Penyakit Granulomatosa Kronis: Penyebab, Gejala, Pengobatan

20 Agu 2022, 07:23 WIB

ilustrasi penyakit granulomatosa kronis (pexels.com/MART PRODUCTION)

Penyakit granulomatosa kronis atau chronic granulomatous disease adalah kelainan bawaan yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh. Pada orang dengan granulomatosa kronis, fagosit (merupakan jenis sel darah putih dari sistem kekebalan seluler seperti neutrofil dan makrofag) tidak bisa menyerang dan menghancurkan mikroba tertentu. Infeksi yang berhubungan dengan mikroba ini bisa mengancam nyawa.

Infeksi lebih sering terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, dan hati. Penyakit granulomatosa kronis bisa meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan abses (kantong berisi nanah) di organ dalam. Selain itu, beberapa pasien mengalami peradangan di berbagai bagian tubuh, mengutip Cleveland Clinic.

Penyakit granulomatosa kronis bukan kondisi yang umum. Jumlah kasus yang terdiagnosis yaitu sekitar 1 dari setiap 200.000 hingga 250.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini bisa terjadi pada usia berapa pun, tetapi sebagian besar individu yang terkena didiagnosis sebelum usia 5 tahun, mengutip Healthline.

Anak-anak dengan penyakit granulomatosa kronis sering kali sehat ketika lahir, tetapi mengalami infeksi parah pada masa bayi atau anak usia dini. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibanding anak perempuan.

1. Penyebab

ilustrasi penyakit granulomatosa kronis pada anak (pexels.com/cottonbro)

Mutasi pada salah satu dari lima gen bisa menyebabkan penyakit granulomatosa kronis. Penderitanya mewarisi mutasi gen dari orang tuanya. Gen biasanya menghasilkan protein yang membentuk enzim yang membantu sistem kekebalan tubuh bekerja dengan baik.

Enzim ini aktif dalam fagosit yang menangkap dan menghancurkan jamur dan bakteri untuk melindungi tubuh dari infeksi. Enzim ini juga aktif dalam sel-sel kekebalan yang membantu tubuh sembuh. Namun, saat ada mutasi pada salah satu gen ini, protein pelindung tidak diproduksi atau diproduksi namun tidak berfungsi dengan baik.

Beberapa penderita tidak memiliki salah satu dari mutasi gen ini. Dalam kasus ini, dokter tidak tahu apa yang menyebabkan kondisi tersebut.

2. Gejala

ilustrasi gejala penyakit granumatulosa kronis (pexels.com/Tima Miroshnichenko)

Dilansir National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit granulomatosa kronis ditandai dengan kerentanan terhadap infeksi bakteri dan jamur yang terjadi secara berulang. Penyakit ini juga bisa dihubungkan dengan perkembangan lesi granulomatosa pada kulit, paru-paru, tulang, dan kelenjar getah bening yang dibentuk oleh kumpulan sel darah putih inflamasi.

Kelebihan gamma globulin dalam darah (hipergammaglobulinemia), rendahnya tingkat sirkulasi sel darah merah (anemia), dan peningkatan sel darah putih (leukositosis) bisa terjadi sebagai akibat dari infeksi berulang atau peradangan kronis. Bukti infeksi kronis bisa dilihat di saluran pencernaan, hati, otak dan mata.

Biasanya ada riwayat infeksi berulang, termasuk radang kelenjar getah bening (limfadenitis supuratif), infeksi kulit, dan pneumonia. Tes darah bisa menunjukkan bukti infeksi kronis.

Kemungkinan juga ada pilek terus-menerus (rinitis), radang kulit (dermatitis), dan radang selaput lendir mulut (stomatitis).

Masalah gastrointestinal juga bisa terjadi, termasuk diare, sakit perut, dan abses perianal.

Infeksi tulang (osteomielitis), abses otak, obstruksi saluran genitourinari dan/atau saluran pencernaan karena pembentukan jaringan granulomatosa, dan pertumbuhan yang tertunda juga merupakan gejala penyakit granulomatosa kronis.

