Sindrom Aicardi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Peneliti percaya bahwa sindrom Aicardi disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi ketika embrio sedang terbentuk. Satu perubahan kemungkinan melibatkan kromosom X pada perempuan yang terkena.

Embrio perempuan mempunyai dua kromosom X, sementara embrio laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Penelitian telah menunjukkan bahwa saat karakteristik mutasi genetik terjadi pada satu kromosom X, maka embrio perempuan bisa bertahan karena terdapat kromosom X yang sehat.

Namun, jika perubahan tersebut terjadi pada satu kromosom X dari embrio laki-laki, maka kemungkinannya kecil untuk bisa bertahan hidup. Inilah alasan kenapa bayi yang lahir dengan sindrom Aicardi hampir seluruhnya perempuan. Beberapa bayi laki-laki dengan sindrom Aicardi biasanya memiliki kromosom X ekstra.

Dilansir Healthline, gejala sindrom Aicardi umumnya muncul pada bayi berusia antara 2 dan 5 bulan. Anak dengan sindrom ini kemungkinan mulai tersentak atau mengalami kejang kekanak-kanakan, yaitu sejenis kejang yang terjadi pada bayi.

Kejang ini dapat berkembang menjadi epilepsi di kemudian hari. Selain itu, anak dengan sindrom Aicardi kemungkinan juga akan mengembangkan bintik-bintik kekuningan di mata mereka. Lesi pada retina, yang merupakan lapisan jaringan peka cahaya di bagian belakang mata, menyebabkan bintik-bintik ini.

Gejala sindrom Aicardi lainnya meliputi:

• Colaboma, yang merupakan lubang atau celah di salah satu struktur mata.
• Mata kecil yang tidak normal.
• Kepala yang sangat kecil.
• Kelainan bentuk tangan.
• Cacat intelektual.
• Keterlambatan perkembangan.
• Kesulitan makan.
• Diare.
• Sembelit.
• Refluks gastroesofagus.
• Spastisitas, yaitu kondisi yang menyebabkan otot menjadi kaku.

Gejala tambahan sindrom Aicardi lainnya yaitu termasuk kelainan tulang rusuk dan tulang belakang seperti skoliosis.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom ini kemungkinan juga akan mempunyai fitur wajah yang tidak normal, seperti hidung yang lebih rata, telinga yang lebih besar, atau ruang yang lebih kecil antara bibir dan hidung bagian atas.

Nah, karena sindrom Aicardi bisa menyebabkan mata tidak berkembang dengan baik, maka anak-anak bisa mengalami gangguan penglihatan atau kebutaan.

Para peneliti juga menemukan fakta bahwa otak anak-anak dengan sindrom Aicardi kemungkinan akan memiliki lebih sedikit lipatan dan lekukan daripada otak yang normal. Selain itu, kista yang berisi cairan kemungkinan juga ada di otak.

Dokter biasanya bisa mendiagnosis sindrom Aicardi berdasarkan gejala yang dialami pasien. Namun, karena gejala setiap anak bisa berbeda-beda, maka dokter kemungkinan butuh satu atau beberapa tes tambahan, seperti:

• Uji mata.
• Electroencephalogram (EEG), yang mengevaluasi aktivitas listrik otak dan mendeteksi aktivitas kejang.
• MRI atau CT scan untuk memberikan gambaran anatomis rinci dari kepala dan otak.

Hingga kini belum ada obat untuk sindrom Aicardi. Namun, beberapa gejala bisa dikelola dengan pengobatan.

Beberapa perawatan yang akan diberikan berfokus pada pengurangan keparahan dan frekuensi kejang. Selain itu, terapi lain seperti terapi fisik, wicara, dan okupasi juga bisa membantu pasien sindrom Aicardi untuk mengatasi keterlambatan perkembangan dan masalah yang berkaitan dengan penglihatan.

Anak-anak dengan sindrom Aicardi cenderung mempunyai umur yang lebih pendek. Namun, itu tergantung pada intensitas gejala mereka. Selain itu, hampir seluruh anak dengan sindrom ini punya beberapa jenis kecacatan intelektual atau keterlambatan perkembangan. Akan tetapi, gejala lain bisa sangat bervariasi, tergantung kondisi pasien.

Beberapa anak bisa berbicara dalam kalimat pendek dan berjalan sendiri, sementara pada anak lainnya mungkin butuh bantuan untuk berjalan dan melakukan tugas harian lainnya. Dalam kasus ini, anak-anak kemungkinan besar akan memerlukan pengasuh selama hidupnya.

Itu tadi penjelasan seputar sindrom Aicardi, kelainan genetik langka yang sering menyerang anak perempuan. Jika anak menunjukkan gejala yang mengarah pada sindrom ini, segera periksakan ia ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa meningkatkan angka harapan hidup anak.