Huntington Disease: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen. Penyakit Huntington adalah kelainan autosomal dominan, yang berarti seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut, mengutip Mayo Clinic.

Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen—satu salinan dari setiap orang tua. Orang tua dengan gen yang cacat dapat meneruskan salinan gen yang cacat atau salinan yang sehat. Oleh karena itu, setiap anak dalam keluarga memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerakan, kognitif, dan psikiatri dengan spektrum tanda dan gejala yang luas. Gejala mana yang muncul pertama kali sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala tampak lebih dominan atau punya efek yang lebih besar pada kemampuan fungsional, tetapi ini bisa berubah sepanjang perjalanan penyakit.

Gangguan gerak

Gangguan gerakan yang terkait dengan penyakit Huntington dapat mencakup masalah gerakan tidak sadar dan gangguan gerakan sukarela, seperti:

• Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea).
• Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (dystonia).
• Gerakan mata lambat atau tidak normal.
• Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
• Kesulitan berbicara atau menelan.
• Gangguan dalam gerakan sukarela—daripada gerakan tidak disengaja—mungkin memiliki dampak yang lebih besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan aktivitas sehari-hari, berkomunikasi, dan tetap mandiri.

Gangguan kognitif

Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan penyakit Huntington dapat meliputi:

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau fokus pada tugas.
• Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terjebak pada suatu pemikiran, perilaku, atau tindakan.
• Kurangnya kontrol impuls yang dapat mengakibatkan pelepasan emosi yang kuat secara tiba-tiba, bertindak tanpa berpikir, dan pergaulan bebas.
• Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan diri sendiri.
• Lambat dalam memproses pikiran atau ''menemukan'' kata-kata.
• Kesulitan dalam mempelajari informasi baru.

Gangguan jiwa

Gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. Ini bukan sekadar reaksi untuk menerima diagnosis penyakit Huntington. Sebaliknya, depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan selanjutnya dalam fungsi otak. Tanda dan gejalanya mungkin termasuk:

• Mudah tersinggung, sedih, atau apatis.
• Penarikan sosial.
• Insomnia.
• Kelelahan dan kehilangan energi.
• Pikiran yang sering tentang kematian, kematian, atau bunuh diri.

Gangguan kejiwaan umum lainnya termasuk:

• Gangguan obsesif-kompulsif, yaitu kondisi yang ditandai dengan pikiran mengganggu yang berulang dan perilaku berulang.
• Mania, yaitu kondisi yang dapat menyebabkan peningkatan suasana hati, aktivitas berlebihan, perilaku impulsif, dan harga diri yang meningkat.
• Gangguan bipolar, yakni kondisi dengan episode depresi dan mania yang bergantian.

Selain gangguan di atas, penurunan berat badan sering terjadi pada penderita penyakit Huntington, terutama seiring perkembangan penyakit.

Jika gejala dimulai sebelum usia 20 tahun, maka dokter akan mendiagnosis pasien dengan penyakit Huntington remaja (juvenile Huntington's disease).

Awal dan perkembangan penyakit Huntington pada orang yang lebih muda mungkin akan sedikit berbeda dari orang dewasa. Masalah yang sering muncul pada awal perjalanan penyakit meliputi:

• Perubahan perilaku.
• Kesulitan dalam memperhatikan.
• Penurunan yang cepat dan signifikan dalam kinerja sekolah secara keseluruhan.
• Masalah perilaku.
• Perubahan fisik.
• Otot berkontraksi dan kaku yang memengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak kecil).
• Tremor atau sedikit gerakan yang tidak disengaja.
• Sering jatuh atau kecanggungan.
• Kejang.

Segera temui dokter jika mengalami perubahan pada gerakan, keadaan emosi, atau kemampuan mental. Tanda dan gejala penyakit Huntington bisa disebabkan oleh sejumlah kondisi yang berbeda. Oleh karenanya, penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan menyeluruh.

Setelah penyakit Huntington dimulai, kemampuan fungsional seseorang secara bertahap akan memburuk dari waktu ke waktu. Namun, tingkat perkembangan dan durasi penyakit bervariasi. Waktu dari munculnya penyakit sampai kematian sering kali sekitar 10 hingga 30 tahun.

