Dijuluki 'Penyakit Vampir', Ketahui 6 Fakta Porphyria Cutanea Tarda  

Berdasarkan keterangan dari American Porphyria Foundation (APF), PCT adalah bentuk paling umum dari porfiria dan merupakan akibat dari kekurangan enzim uroporfirinogen dekarboksilase (UROD).

PCT adalah kelainan langka yang ditandai dengan nyeri, lesi kulit melepuh yang berkembang pada kulit yang terpapar sinar matahari (fotosensitivitas). Kulit yang terkena rapuh dan mungkin terkelupas atau melepuh setelah trauma ringan. Kelainan hati juga dapat terjadi.

PCT pada dasarnya adalah penyakit yang didapat (acquired), tetapi beberapa individu memiliki defisiensi UROD secara genetik (autosomal dominan) yang berkontribusi terhadap perkembangan PCT. Orang-orang ini disebut memiliki "PCT familial". Kebanyakan individu dengan defisiensi enzim bawaan tetap laten dan tidak pernah memiliki gejala.

Porfirin dalam jumlah besar menumpuk di hati saat PCT menjadi aktif. Penyakit ini menjadi aktif ketika faktor yang didapat, seperti zat besi, alkohol, virus hepatitis C (HCV), HIV, estrogen (digunakan, misalnya, dalam kontrasepsi oral dan pengobatan kanker prostat) dan kemungkinan merokok, bersama-sama dapat menyebabkan defisiensi UROD pada hati. Hemokromatosis, gangguan kelebihan zat besi, juga dapat memengaruhi individu untuk mengembangkan PCT.

Pada pasien dengan PCT yang didapat, laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh. Namun, pada PCT familial, perempuan lebih terdampak daripada laki-laki. Gangguan ini biasanya berkembang setelah usia 30 tahun dan onset-nya pada masa kanak-kanak jarang terjadi.

PCT ditemukan di seluruh dunia dan pada individu dari semua ras. Prevalensinya diperkirakan sekitar 1 kasus dari setiap 10.000 hingga 25.000 individu dalam populasi umum.

Dilansir MSD Manual, ada dua tipe utama PCT, yaitu:

• Tipe 1: didapat atau sporadis (75-80 persen kasus)
• Tipe 2: diturunkan atau familial (20-25 persen kasus)
• Tipe 2: tipe paling jarang, yaitu kurang dari 1 persen kasus

Seperti dijelaskan di laman Healthline, sebagian besar tanda dan gejala PCT muncul di kulit, meliputi:

• Lecet pada kulit yang terkena sinar matahari termasuk tangan, wajah, dan lengan
• Fotosensitivitas, yang berarti kulit sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari
• Kulit tipis atau rapuh
• Peningkatan pertumbuhan rambut, biasanya di wajah
• Pengerasan kulit dan jaringan parut pada kulit
• Kemerahan, bengkak, atau gatal
• Luka berkembang setelah cedera ringan pada kulit
• Hiperpigmentasi, yang berarti bercak kulit menjadi lebih gelap
• Urine yang lebih gelap dari biasanya atau cokelat kemerahan
• Kerusakan hati
• Setelah lepuh terbentuk di kulit, kulit mungkin mengelupas. Jaringan parut juga sering muncul setelah luka lepuh sembuh
• Bercak hiperpigmentasi biasanya muncul di wajah, tangan, dan leher

PCT bisa disebabkan oleh berbagai hal. Berbagai penyebabnya ini umumnya dikategorikan sebagai genetik atau didapat.

Penyebab genetik paling umum meliputi:

• Riwayat PCT dalam keluarga
• Defisiensi bawaan dari enzim hati uroporfirinogen dekarboksilase
• Riwayat penyakit hati atau kanker hati dalam keluarga
• Lebih banyak zat besi hati daripada normal

Pada kasus PCT yang didapat, penyebabnya umumnya termasuk:

• Konsumsi alkohol
• Penggunaan terapi estrogen
• Penggunaan kontrasepsi oral
• Paparan faktor lingkungan atau bahan kimia tertentu, seperti Agen Oranye
• Konsumsi zat besi terlalu berlebihan
• Merokok
• Mengidap hepatitis C
• Mengidap HIV

Pada beberapa kasus, bukan tak mungkin penyebab PCT tidak diketahui.

Kamu akan lebih berisiko mengembangkan PCT bila punya kebiasaan merokok atau mengonsumsi alkohol. Kamu juga lebih mungkin mengalami kondisi langka ini bila mengidap hepatitis C atau infeksi HIV.

Terpapar bahan kimia tertentu, seperti Agent Orange, juga bisa meningkatkan risiko. Kamu mungkin bisa terpapar bahan kimia tersebut bila merupakan seorang veteran yang bertugas di area yang terkontaminasi bahan kimia tersebut.

Diagnosis PCT bisa sulit begitu pula membedakannya dengan jenis porfiria lainnya. Beberapa tes yang akan direkomendasikan meliputi:

• Tes urine untuk mencari peningkatan kadar asam tertentu untuk menyingkirkan porfiria akut
• Tes darah untuk mencari peningkatan jumlah porfirin di plasma darah, yang merupakan tanda PCT
• Analisis sampel tinja untuk mencari peningkatan kadar beberapa porfirin yang mungkin tidak terdeteksi dalam sampel urine. Ini juga dapat membantu menentukan jenis porfiria tertentu

Pengobatan PCT akan berfokus pada pengelolaan dan penghentian gejala. Perubahan gaya hidup juga dapat membantu.

Pilihan pengobatan umum meliputi:

• Phlebotomy, yaitu pengambilan darah untuk mengurangi zat besi
• Klorokuin
• Hidroksiklorokuin
• Obat pereda nyeri
• Obat chelator zat besi
• Mengobati penyakit yang menyebabkan PCT seperti HCV atau HIV

Phlebotomy adalah salah satu pengobatan paling umum untuk PCT, begitu juga dengan teblet malaria.

Beberapa perubahan gaya hidup yang umum direkomendasikan dokter untuk penanganan PCT termasuk:

• Menghindari konsumsi alkohol
• Tidak merokok
• Menghindari sinar matahari
• Menggunakan tabir surya
• Menghindari cedera pada kulit
• Tidak menggunakan estrogen

PCT dapat meningkatkan risiko kanker hati atau sirosis, yaitu jaringan parut pada hati. Inilah mengapa penting untuk tidak minum alkohol jika seseorang memiliki kondisi ini.

Demikianlah informasi seputar penyakit porphyria cutanea tarda, salah satu bentuk porfiria. Bila kamu mengalami gejala-gejala yang mengarah ke penyakit ini atau memiliki faktor risikonya, sebaiknya konsultasi ke dokter. Menurut APF, pengobatan PCT biasanya berhasil dan prognosisnya sangat baik.