Pembesaran hati dan limpa yang tidak normal (hepatosplenomegali) juga bisa terjadi.

3. Komplikasi yang bisa ditimbulkan

ilustrasi penyakit granulomatosa kronis (unsplash.com/Vitolda Klein)

Penyakit granulomatosa kronis bisa menyebabkan komplikasi, termasuk:

Gangguan autoimun (saat tubuh menyerang selnya sendiri), meskipun ini terjadi kurang dari 5 persen dari seluruh kasus.
Kesulitan mencerna makanan karena abses dan peradangan di usus.
Keterlambatan pertumbuhan.
Penyakit radang usus (gangguan yang melibatkan tinja berdarah, diare, sakit perut, dan muntah).

4. Diagnosis

ilustrasi dokter (freepik.com/jcomp)

Untuk menegakkan diagnosis penyakit granulomatosa kronis, dokter akan meninjau riwayat kesehatan keluarga dan riwayat kesehatan pasien, selanjutnya melakukan pemeriksaan fisik. Selain itu, dokter kemungkinan juga memesan beberapa tes untuk mendiagnosis penyakit granulomatosa kronis. Ini termasuk:

Tes fungsi neutrofil: Dokter kemungkinan melakukan tes dihydrordamine 123 (DHR) atau tes lain untuk melihat seberapa baik jenis sel darah putih (neutrofil) dalam darah berfungsi. Dokter biasanya menggunakan tes ini untuk menegakkan diagnosis.
Tes genetik: Dokter kemungkinan meminta pasien untuk mengikuti tes genetik untuk memastikan adanya mutasi genetik tertentu yang menyebabkan penyakit granulomatosa kronis.
Tes pralahir: Dokter bisa melakukan tes pranatal untuk mendiagnosis penyakit granulomatosa kronis jika salah satu anak dari keluarga inti pasien telah didiagnosis dengan penyakit ini.

5. Pengobatan

ilustrasi anak dengan penyakit granulomatosa kronis (pexels.com/Ron Lach)

Dokter menggunakan beberapa obat yang berbeda untuk mengelola gejala penyakit granulomatosa kronis. Ini termasuk:

Antibiotik: Obat antibakteri digunakan baik untuk profilaksis (pencegahan) dan untuk pengobatan infeksi akut.
Antijamur: Obat antijamur seperti itrakonazol bisa digunakan baik untuk profilaksis dan untuk pengobatan infeksi akut.
Kortikosteroid: Obat ini bisa digunakan untuk mengobati manifestasi inflamasi, tetapi digunakan dengan hati-hati karena imunosupresan luas juga bisa mengakibatkan infeksi.
Suntikan interferon-gamma: Versi sintetis dari zat yang diproduksi oleh sistem kekebalan tubuh bisa mengurangi keparahan dan frekuensi infeksi. (Perawatan ini lebih jarang digunakan karena biaya, efek samping, dan efektivitasnya dibanding profilaksis itrakonazol).

Bagi sebagian pasien, dokter kemungkinan menggunakan transplantasi sel punca untuk mengobati atau dalam beberapa kasus menyembuhkan penyakit granulomatosa kronis. Selama transplantasi sel, sel punca yang sehat dari donor menggantikan neutrofil yang rusak dalam sel darah putih, sehingga mereka bisa melawan infeksi.

Akan tetapi, karena prosedur ini rumit dan memiliki risiko, maka sebelum melakukannya dokter akan mempertimbangkannya terlebih dahulu dengan melihat usia, kesehatan, dan faktor lain dari pasien.

Dalam banyak kasus penyakit granulomatosa kronis bisa dikelola oleh dokter. Namun, perawatan bisa berlanjut tanpa batas waktu untuk mencegah infeksi dan peradangan menjadi parah.

Dengan perawatan dan dukungan berkelanjutan, banyak pasien penyakit granulomatosa kronis bisa menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan. Perawatan segera dibutuhkan agar dokter bisa mengobati infeksi sebelum memburuk dan berpotensi mengancam nyawa.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.