Manfaat Pemeriksaan Genomik, Bisa Prediksi Penyakit Kompleks

Dijelaskan oleh dokter spesialis penyakit dalam konsulen penyakit endokrin-metabolik-diabetes, Profesor Sidartawan Soegondo MD, PhD, DTM&H, FINASIM, FACE, kita bisa mengetahui faktor risiko penyakit kompleks yang berpotensi muncul di kemudian hari, untuk kemudian dicegah.

Karena hasil pemeriksaan bersifat individual, masyarakat juga bisa tahu jenis pengobatan apa yang cocok untuk penyakit tersebut.

Setiap orang memiliki risiko tertentu mengembangkan kondisi kesehatan (seperti diabetes atau kanker) selama hidup mereka. Sebagian besar kondisi kesehatan muncul karena kombinasi dari faktor genetik dan faktor risiko lainnya.

"Manusia memulai hidup dengan beberapa faktor risiko genetik untuk kondisi tertentu. Ada yang mempunyai sangat sedikit, ada juga yang banyak," ujar Prof. Sidartawan.

Jika dilahirkan dengan suatu risiko, maka kamu tidak bisa mengubahnya. Tes genetik bertujuan untuk mengukur faktor risiko tersebut meski terkadang pengukurannya kerap tidak sempurna.

Kemudian, seandainya memiliki lebih banyak faktor risiko genetik, yang ditambah dengan faktor risiko lain, hanya tinggal menunggu waktu untuk penyakit kompleks tersebut bisa benar-benar muncul di tubuh.

Faktor lain tidak dapat diubah, misal usia. Namun, ada beberapa yang bisa diatasi, seperti merokok atau asupan alkohol.

Dengan mengatasi faktor-faktor yang dapat diubah, kamu mungkin dapat mengurangi kemungkinan terjadinya suatu kondisi kesehatan, bahkan jika mempunyai risiko yang tinggi.

Tujuan melakukan pengujian genomik adalah sebagai berikut:

• Skrining kondisi tertentu.
• Mengetahui diagnosis.
• Konseling genetik.
• Sebagai bentuk pencegahan.
• Perawatan yang dipersonalisasi.
• Gaya hidup yang dikhususkan terhadap individu.

Pasien akan mendapat sejumlah manfaat, seperti:

• Diagnosis: Misalnya memiliki penyakit langka yang hanya muncul sebagai sekumpulan gejala yang tidak dapat ditentukan dengan cara lain.
• Risiko penyakit: Informasi genom dapat menyoroti kerentanan terhadap penyakit tertentu, seperti jantung, stroke dan kanker.
• Pencegahan: Menganalisis perbedaan genom akan membantu mengambil pendekatan yang lebih preventif dibandingkan pendekatan reaktif terhadap layanan kesehatan dan pengobatan.
• Perawatan yang dipersonalisasi: Dapat mengurangi efek samping yang merugikan dan memungkinkan pemilihan terapi yang optimal.
• Mengurangi biaya perawatan kesehatan: Penargetan obat menjadi lebih tepat sasaran, mengurangi trial and error dalam pengobatan, dan dapat menurunkan biaya layanan kesehatan.

Pemeriksaan genomik sebaiknya dilakukan di Indonesia. Dijelaskan oleh dokter spesialis saraf, Dr. dr. Valentinus Besin, SpN, ada alasan tertentu terhadap rekomendasi ini, seperti:

1. Bias etnis dari populasi yang dipelajari pada genome-wide association studies (GWAS).
2. Analisis GWAS sebagian besar pada etnis keturunan Eropa yaitu 91,2 persen, sementara etnis keturunan Asia Timur menempati posisi ke-2, yaitu sebesar 4,9 persen.

Product & Scientific Manager Prodia, Trilis Yulianti, menjelaskan bahwa pemeriksaan genomik melibatkan analisis dan pemahaman informasi genetik yang terdapat dalam genom manusia.

"Proses ini melibatkan pengambilan sampel materi genetik seperti darah yang mengandung DNA. Dengan melakukan pemeriksaan genomik di negeri sendiri, tentunya dapat melindungi miliaran data dan informasi penting yang terdapat pada gen pada setiap individu yang melakukan pemeriksaan tersebut agar tidak beralih ke pihak asing ataupun pihak yang tidak berkepentingan," jelasnya.

Prodia mengajak masyarakat untuk menyadari pentingnya melakukan pemeriksaan genomik di fasilitas layanan kesehatan yang tepat.

Prodia jadi pionir pemeriksaan genemik pertama di Indonesia. Tes ini bisa dilakukan mulai usia remaja dan cukup dilakukan satu kali seumur hidup.

Berikut ini adalah jenis-jenis dari pemeriksaan genomik yang disediakan Prodia:

• CArisk 2.0

Mengidentifikasi >200 varian dari >100 gen yang dikaitkan dengan 12 risiko kanker pada perempuan dan 10 untuk laki-laki.

Hasil pemeriksaan dapat membantu optimalisasi pencegahan kanker melalui modifikasi gaya hidup atau manajemen kesehatan personal dengan rekomendasi yang diberikan.

• DIArisk

Menilai risiko terhadap delapan jenis penyakit, yaitu diabetes tipe 1, diabetes tipe 2, gestasional diabetes, komplikasi neuropati, komplikasi nefropati, penyakit ginjal kronis, gangguan metabolisme lipid, dan obesitas berdasarkan profil varian genetik low penetrance SNP setiap individu.

• VASCULArisk

Menetukan risiko terhadap beberapa jenis penyakit jantung dan pembuluh darah.

• TENSrisk

Menentukan risiko hipertensi serta kondisi lain terkait dengan hipertensi.

• IMMUNErisk

Bermanfaat untuk mengidentifikasi risiko terhadap beberapa jenis penyakit autoimun dan alergi.

Jenis ini menganalisis lebih dari 80 gen dan 100 variasi genetik yang berasosiasi dengan penyakit autoimun dan alergi.

• Prodia Bone, Muscle & Joint Genomics

Mengidentifikasi risiko penyakit yang berkaitan dengan tulang, otot, dan sendi.

Pemeriksaan akan menganalisis lebih dari 50 gen dan 90 variasi genetik yang berasosiasi dengan penyakit tulang, otot, maupun sendi.

• NEUROgenomics

Menentukan risiko terhadap beberapa penyakit saraf berdasarkan profil genomik.

• EYEgenomics

Berguna untuk mengetahui risiko terhadap penyakit yang berhubungan dengan gangguan penglihatan.