Huntington Disease: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan
Penyakit Huntington atau Huntington disease adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel-sel saraf di otak.
Penyakit ini berdampak luas pada kemampuan fungsional. Karena memengaruhi berbagai bagian otak, maka kondisi ini biasanya menyebabkan gangguan gerak, berpikir (kognitif), dan kejiwaan.
Orang dengan penyakit ini akan lebih sulit berjalan, berpikir, bernalar, menelan, dan berbicara. Pada akhirnya, pasien akan memerlukan perawatan penuh.
Dilansir Healthline, penyakit Huntington jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa dan memengaruhi sekitar 3 sampai 7 dari setiap 100.000 orang. Mengutip Genetics Home Reference, tampaknya penyakit Huntington kurang umum pada ras Jepang, Cina, dan Afrika.
1. Penyebab
Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen. Penyakit Huntington adalah kelainan autosomal dominan, yang berarti seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut, mengutip Mayo Clinic.
Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen—satu salinan dari setiap orang tua. Orang tua dengan gen yang cacat dapat meneruskan salinan gen yang cacat atau salinan yang sehat. Oleh karena itu, setiap anak dalam keluarga memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.