Sindrom Adie: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Kebanyakan kasus sindrom Adie tidak diketahui penyebabnya (idiopatik). Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), diyakini bahwa sebagian besar kasus disebabkan oleh peradangan atau kerusakan pada ganglion silia, yaitu sekelompok sel saraf yang ditemukan di rongga mata (orbit) tepat di belakang mata atau kerusakan pada saraf pasca ganglion.

Ganglion siliaris merupakan bagian dari sistem saraf parasimpatis, yang merupakan bagian dari sistem saraf otonom. Sistem saraf ini melemaskan tubuh dan menghambat atau memperlambat fungsi energi tinggi. Ganglion siliaris memasok persarafan ke mata. Saraf ini membawa sinyal yang membantu mengendalikan respons pupil terhadap rangsangan, seperti mengecil atau melebar, sebagai respons terhadap terang, gelap, atau rangsangan lainnya.

Ganglion siliaris berkomunikasi dengan otot sfingter iris, yaitu otot yang mengontrol seberapa banyak cahaya yang masuk ke pupil (menyebabkan pupil berkontraksi atau membesar). Namun, sebagian besar sel ganglion siliaris (sekitar 97 persen) melayani akomodasi dan memasok otot siliaris yang menyesuaikan lensa kristal mata untuk penglihatan dekat. Pada sindrom Adie, kedua sel saraf ini mengalami kerusakan, karena terdapat begitu banyak sel saraf yang melayani akomodasi, dan biasanya jumlah yang cukup bertahan hidup.

Oleh karena itu, kesulitan akomodasi tidak kentara atau kurang kentara. Akhirnya, saraf yang rusak bisa beregenerasi, tetapi beberapa prosesnya bermasalah (regenerasi menyimpang), karena sel-sel saraf yang melayani sfingter pupil sangat sedikit, sehingga tidak mungkin banyak dari mereka yang beregenerasi dan memulihkan refleks cahaya pupil.

Namun, sel-sel yang menyuplai otot siliaris bisa beregenerasi dan mempersarafi tidak hanya otot siliaris, tetapi juga juga otot sfingter pupil (regenerasi menyimpang). Ini menjelaskan mengapa respons dekat pada pupil tonik ada namun melambat. Ini ditimbulkan oleh sel-sel saraf yang dirancang untuk akomodasi, gerakan yang lebih lambat dibandingkan penyempitan pupil.

Dalam kebanyakan kasus, kerusakan pada ganglion siliaris atau saraf postganglionik, diyakini disebabkan oleh infeksi virus. Selain itu, terdapat bukti bahwa proses autoimun juga berperan. Tumor, trauma, dan peradangan (terutama sifilis), juga dikaitkan dengan sindrom Adie.

Sindrom Adie juga bisa terjadi sebagai komplikasi dari operasi pada area rongga mata. Hal ini juga terlihat pada arteritis sel raksasa, vaskulitis parah pada orang tua. Terdapat kasus yang jarang terjadi, yakni ketika pupil tonik telah terjadi, sebagai gangguan paraneoplastik. Namun, sejauh ini hanya terjadi pada pasien yang penyakit ganasnya sudah diketahui. Hilangnya refleks tendon dalam juga diyakini disebabkan oleh kerusakan ganglion akar dorsal, sekelompok sel saraf di akar saraf tulang belakang.

Sindrom Adie biasanya menyebabkan perubahan pelebaran pada salah satu pupil. Normalnya, pupil menjadi lebih kecil atau lebih besar sebagai respons terhadap perubahan cahaya.

Perubahan ini terjadi sangat cepat untuk membantu kita melihat dalam kondisi cahaya yang berbeda. Namun, pada sindrom Adie, pupil yang terdampak tidak menjalankan mekanisme tersebut dengan benar. Pupil kemungkinan tetap melebar, artinya terbuka lebih lebar dari yang dibutuhkan dengan adanya cahaya.

