Mengenal Ichtyosis Vulgaris, Salah Satu Penyakit Kulit Langka

Ichthyosis adalah sebuah kelompok penyakit kulit heterogen yang ditandai dengan adanya scaling atau deskuamasi (pelepasan elemen epitel, terutama kulit, dalam bentuk sisik atau lembaran halus) di kulit secara umum. Scaling tersebut menandakan adanya diferensiasi lapisan epidermis kulit.

Melansir Healthline, ichthyosis vulgaris adalah jenis ichthyosis yang diturunkan atau didapat, yang terjadi saat kulit tidak dapat melepaskan sel kulit mati, sehingga sel kulit mati yang kering menumpuk di permukaan kulit dan membentuk bercak.

Kadang penyakit ini juga dikenal sebagai fish scale disease karena morfologinya mirip seperti sisik ikan dan dapat muncul saat lahir, tetapi biasanya muncul saat masa kanak-kanak.

Merujuk pada sebuah laporan dalam jurnal Cermin Dunia Kedokteran tahun 2020, perkiraan prevalensi ichthyosis vulgaris di Asia mencapai 3,0 persen dan angka kejadiannya mencapai 1:100. Awal kejadian penyakit ichtyosis vulgaris dapat dialami usia 3 hingga 12 bulan dengan kejadian yang sama antara laki-laki dan perempuan.

Secara umum, ichthyosis vulgaris disebabkan karena mutasi gen pengkode profilaggrin yang merupakan bahan baku protein filaggrin, sehingga terjadi hilangnya atau pengurangan filaggrin beserta bahan bakunya, profilaggrin.

Berdasarkan laporan dalam jurnal Cermin Dunia Kedokteran tahun 2020, filaggrin berikatan dengan keratin dan memberikan perlindungan dari sinar ultraviolet dan hidrasi pada kulit, serta berperan dalam pemeliharaan keasaman pH di lapisan kulit terluar.

Fungsi sebagai hidrasi dan menjaga keasaman pH berperan penting dalam menjaga homeostasis barrier lapisan epidermis. Defisiensi filaggrin berdasarkan dari perannya, akan menyebabkan pengurangan atau hilangnya protein filaggrin, sehingga menyebabkan kulit yang sangat kering dan terganggunya barrier lapisan epidermis.

Berdasarkan dari waktu awal kejadian, ichthyosis vulgaris terbagi menjadi bawaan dan dapatan. Ichthyosis vulgaris bawaan adalah kelainan genetik autosomal dan pertama kali terlihat pada masa anak-anak, sedangkan ichthyosis vulgaris dapatan pertama kali terlihat pada usia dewasa dan berhubungan dengan penyakit sistemik, serta pada sindrom paraneoplastik seperti multiple myeloma.

Menurut keterangan dari American Academy of Dermatology Association (AADA), gejala icthyosis vulgaris antara lain:

• Kulit kering
• Scale, cenderung berwarna putih, abu, atau cokelat. Kulit terasa kasar akibat ujung-ujung scale yang menggulung. Scale atau deskuamasi sendiri merupakan plat datar yang terbentuk akibat proses pengelupasan lapisan terluar stratum corneum
• Penebalan kulit, cenderung terlihat pada telapak tangan dan kaki
• Terdapat banyak garis pada telapak tangan dan kaki
• Gatal, biasanya dikarenakan kulit kering
• Keratosis pilaris, berupa benjolan kasar pada kulit
• Tidak mampu cukup berkeringat, biasanya terjadi jika ichthyosis vulgaris sangat parah, sehingga tidak dapat berkeringat secara normal

Ichthyosis vulgaris dapat ditegakkan secara klinis. Melansir Healthline, dokter spesialis kulit akan bertanya mengenai riwayat penyakit kulit keluarga, usia pertama kali mengalami, dan keluhan penyakit kulit lainnya.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik dengan mencatat lokasi scale kering ditemukan. Selain itu, akan dilakukan pula pemeriksaan penunjang lainnya seperti tes darah dan biopsi kulit untuk menyingkirkan kemungkinan diagnosis lainnya dengan gejala serupa.

Sampai saat ini, tidak ada obat untuk ichthyosis vulgaris bawaan. Namun, perawatan bagi pasien bersifat simtomatik, fokus pada perbaikan scale dan kulit kering. Menurut keterangan dari ADAA, berikut ini perawatannya:

• Mandi dengan frekuensi yang diarahkan dokter. Berendam dapat membantu hidrasi kulit dan melembutkan scale
• Mengurangi scale saat mandi dengan menggosokkan kulit secara lembut menggunakan spons atau batu apung
• Berikan pelembap pada kulit 2 menit setelah mandi. Pelembap dapat mengunci air setelah mandi ke kulit. Dokter kulit akan menyarankan pelembap yang mengandung bahan aktif seperti urea, alpha hydroxy acid (AHA), atau lactic acid, sehingga dapat membantu mengurangi scale
• Berikan petroleum jelly pada celah kulit yang dalam
• Berikan pengobatan jika terdapat infeksi kulit
• Jika ichthyosis sangat parah dan tidak membaik setelah dilakukan perawatan di atas, dokter kulit akan memberikan obat resep, misalnya retinoid

Itulah beberapa fakta seputar ichthyosis vulgaris, mulai dari penyebab, gejala, diagnosis, dan cara mengobatinya. Bila kamu mengalami gejala-gejalanya, segera periksakan ke dokter agar bisa segera mendapat penanganan yang tepat.