kesulitan melihat detail langsung di depan mata. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi tersedia perangkat yang bisa membantu.
Sindrom Usher ialah kondisi yang ditandai dengan gangguan pendengaran, penglihatan, serta keseimbangan. Dijelaskan laman Lighthouse Guild, kondisi ini didiagnosis pada anak-anak yang mewarisi gen abnormal untuk sindrom Usher dari kedua orang tuanya.
Sindrom ini terbagi ke dalam tiga jenis, tergantung para cara dan waktu munculnya gejala. Kondisi ini memengaruhi sekitar 4–17 orang per 100.000, dan bertanggung jawab atas setengah dari semua ketulian dan kebutaan gabungan yang bersifat turun-temurun.
Penyakit mata Graves terjadi saat ada pembengkakan di sekitar mata yang membuatnya menonjol. Menurut National Eye Institute, penyakit mata Graves sering kali ringan dan dapat hilang dengan sendirinya.
Sering kali tidak memicu kehilangan penglihatan, tetapi bisa menyebabkan penglihatan ganda dan gejala lainnya. Terdapat perawatan untuk membantu mengatasi gejala-gejala ini.
Retinoblastoma adalah kanker mata yang paling sering menyerang anak-anak di bawah usia 5 tahun. Menurut American Academy of Ophthalmology, ini disebabkan sel retina mengalami perubahan yang memicu pertumbuhan sel tak terkendali, yang menyebabkan terbentuknya tumor di salah satu atau kedua mata.
Kanker dapat menyebar ke bagian lain dari mata dan tubuh. Anak-anak berisiko terkena kanker jenis lain di tulang, otot, dan kulit. Karena kanker ini beraifat diwariskan, saudara kandung dan anak dari pasien mungkin juga berisiko terkena retinoblastoma.
Kunci untuk menjaga penglihatan dan menyelamatkan nyawa anak meliputi deteksi dan perawatan dini. Perawatan yang tepat mungkin termasuk kemoterapi, terapi laser, terapi dingin, dan pembedahan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 6 dari 100.000 orang.
Penyakit Stargardt ialah kelainan yang terjadi pada makula retina, yaitu bagian mata yang merasakan cahaya dan mengirimkan sinyal ke otak untuk memproses gambar yang dilihat. Penyakit Stargardt tidak menyebabkan kebutaan total, tetapi memicu kehilangan penglihatan yang lambat, paling sering selama masa kanak-kanak atau remaja.
Penyakit Stargardt juga disebut distrofi makula Stargardt, degenerasi makula remaja, atau fundus flavimaculatus. Mengutip dari laman UCSF Health, hingga kini belum ada pengobatan yang tersedia untuk penyakit Stargardt. Namun, para peneliti sedang mempelajari terapi gen dan obat.
Karena ini adalah salah satu kondisi mata yang paling langka, maka tidak selalu terdiagnosis dengan benar. Karena alasan tersebut, National Eye Institute memperkirakan bahwa uveal coloboma memengaruhi sekitar 0,5 hingga 2,2 kasus per 10.000 kelahiran.
Coloboma digunakan untuk menggambarkan tidak adanya jaringan normal di dalam atau di sekitar mata. Akibatnya, coloboma dapat memengaruhi kelopak mata, lensa, makula, dan saraf optik. Karena pasien dengan uveal coloboma kehilangan satu komponen mata, itu bertanggung jawab atas sebagian besar kebutaan pada bayi baru lahir. Namun, tidak semua pasien mengalami kebutaan. Tergantung bagian mata yang terkena, orang dengan uveal coloboma mungkin hanya mengalami sensitivitas cahaya atau bidang penglihatan yang lebih terbatas.
Uveal coloboma tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan korektif tersedia untuk beberapa pasien.
Tidak semua gangguan pada mata dapat dicegah atau diobati. Cara terbaik untuk menjaga kesehatan mata adalah dengan melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter spesialis mata dan segera mengunjungi fasilitas medis jika mengalami masalah apa pun pada mata.