Mata kemungkinan juga kurang responsif, bahkan saat dokter menyinari cahaya terang di dekat mata untuk menguji reaksi. Mata yang terkena mungkin belum tentu menimbulkan gejala. Namun, beberapa orang kemungkinan mengalami gangguan penglihatan.

Penglihatan kemungkinan kabur, atau orang tersebut kemungkinan mempunyai masalah dengan persepsi kedalaman. Dalam kasus lain, gejala seperti sensitivitas cahaya atau adanya silau cahaya dalam bidang penglihatan juga bisa terjadi. 

Gejala sindrom Adie cenderung hanya memengaruhi salah satu mata. Namun, kondisi ini pada akhirnya bisa memengaruhi kedua mata.

Selain gejala pada mata, pengidapnya juga akan mempunyai refleks tendon dalam yang lamban atau tidak ada. Refleks tendon dalam merupakan respons otot yang otomatis dan tidak disengaja sebagai respons terhadap rangsangan. Contohnya seperti refleks di lutut dan tendon Achilles.

Beberapa orang kemungkinan mengalami gejala tambahan, seperti sakit kepala, nyeri di wajah, dan perubahan suasana hati. Dalam beberapa kasus, seseorang kemungkinan mengalami perubahan keringat, yang dapat berlebihan atau berkurang. Sementara kombinasi penurunan keringat, refleks yang tidak ada, dan respons pupil yang buruk secara teknis, dikenal dengan sindrom Ross. Beberapa dokter kemungkinan mendiagnosis ini sebagai varian dari sindrom Adie.

Gejala sindrom Adie biasanya tidak parah atau melemahkan, tetapi kondisi ini bisa mengganggu kehidupan sehari-hari dan biasanya membutuhkan perawatan. 

Dokter mata bisa membantu mendiagnosis gejala sindrom Adie. Namun, menegakkan diagnosis dengan benar untuk penyakit langka seperti sindrom Adie bisa butuh waktu lama.

Proses diagnosis sindrom Adie umumnya melibatkan evaluasi riwayat kesehatan dan genetika. Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik mencari gejala khas sindrom Adie, seperti respons refleks lambat dan gejala pada mata.

Perawatan yang diberikan dokter tergantung pada gejala yang dimiliki penderita sindrom Adie. Dokter kemungkinan merekomendasikan obat tetes mata yang mengandung pilocarpine (Salagen), yang bisa membantu menyempitkan pupil yang terlalu melebar. Penyempitan ini bisa membantu dengan gejala seperti cahaya silau dan persepsi kedalaman. 

Selain itu, pasien kemungkinan akan memerlukan kacamata resep atau mendapatkan perubahan dalam resep mereka untuk membantu menyesuaikan penglihatan dan mengompensasi kehilangan penglihatan.

Pengidap sindrom Adie yang mengalami keringat berlebihan kemungkinan memerlukan prosedur yang disebut simpatektomi toraks, jika mereka tidak merespons pengobatan lainnya.

Meski gejala sindrom Adie bisa mengganggu aktivitas sehari-hari, tetapi kondisi ini masih bisa ditangani. Prospek sindrom Adie umumnya baik, karena sindrom ini tidak progresif, sehingga tidak menimbulkan ancaman yang besar.

Kelainan neurologis ini tidak mengancam jiwa dan biasanya tidak menyebabkan kecacatan. Meski begitu, beberapa gejala kemungkinan bersifat progesif, seperti hilangnya refleks tendon yang cenderung berkembang dan bersifat permanen.

Pupil mata yang terdampak umumnya akan lebih besar pada usia yang lebih muda, lalu mengecil seiring usia bertambah. Pengidap sindrom Adie yang usianya lebih tua akan memiliki pupil yang lebih kecil pada mata yang terdampak.

Itulah deretan fakta medis seputar sindrom Adie. Jika memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera periksakan diri ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa mencegah risiko komplikasi.