Penyakit Huntington remaja biasanya menyebabkan kematian dalam waktu 10 tahun sesudah gejala berkembang. Depresi klinis yang terkait dengan penyakit Huntington bisa meningkatkan risiko bunuh diri.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa risiko bunuh diri yang lebih besar, terjadi sebelum diagnosis dibuat dan pada tahap pertengahan penyakit saat seseorang mulai kehilangan kemandirian.

Akhirnya, seseorang dengan penyakit Huntington memerlukan bantuan untuk semua aktivitas hidup dan perawatan sehari-hari. Di tahap akhir penyakit ini, kemungkinan kegiatan penderitanya terbatas pada tempat tidur dan tidak bisa berbicara.

Penderita penyakit Huntington umumnya bisa memahami bahasa dan memiliki kesadaran akan keluarga dan teman, meskipun beberapa tidak akan mengenali anggota keluarga.

Penyebab umum kematian akibat penyakit Huntington yaitu meliputi:

• Pneumonia atau infeksi lainnya.
• Cedera yang berhubungan dengan jatuh.
• Komplikasi yang berhubungan dengan ketidakmampuan menelan.
• Bunuh diri.

Riwayat keluarga memainkan peran utama dalam diagnosis penyakit Huntington. Akan tetapi, berbagai pengujian klinis dan laboratorium bisa dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis penyakit ini. Ini termasuk:

• Tes neurologis: Seorang ahli saraf akan melakukan beberapa tes, termasuk memeriksa refleks, koordinasi, keseimbangan, kekuatan, bentuk otot, rasa sentuhan, pendengaran, dan penglihatan.
• Fungsi otak dan tes pencitraan: Jika pasien pernah mengalami kejang, elektroensefalogram (EEG) mungkin dibutuhkan. Tes ini mengukur aktivitas listrik di otak pasien. Selain itu, tes pencitraan otak juga bisa digunakan untuk mendeteksi perubahan fisik di otak pasien. Ini termasuk pemindaian MRI dan CT scan.
• Tes psikiatri: Dokter mungkin akan meminta pasien untuk menjalani evaluasi psikiatri. Evaluasi ini memeriksa keterampilan coping, keadaan emosi, dan pola perilaku. Seorang psikiater juga akan mencari tanda-tanda gangguan berpikir. Selain itu, pasien kemungkinan juga akan diuji untuk penyalahgunaan zat untuk melihat apakah obat mungkin bisa menjelaskan gejala yang dimiliki pasien.
• Pengujian genetik: Jika pasien memiliki beberapa gejala yang berkaitan dengan penyakit Huntington, maka dokter kemungkinan akan merekomendasikan tes genetik. Tes genetik secara definitif bisa mendiagnosis kondisi ini. Selain itu, tes genetik juga bisa membantu pasien memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Beberapa orang dengan penyakit Huntington tidak ingin mengambil risiko mewariskan gen yang rusak ke generasi berikutnya.

Hingga saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit Huntington. Obat-obatan dapat membantu meredakan beberapa gejala fisik dan kejiwaan. Jenis dan jumlah obat yang dibutuhkan akan berubah seiring perkembangan kondisi pasien.

• Gerakan yang tidak disengaja dapat diobati dengan tetrabenazine dan obat antipsikotik.
• Kekakuan otot dan kontraksi otot yang tidak disengaja dapat diobati dengan diazepam.
• Depresi dan gejala kejiwaan lainnya bisa diobati dengan antidepresan dan obat-obatan penstabil suasana hati.

Terapi

Terapi fisik dapat membantu memperbaiki koordinasi, keseimbangan, dan fleksibilitas pasien. Dengan latihan ini, mobilitas akan meningkat dan ini dapat mencegah pasien jatuh.

Terapi okupasi bisa digunakan untuk mengevaluasi aktivitas sehari-hari dan merekomendasikan perangkat yang membantu:

• Gerakan
• Makan dan minum
• Mandi
• Berpakaian

Terapi wicara mungkin dapat membantu pasien agar bisa berbicara lebih jelas. Jika tidak dapat berbicara, pasien akan diajarkan jenis komunikasi lainnya. Terapis juga dapat membantu pasien untuk menelan dan masalah makan lainnya.

Psikoterapi dapat membantu pasien dalam mengatasi masalah emosional dan mental. Ini juga dapat membantu mengembangkan keterampilan dalam mengatasi masalah.

