Mengenal Penyakit Creutzfeldt-Jakob, Kelainan yang Bisa Merusak Otak

CJD ditandai dengan gangguan kognitif dan neuromuskular yang tiba-tiba. Gejala ini dapat berkembang dengan cepat, biasanya dalam kurun waktu beberapa bulan. Gejala umum CJD adalah:

• Perubahan kepribadian (demensia)
• Hilang ingatan
• Pemikiran yang terganggu
• Penglihatan kabur atau kebutaan
• Insomnia
• Masalah koordinasi
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menelan
• Kesulitan tidur atau menjadi depresi
• Pada tahap lebih lanjut dapat menyebabkan koma
• Kelainan neuromuskular, meliputi kelemahan otot, hilangnya masa otot, kekakuan otot, getaran, kejang otot (mioklonus) yang berulang dan tidak sengaja

CJD dibagi menjadi tiga jenis, yaitu CJD sporadis, CJD genetik, dan CJD yang didapat atau acquired (aCJD). Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, semua jenis CJD disebabkan oleh adanya protein prion abnormal di otak.

Prion abnormal tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada area tertentu di otak, seperti lubang atau celah seperti spons (ensefalopati spongiformis). Pada gilirannya, kerusakan tersebut bisa menghasilkan gejala neurologis dan neuromuskular yang progresif.

Berikut bagaimana masing-masing jenis CJD terjadi:

• CJD sporadis, merupakan jenis yang paling umum (80 persen). Ini disebabkan oleh perubahan acak (sporadis) protein prion. Protein ini adalah bagian normal dari tubuh, tetapi ketika mereka tidak melipat dengan benar, dapat menginfeksi otak dan menghancurkan sel-sel otak. Para peneliti tidak mengetahui mengapa ini terjadi
  
  
• CJD genetik, yaitu jenis yang diwariskan dari orang tua. Ini disebabkan oleh mutasi gen PRNP, yaitu gen yang mengatur produksi protein prion manusia. Kasus ini terjadi hanya 10-15 persen setiap tahunnya
  
  
• CJD yang didapat, yaitu bentuk paling langka, sekitar 1 persen kasus, yang terjadi ketika seseorang bersentuhan dengan alat medis (seperti pisau bedah) yang terkontaminasi, transplantasi organ, hormon pertumbuhan yang terinfeksi CJD, atau konsumsi daging yang terkontaminasi penyakit sapi gila. CJD yang terkait dengan perawatan medis sering kali disebut CJD iatrogenik. Pada tahun 1996, konsumsi daging sapi yang terinfeksi ini dapat menyebabkan varian CJD (vCJD)

CJD hanya dapat didiagnosis melalui pemeriksaan jaringan otak atau biopsi setelah kematian (otopsi), karena sangat berisiko jika dilakukan saat penderita masih hidup. Namun, dokter sering kali dapat mendeteksi penyakit ini secara akurat berdasarkan riwayat medis, pemeriksaan neurologis, pemeriksaan fisik, serta beberapa tes diagnostik seperti:

• Elektroensefalogram untuk mengukur aktivitas listrik otak. Orang dengan CJD menunjukkan pola abnormal yang khas
• Pemindaian MRI untuk mendapatkan gambar penampang kepala dan tubuh dengan jelas
• Tes cairan tulang belakang (pungsi lumbal) untuk mengambil sejumlah kecil cairan tulang belakang dan otak. Adanya peningkatan protein tertentu dapat mengindikasikan CJD atau vCJD.
• Real-time quaking-induced test (RT-QuIC), yaitu tes baru yang juga dapat mendeteksi keberadaan protein prion

Tidak ada pengobatan yang diketahui efektif untuk CJD. Pengobatan biasanya difokuskan untuk meredakan gejala dan rasa sakit yang membantu pasien merasa nyaman. Ini bersifat simtomatik dan suportif.

Obat-obatan seperti opiat biasa digunakan untuk meringankan rasa sakit, clonazepam dan sodium valproate untuk meringankan gerakan otot yang tidak disengaja. Pada tahap selanjutnya, pasien mungkin juga membutuhkan kateter untuk menyalurkan urine dan mendapatkan nutrisi secara intravena.

Beberapa jenis CJD dapat dicegah sementara yang lainnya tidak, seperti CJD sporadis. CJD genetik mungkin dapat dicegah dengan konseling genetik yang dapat membantu memilah risiko yang terkait dengan kondisi tersebut.

Sementara itu, CJD iatrogenik atau yang berhubungan dengan perawatan medis, dapat dicegah dengan langkah-langkah seperti:

• Penggunaan eksklusif hormon pertumbuhan manusia buatan daripada jenis yang berasal dari kelenjar pituitari manusia
• Penghancuran instrumen bedah yang digunakan pada otak atau jaringan saraf yang diketahui atau diduga mengalami CJD
• Mensterilkan semua peralatan medis
• KIT sekali pakai untuk melakukan tes pungsi lumbal
• Di Amerika Serikat, Inggris, dan beberapa negara lain, orang dengan risiko CJD atau vCJD tidak memenuhi syarat untuk mendonorkan darah

Untuk mencegah kasus varian CJD (vCJD), yang sampai saat ini tidak ada bukti bahwa orang mengembangkannya setelah konsumsi daging yang terinfeksi, beberapa negara memberlakukan pedoman ketat untuk mengelola sapi yang terinfeksi, termasuk:

• Pembatasan ketat impor daging dari negara-negara di mana penyakit sapi gila umum terjadi
• Pembatasan pakan ternak
• Prosedur ketat dalam menangani hewan yang sakit
• Penerapan metode pengawasan dan pengujian untuk melacak kesehatan hewan ternak
• Pembatasan bagian hewan ternak yang bisa dikonsumsi

Itulah beberapa informasi medis mengenai penyebab, gejala, dan penanganan penyakit Creutzfeldt-Jakob, kelainan otak yang langka, degeneratif, dan fatal. Meskipun jarang terjadi, tetapi penyakit ini tetap harus diwaspadai.