Mengapa Orang dengan Down Syndrome Memiliki Wajah yang Sama?

21 Mar 2024, 12:00 WIB

Nena Zakiah

ilustrasi anak dengan Down syndrome (flickr.com/Rich Johnson)

Intinya sih...

Orang dengan Down syndrome memiliki ciri fisik khas, seperti wajah datar, mata berbentuk almon, dan kepala lebih kecil.
Penyebab Down syndrome adalah materi genetik ekstra yang memengaruhi pertumbuhan rahang atas, tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat di kepala.
Kelainan genetik ini terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran hidup.

Down syndrome atau sindrom Down merupakan kondisi saat seseorang kelebihan kromosom. Jumlah kromosom normal adalah 46 atau 23 pasang. Namun, orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom, yang mana terdapat tiga salinan kromosom 21.

Salah satu ciri orang dengan sindrom Down adalah memiliki fitur wajah yang khas dan mudah dikenali. Mengapa itu bisa terjadi?

1. Ciri fisik orang dengan Down syndrome

ilustrasi anak dengan sindrom Down (pexels.com/Antoni Shkraba)

Mengutip Pennsylvania State University dan Verywell Health, orang dengan sindrom Down memiliki karakteristik fisik yang khas, antara lain:

Wajah (termasuk hidung) datar dan lebar dengan leher pendek.
Mata berbentuk seperti almon karena lipatan epikantik (terdapat kulit ekstra pada kelopak mata bagian dalam).
Brachycephaly (kepala lebih kecil dengan bagian belakang agak pipih).
Fisura palpebra ke atas, membuat mata menjadi sipit.
Terdapat bintik-bintik berwarna terang di mata, yang disebut bintik-bintik Brushfield.
Mengalami hipotonia otot, yang mana anggota tubuh tidak terkontrol dengan baik dan cenderung terkulai.
Gigi berukuran lebih kecil dan memiliki celah, serta langit-langit mulut yang sempit.
Makroglosia (lidah terlalu besar sehingga menonjol keluar).
Telinga berukuran lebih kecil.
Cenderung lebih pendek dan tumbuh lebih lambat daripada orang seumurannya.

2. Alasan mengapa wajah orang dengan Down syndrome terlihat sama

ilustrasi DNA (pixabay.com/PublicDomainPictures)

Mau tahu mengapa wajah orang-orang dengan sindrom Down terlihat sama? Penyebabnya adalah materi genetik ekstra yang memengaruhi pertumbuhan rahang atas, tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat di kepala.

Dilansir Global Down Syndrome Foundation, dalam proses yang disebut non disjungsi, dua salinan kromosom 21 gagal terpisah selama pembentukan sel telur. Ketika sel telur dibuahi, janin akan memiliki tiga salinan kromosom di setiap selnya.

Untuk mengetahui apakah anak yang dikandung memiliki sindrom Down atau tidak, dianjurkan untuk melakukan skrining (berupa pemindaian ultrasonografi dan tes darah) pada minggu ke-10 hingga ke-14 kehamilan.

Berdasarkan studi, janin yang terindikasi sindrom Down memiliki ventrikel (ruang atau rongga berisi cairan) otak yang melebar, tulang hidung berukuran kecil atau tidak ada sama sekali, terjadi peningkatan ketebalan di bagian belakang leher, hingga tulang lengan atau tulang paha yang terlihat lebih pendek (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013).

3. Diperkirakan, sekitar 3.000 hingga 5.000 bayi dengan Down syndrome lahir setiap tahunnya

ilustrasi anak dengan Down syndrome (pexels.com/Nicola Barts)

Dalam skala global, diperkirakan sindrom Down terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran hidup. Sementara itu, United Nations menyebutkan bahwa ada sekitar 3.000 hingga 5.000 bayi lahir dengan sindrom Down setiap tahunnya.

Karena merupakan masalah genetik, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Namun, peluang melahirkan bayi dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Disarankan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil lagi jika sebelumnya sudah memiliki anak dengan sindrom Down.