Mengelola penyakit Huntington menuntut pengidapnya, anggota keluarga, dan pengasuh lainnya. Seiring perkembangan penyakit, pasien akan menjadi lebih tergantung pada orang lain. Sejumlah masalah perlu ditangani dan strategi untuk mengatasinya akan berkembang.

Pola makan dan nutrisi

Faktor-faktor yang berkaitan dengan makan dan gizi antara lain sebagai berikut:

• Kesulitan mempertahankan berat badan yang sehat. Kesulitan makan, kebutuhan kalori yang lebih tinggi karena aktivitas fisik, atau masalah metabolisme yang tidak diketahui mungkin menjadi penyebabnya. Untuk mendapatkan nutrisi yang cukup, pasien mungkin perlu makan lebih dari tiga kali sehari atau menggunakan suplemen makanan.
  
  
• Kesulitan dengan mengunyah, menelan, dan keterampilan motorik halus. Masalah-masalah ini dapat membatasi jumlah asupan makanan dan meningkatkan risiko tersedak. Masalah dapat diminimalkan dengan menghilangkan gangguan selama makan dan memilih makanan yang lebih mudah untuk dimakan. Peralatan yang dirancang untuk orang dengan keterampilan motorik halus terbatas dan cangkir tertutup dengan sedotan atau cerat minum juga dapat membantu.

Pada akhirnya, seseorang dengan penyakit Huntington akan membutuhkan bantuan untuk makan dan minum.

Mengelola gangguan kognitif dan psikiatri

Keluarga dan pengasuh dapat membantu menciptakan lingkungan yang dapat membantu pasien penyakit Huntington menghindari stres dan mengelola tantangan kognitif dan perilaku. Strategi ini meliputi:

• Menggunakan kalender dan jadwal untuk membantu menjaga rutinitas rutin.
• Memulai tugas dengan pengingat atau bantuan.
• Memprioritaskan atau mengatur pekerjaan atau kegiatan.
• Memecah tugas menjadi langkah-langkah yang dapat dikelola.
• Menciptakan lingkungan yang setenang, sesederhana, dan terstruktur mungkin.
• Mengidentifikasi dan menghindari pemicu stres yang dapat memicu ledakan emosi, lekas marah, depresi, atau masalah lainnya.
• Untuk anak usia sekolah atau remaja, konsultasikan dengan staf sekolah untuk mengembangkan rencana pendidikan individu yang sesuai.
• Memberikan kesempatan kepada pasien untuk memelihara interaksi sosial dan persahabatan sebanyak mungkin.

Orang-orang dengan riwayat keluarga yang diketahui mengidap penyakit Huntington sangat khawatir tentang apakah mereka dapat mewariskan gen Huntington kepada anak-anak mereka. Dalam kasus ini, tes genetik dan pilihan keluarga berencana bisa dipertimbangkan.

Jika orang tua yang berisiko sedang mempertimbangkan tes genetik, konselor genetik dapat membantu. Konselor genetik akan memberi tahu potensi risiko dari hasil tes positif, yang akan menunjukkan bahwa orang tua akan mengembangkan penyakit tersebut.

Selain itu, pasangan perlu membuat pilihan tambahan tentang apakah akan memiliki anak atau mempertimbangkan alternatif, seperti tes prenatal untuk gen atau fertilisasi in vitro dengan sperma atau sel telur donor.

Pilihan lain untuk pasangan adalah fertilisasi in vitro dan diagnosis genetik praimplantasi. Dalam proses ini, sel telur dikeluarkan dari ovarium dan dibuahi dengan sperma ayah di laboratorium. Embrio diuji keberadaan gen Huntington, dan hanya embrio yang diuji negatif untuk gen Huntington yang ditanamkan di rahim ibu.

Penyakit Huntington atau Huntington disease bisa memiliki dampak signifikan terhadap emosional, mental, sosial, dan ekonomi pada kehidupan pasien dan orang-orang di sekitarnya. Kebanyakan orang dengan kondisi ini akan hidup 10–30 tahun setelah terdiagnosis. 

Saat ini penyakit Huntington belum ada obatnya, tetapi pengobatan tetap diperlukan dan penting untuk memanajemen kondisi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.