Hemokromatosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Dilansir Healthline dan Mayo Clinic, berikut ini jenis-jenis hemokromatosis berdasarkan penyebabnya:

• Hemokromatosis primer atau herediter

Merupakan jenis hemokromatosis yang paling umum. Jenis ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan. Mutasi ini diturunkan dari orangtua ke anak. Gen HFE merupakan penyebab paling umum jenis ini. Gen ini memiliki dua mutasi yang sama, yaitu C282Y dan H63D.

Seseorang bisa mengembangkan hemakromatosis herediter jika memiliki satu gen HFE dari setiap orangtuanya, dan nantinya bisa menurunkan mutasi ini ke anaknya. Meski begitu, tidak semua orang yang mewarisi dua gen akan mengembangkan masalah yang berkaitan dengan kelebihan zat besi akibat hemokromatosis.

Sementara itu, seseorang tidak bisa mengembangkan hemokromatosis herediter jika hanya memiliki satu gen abnormal saja. Dia hanya dianggap sebagai pembawa mutasi gen, dan bisa menurunkan mutasi tersebut ke anak-anaknya. Namun, anak tidak akan mengembangkan hemokromatosis herediter, kecuali mereka mewarisi gen abnormal lain dari orang tua lainnya.

Orang keturunan Eropa Utara lebih rentan mengalami hemokromatosis herediter. Kondisi ini lebih jarang pada orang Afrika-Amerika, Hispanik, dan Asia-Amerika.

Banyak yang tidak sadar dirinya memiliki kondisi ini. Komplikasi lebih mungkin terjadi pada laki-laki dan orang yang memiliki masalah kesehatan lain seperti diabetes atau penyakit hati.

• Hemokromatosis sekunder

Jenis ini tidak diturunkan dan terjadi saat penumpukan zat besi disebabkan oleh kondisi medis lain, contohnya hemokromatosis eritropoietik. Hemokromatosis eritropoietik terjadi ketika sel darah merah melepaskan terlalu banyak zat besi ke dalam tubuh karena terlalu rapuh.

Faktor risiko lainnya untuk hemokromatosis sekunder yaitu ketergantungan alkohol, riwayat keluarga dengan diabetes, penyakit jantung, penyakit hati, mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C yang bisa meningkatkan jumlah zat besi yang diserap tubuh, dan tranfusi darah yang sering.

• Hemokromatosis remaja

Jenis ini menyebabkan masalah yang sama pada orang muda yang disebabkan oleh hemokromatosis herediter pada orang dewasa. Namun, penumpukan zat besi dimulai jauh lebih awal dan gejalanya umumnya muncul antara usia 15–30 tahun. Hemokromatosis remaja disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepdicin.

• Hemokromatosis neonatal

Pada kelainan yang parah ini, zat besi menumpuk dengan cepat pada hati janin yang sedang berkembang. Ini dianggap sebagai penyakit autoimun, yaitu di mana tubuh menyerang dirinya sendiri.

Saat hemokromatosis dalam tahap awal, kemungkinan tidak menunjukkan gejala. Namun, saat gejala muncul, yang paling umum yaitu kelelahan kronis dan nyeri sendi.

Selain itu, beberapa penderita juga akan mengalami nyeri di buku-buku jarinya, yang disebut dengan "tangan besi". Gejala ini merupakan petunjuk adanya masalah pada tubuh.

Melansir Cleveland Clinic, gejala hemokromatosis lainnya yaitu:

• Kekurangan energi
• Nyeri perut
• Rambut rontok
• Kehilangan gairah seks
• Kabut memori
• Jantung berdebar-debar
• Penurunan berat badan
• Kelemahan
• Warna kulit yang tidak normal yaitu seperti perunggu atau abu-abu

Komplikasi bisa muncul pada organ yang menyimpan kelebihan zat besi. Orang dengan kadar zat besi yang berlebihan bisa mengalami komplikasi seperti: 

• Kerusakan hati, yang dapat membuat transplantasi hati dibutuhkan pada beberapa kasus.
• Kerusakan pankreas yang dapat menyebabkan diabetes.
• Kerusakan dan nyeri sendi seperti artritis.
• Masalah jantung termasuk detak jantung yang tidak teratur dan gagal jantung.
• Perubahan warna kulit menjadi seperti perunggu atau abu-abu.
• Kerusakan kelenjar adrenal.
• Masalah dengan sistem reproduksi, seperti disfungsi ereksi dan menstruasi yang tidak teratur.

