Riley-Day Syndrome, Bikin Penderitanya Kebal dari Rasa Sakit

Masih menurut laporan dalam Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry tahun 1964, penderita sindrom Riley-Day akan mengalami gejala mata kering, membuat produksi air mata sedikit.

Penyakit yang mereka derita menyebabkan lakrimasi jadi berkurang, atau bahkan tidak ada sama sekali. Lakrimasi adalah proses alami dalam mata yang menghasilkan air mata. Tujuannya untuk menjaga kelembapan mata agar tidak kering. Pada penderita sindrom Riley-Day, proses ini sulit terjadi.

Penderita sindrom Riley-Day tak bisa merasakan sakit sama sekali. Mengalami patah tulang hingga lidah tergigit bukan lagi hal yang asing. Bahkan, penderitanya bisa saja tak bisa merasakan apa-apa bila anggota badannya ada yang putus.

Meski demikian, absennya sensitivitas nyeri dapat menyebabkan kegagalan untuk mengenali fraktur atau trauma sendi yang tidak disengaja.

Seperti tertulis dalam laporan berjudul Familial Dysautonomia Synonyms: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type III (HSAN III) tahun 2003, kehilangan sensasi dapat menyebabkan cedera tanpa rasa sakit. Bila tidak dikenali, ini bisa menyebabkan penyembuhan luka yang lambat, osteomielitis atau infeksi tulang yang disebabkan oleh bakteri dan jamur, hingga memerlukan amputasi distal.

Seiring bertambahnya usia, penderita sindrom Riley-Day juga akan mengalami penurunan fungsi ginjal yang parah.

Masih dari laporan berjudul Familial Dysautonomia Synonyms: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type III (HSAN III), ungsi ginjal cenderung memburuk dengan bertambahnya usia, kemungkinan sekunder akibat hipoperfusi (kurangnya asupan nutrisi yang diperlukan oleh organ atau jaringan tubuh) ginjal akibat dehidrasi berulang, hipotensi postural, atau vasokonstriksi dari supersensitivitas simpatetik selama krisis otonom.

Pasien sindrom Riley-Day lebih berisiko mengalami penyakit ginjal tahap akhir atau end-stage renal disease (ESRD) dibandingkan dengan populasi umum.

Masih bersumber dari laporan yang sama, pada individu yang lebih tua, gaya berjalan sering kali berbasis luas dan ataksik. Kemunduran progresif dalam gaya berjalan terjadi seiring berjalannya waktu.

Sederhananya, pasien sindrom Riley-Day akan mengalami kesulitan melakukan gerakan cepat dan menjaga keseimbangan saat mengubah arah atau belokan.

Sindrom Riley-Day dikenal sebagai gangguan yang berpotensi mengancam nyawa dengan tingkat kematian yang tinggi, dan dikaitkan dengan tingginya insiden kematian mendadak.

Penyebab kematian terutama adalah paru-paru (26 persen) dan faktor yang tidak dapat dijelaskan (38 persen). Penyebab kedua kemungkinan terjadi akibat stimulasi vagal tanpa lawan. Sepsis juga merupakan penyebab kematian yang cukup signifikan (11 persen).

Studi dalam jurnal Clinical Autonomic Research tahun 2002 menyatakan, pengobatan suportif yang lebih baik saat ini telah memperpanjang kelangsungan hidup dan kemungkinan pasien sindrom Riley-Day mencapai usia 20 tahun, mengalami peningkatan 60 persen. Jika dibandingkan dengan masa awal penyakit ini ditemukan, pasien hanya mampu bertahan hingga usia kanak-kanak.

Hingga saat ini penyakit ini tidak ada obatnya, sehingga yang bisa dilakukan adalah penanganan gejala yang dirasakan, seperti muntah yang parah, sulit menelan, pneumonia, dan masih banyak lagi gejala lainnya.

Nah, itu dia fakta-fakta seputar Riley-Day syndrome, salah satu penyakit paling langka di dunia. Semoga bermanfaat!