5 Hal Penting mengenai Konseling Genetik yang Perlu Diketahui

15 Okt 2021, 17:35 WIB

ilustrasi konseling genetik (pexels.com/SHVETS production)

Saat mendengar kata "konseling", mungkin pikiran akan tertuju pada kesehatan mental atau perilaku. Padahal, konseling itu mencakup hal yang luas, lo. Ada yang dinamakan konseling genetik. Apa itu?

Konseling genetik adalah sesi edukatif di mana pasien akan diberikan penjelasan oleh konselor khusus atau dokter ahli di bidang genetika tentang bagaimana genetik dapat memengaruhi kesehatan pribadi dan anggota keluarga lain, atau sebagai salah satu persiapan untuk memiliki anak.

Siapa saja yang membutuhkan konseling genetik dan apa saja pembahasan dalam konseling ini? Simak penjelasannya di bawah ini, ya.

1. Siapa yang membutuhkan konseling genetik?

ilustrasi calon orang tua yang menunggu kelahiran anak (unsplash.com/Wes Hicks)

Konseling genetik terbuka untuk siapa saja. Namun, dilansir MedlinePlus, kelompok di bawah ini sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik:

Diri sendiri dan/atau anggota keluarga mempunyai kelainan kromosom, kanker yang bersifat keturunan seperti kanker payudara, cacat lahir, dan masalah genetik lainnya.
Sudah mengalami keguguran dua kali atau lebih, bayi meninggal di dalam kandungan, atau bayi meninggal saat dilahirkan.
Berencana untuk mempunyai anak tetapi usia sudah di atas 35 tahun.
Hasil tes laboratorium yang abnormal dan mengarah pada genetik atau kromosom.
Berisiko tinggi membentuk atau mewariskan penyakit genetik tertentu yang berkaitan dengan latar belakang etnis.
Pasangan yang masih memiliki hubungan darah, contohnya sepupu, dan berencana untuk memiliki anak.
Seseorang yang mengambil tes genetik dari lembaga atau perusahaan tanpa surat rujukan dari dokter, dan kemudian ingin menanyakan penjelasan atau mengetahui maksud dari hasil tes tersebut.

2. Seperti apakah sesi dalam konseling genetik?

ilustrasi konseling genetik (pexels.com/Polina Zimmerman)

Sesi konseling umumnya akan dimulai dengan tanya jawab antara konselor dengan pasien. Konselor akan menanyakan riwayat kesehatan pasien, keluhan, dan atau hal lain yang berkaitan dengan penyakit keturunan.

Konselor kemudian akan memberikan penjelasan mengenai kondisi penyakit tersebut dan bagaimana genetik dapat berpengaruh besar terhadap munculnya atau perkembangan penyakit tersebut.

Pasien kemudian akan dirujuk untuk mengikuti tes genetik sesuai dengan kondisi yang berkaitan. Setelah hasil tes keluar, konselor akan menjelaskan hasil dari tes tersebut dan kemudian mendiskusikan langkah selanjutnya bersama dengan pasien.

3. Memberikan edukasi kepada orang tua perihal masalah tumbuh kembang atau kesehatan yang nantinya dapat muncul pada anak

ilustrasi bayi dalam inkubator (unsplash.com/Sharon McCutcheon)

Dilansir Geisinger Health, konseling genetik dapat membantu atau mempersiapkan orang tua dalam menghadapi risiko kesehatan yang akan dialami oleh anak nantinya. Kemudian, perencanaan metode pengobatan dan terapi juga dapat dilakukan secara dini.

Seperti dijelaskan di laman AboutKidsHealth, beberapa penyakit keturunan atau genetik yang terjadi sejak bayi antara lain:

Fenilketonuria (PKU): tidak bisa menguraikan asam amino fenilalanin di dalam tubuh.
Fibrosis kistik: merusak paru-paru dan sistem pencernaan
Talasemia: kekurangan kemoglobin
Kehilangan pendengaran saat lahir atau congenital hearing loss
Anemia sel sabit
Hipotiroid kongenital: kekurangan hormon tiroid yang kemudian memengaruhi tumbuh kembang anak
Hiperplasia adrenal kongenital: kelainan pada produksi hormon di kelenjar adrenal

4. Mengurangi keragu-raguan tentang dugaan penyakit

ilustrasi dokter anak sedang merawat pasien anak (unsplash.com/National Cancer Institute)

Konseling genetik dapat membantu pasien, khususnya orang tua, dalam menjawab keraguan tentang dugaan penyakit bawaan yang diderita oleh diri sendiri maupun anak.

Lewat konseling, pasien kemudian dapat mengikuti tes genetik yang disesuaikan dengan riwayat kesehatan pasien. Seperti dijelaskan di laman University of Michigan Health, rasa cemas dan keragu-raguan akan hilang, terutama bila hasil dari tes menunjukkan tidak ada mutasi khusus yang dapat membahayakan kesehatan pribadi dan/atau anak.

5. Konseling genetik dapat memberikan surat rujukan ke ahli medis lain untuk tindakan berikutnya

ilustrasi konseling genetik (med.emory.edu)

Apabila hasil dari tes genetik kurang baik, konselor dapat merujuk pasien ke ahli medis dan psikologi yang lain yang berkaitan dengan penyakit yang diderita oleh pasien.

Merujuk pada buku Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals, masalah psikologis seperti penolakan, marah, merasa bersalah, dan sedih akan muncul seusai pasien menerima hasil tes. Konselor kemudian dapat merujuk pasien untuk mendapatkan konseling psikologi dan informasi mengenai support group yang ada.

Itulah informasi mengenai konseling genetik yang penting untuk diketahui. Secara keseluruhan, konseling ini bertujuan untuk mengedukasi tentang penyakit keturunan dan pengarahan kepada pasien dan keluarga yang bersangkutan. Keputusan untuk memiliki anak atau tidak, bila lewat tes genetik salah satu atau kedua orang tua memiliki gen pembawa atau carrier, ada di tangan orang tua.

Kolaborasi antara dokter ahli dengan psikolog diperlukan untuk membantu pasien dan keluarga. Pasangan suami istri yang berencana untuk menikah dan memiliki anak dapat berkonsultasi dengan dokter keluarga, dokter spesialis kandungan, atau menghubungi rumah sakit ibu dan anak di kota masing-masing untuk mendapatkan informasi lebih lanjut.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.