Retinoblastoma dipengaruhi oleh faktor genetik. (aapos.org)
Retinoblastoma terjadi karena sel saraf pada retina mengalami mutasi genetik. Mutasi ini mengakibatkan sel terus tumbuh dan berkembang biak ketika sel sehat mati, sehingga massa sel yang terakumulasi ini membentuk tumor.
Sel retinoblastoma mampu menyerang lebih jauh ke dalam mata dan struktur yang ada di sekitarnya. Selain itu, kanker mata ini juga bisa menyebar (metastasis) ke area lain pada tubuh, seperti otak dan tulang belakang.
Pada sebagian besar kasus, tidak diketahui secara pasti apa penyebab mutasi genetik yang mengakibatkan retinoblastoma. Namun, kemungkinan anak mewarisi mutasi genetik dari orang tuanya. Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), sekitar 60 persen kasus retinoblastoma tidak diwariskan (nonherediter) dan 40 persen bisa diwariskan (herediter).
Walaupun demikian, risiko retinoblastoma untuk saudara kandung tergantung pada status orang tua. Jika orang tua memiliki riwayat retinoblastoma, retinoma, dan hasil tes genetik positif, maka keturunannya mempunyai risiko sebesar 50 persen untuk mengembangkan retinoblastoma di masa depan.
Retinoblastoma dapat memengaruhi satu mata atau keduanya. Untuk kasus yang diturunkan dari orang tua, biasanya hanya memengaruhi satu mata (unilateral).
Sementara itu, dari 40 persen dari kasus yang diwariskan, 85 persen pasien akan mengembangkan beberapa tumor pada kedua matanya (bilateral), dan 15 persen hanya berkembang pada satu mata saja.
Anak-anak dengan retinoblastoma herediter umumnya mengalami kanker tersebut pada usia yang lebih dini ketimbang yang nonherediter.
Meski retinoblastoma termasuk langka, tetapi kanker ini adalah kanker mata yang paling umum pada anak-anak. Berdasarkan keterangan dari NORD, sekitar 3 persen dari semua keganasan pada masa kanak-kanak adalah retinoblastoma.
Dibanding perempuan, retinoblastoma lebih banyak dialami anak laki-laki.