ilustrasi bayi dalam kandungan (medicalxpress.com)
Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders, gastroschisis terlihat langsung saat lahir dan juga bisa terdeteksi sebelum lahir saat pemeriksaan USG.
Bayi dengan kelainan ini memiliki lubang 2-5 cm di dalam cincin pusar atau umbilical ring (cincin berserat padat yang mengelilingi pusar saat lahir), di mana organ perut muncul di permukaan luar perut. Rongga perut lebih kecil dari biasanya dan usus yang diekstrusi dan organ lain tidak memiliki kantung membran yang menutupinya.
Bukaan ini biasanya ditemukan di sebelah kanan, berdekatan dengan pusar yang menempel di sisi kiri. Lambung, usus halus, dan usus besar adalah organ paling umum yang bisa keluar perut.
Usus mungkin terlihat bengkak, meradang, menebal, pendek dan tertutup oleh kulit berserat tebal akibat terkena cairan yang mengelilingi janin selama kehamilan (cairan ketuban). Pemutaran (malrotasi) usus terjadi dan usus yang terekspos berisiko mengalami obstruksi yang menyebabkan pembusukan dan gangguan suplai darah.
Fungsi usus tertunda pada sebagian besar bayi karena malabsorpsi dan gerakan yang kurang (hipomotilitas). Tidak adanya atau penutupan (atresia) usus dan kelainan saluran pencernaan lainnya terjadi pada sebanyak 10 persen bayi dengan gastroschisis.
Masalah medis terkait lainnya dengan gangguan ini mungkin infeksi, dehidrasi, dan suhu tubuh yang sangat rendah (hipotermia).
Beberapa anak dengan gastroschisis mungkin memiliki masalah kesehatan lain seperti usus yang lebih pendek, pertumbuhan yang lambat sebelum lahir, prematuritas, atau kelainan jantung.