Komplikasi-komplikasi di atas bisa dicegah dengan tidak mengonsumsi multivitamin, suplemen vitamin C, dan suplemen zat besi, serta menghindari alkohol yang bisa menyebabkan kerusakan hati. Selain itu, pemantauan zat besi dengan menjalani tes darah tahunan juga bisa mengurangi risiko komplikasi.

Dalam proses diagnosis, dokter akan menanyakan gejala, suplemen yang dikonsumsi, serta riwayat kesehatan pribadi dan keluarga pasien.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan diagnosis, karena gejala hemokromatosis bisa mirip kondisi lainnya. Tes yang kemungkinan akan direkomendasikan meliputi:

• Tes darah: Tes saturasi transferin serum (TS) bisa mengukur kadar zat besi. Tes ini mengukur seberapa banyak zat besi yang terikat pada protein transferin, yang membawa zat besi dalam darah. Selain itu, tes darah kemungkinan juga bisa memberikan gambaran tentang fungsi hati pasien.
• Pengujian genetik: Tes DNA bisa menunjukkan apakah seseorang memiliki perubahan genetik yang bisa menyebabkan hemokromatosis. Jika ada riwayat hemokromatosis dalam keluarga, maka tes DNA bisa berguna bagi yang berencana untuk berkeluarga. Untuk tes ini, tenaga kesehatan akan mengambil darah atau menggunakan kapas untuk mengumpulkan sel dari mulut pasien.
• Biopsi hati: Hati merupakan tempat utama tubuh untuk menyimpan zat besi, dan merupakan salah satu organ pertama yang akan rusak akibat penumpukan zat besi. Biopsi bisa menunjukkan jika terdapat terlalu banyak zat besi dalam hati atau jika hati mengalami kerusakan. Pada proses ini, dokter akan mengangkat sepotong kecil jaringan dari hati pasien untuk diuji di laboratorium.
• Tes MRI: MRI dan tes non-invasif lainnya juga bisa mengukur kadar zat besi dalam tubuh. Dokter mungkin akan lebih merekomendasikan tes MRI dibanding biopsi hati.

Menurut keterangan dari National Health Service, penanganan hemokromatosis yang paling umum adalah prosedur pengambilan darah yang dikenal sebagai phlebotomy atau venesection.

Ada dua tahap utama pada prosedur tersebut:

• Induksi: Darah dikeluarkan secara teratur, biasanya mingguan, sampai kadar zat besi normal; kadang bisa makan waktu hingga 1 tahun atau lebih.
• Pemeliharaan: Darah dikeluarkan lebih jarang (biasanya 2-4 kali setahun) untuk menjaga kadar zat besi terkendali; ini umumnya dibutuhkan sepanjang hidup.

Terapi tersebut bisa membantu meringankan gejala kelelahan, sakit perut, dan penggelapan kulit. Selain itu, juga bisa mencegah komplikasi yang serius seperti diabetes, penyakit jantung, dan penyakit hati.

Jika pasien sudah memiliki salah satu dari komplikasi tersebut, proses pengeluaran darah bisa memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bisa membalikkannya. Namun, prosedur phlebotomy tidak bisa membalikkan sirosis atau memperbaiki nyeri sendi. 

Bila pasien menderita sirosis, dokter kemungkinan akan merekomendasikan skrining berkala untuk kanker hati. Skrining biasanya melibatkan USG perut dan tes darah.

Untuk pasien yang tidak bisa menjalani prosedur phlebotomy karena adanya anemia atau komplikasi jantung, dokter mungkin akan merekomendasikan obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Obat bisa disuntikkan atau dikonsumsi. Obat akan mengikat kelebihan zat besi dan memungkinkan tubuh untuk mengeluarkannya melalui urine atau tinja, dalam proses yang disebut dengan chelation.

Namun, kemungkinan akan ada efek samping, seperti nyeri di tempat suntikan dan gejala mirip flu. Chelation kemungkinan cocok untuk pasien yang memiliki komplikasi jantung atau kontraindikasi lain untuk proses mengeluarkan darah.

Segera periksakan diri ke dokter jika mengalami gejala-gejala yang mengarah ke hemokromatosis. Makin cepat kelainan ini terdeteksi dan mendapat penanganan, maka makin besar peluang untuk kualitas hidup tetap terjaga dan terhindar dari komplikasi berbahaya.