Sindrom Barth: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Gejala sindrom Barth biasanya ditemukan pada masa bayi atau kanak-kanak, walaupun ada juga yang muncul pada usia dewasa.

Gejala yang muncul bervariasi dari orang ke orang, tetapi ciri utamanya adalah kelemahan otot jantung (kardiomiopati), kelemahan otot rangka (hipotonia), dan penurunan sel darah putih (neutropenia).

Kardiomiopati adalah kelemahan otot jantung yang menyebabkan peregangan dan pembesaran bilik jantung (kardiomiopati dilatasi) yang menurunkan fungsi jantung untuk memompa darah. Pada beberapa kasus, pasien juga dapat mengalami kardiomiopati hipertrofi, yaitu penebalan otot jantung yang abnormal.

Terkadang, penebalan tersebut terjadi karena penumpukan jaringan ikat dan serat elastin (fibroelastosis endokard). Pada beberapa orang, mungkin juga mengalami perkembangan tidak normal pada bilik kiri yang menyebabkan kesulitan memompa darah.

Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), temuan kelainan jantung ini hampir selalu ada sebelum usia 5 tahun. Pada beberapa kasus, gagal jantung bisa terjadi. Namun, pada beberapa lainnya bisa membaik seiring waktu, meski jarang terjadi.

Hipotonia pada sindrom Barth sering kali menyebabkan keterlambatan kemampuan motorik anak, seperti merangkak dan berjalan. Selain itu, bisa juga terjadi kelelahan ekstrem saat melakukan aktivitas fisik yang berat, seperti olahraga.

Sementara itu, neutropenia dapat mempersulit tubuh melawan benda asing yang masuk, seperti bakteri dan virus, sehingga menyebabkan peningkatan risiko infeksi berulang.

Gejala lain yang juga mungkin terjadi pada sindrom Barth meliputi:

• Fitur wajah khas yang digambarkan dengan wajah bulat, dagu menonjol, pipi penuh, telinga besar, dan mata dalam. Namun, ini kurang terlihat seiring bertambahnya usia.
• Mengalami keterlambatan mengembangkan keterampilan seperti mengerjakan matematika, teka-teki, mengenali bentuk, membaca peta, dan menemukan gambar.
• Kesulitan makan, bahkan sepertiga orang dengan kondisi ini membutuhkan bantuan selang untuk makan. Anak-anak biasanya juga menjadi picky eater.
• Mengalami peningkatan asam 3-methylglutaconic dan asam 2-ethyl hydracrylic dalam urine atau darah.

Sindrom Barth disebabkan oleh mutasi gen TAZ, yaitu gen yang menghasilkan protein tafazin. Protein ini terlibat dalam mengubah lemak yang disebut kardioplin. Kardioplin adalah kunci dalam mempertahankan bentuk mitokondria, produksi energi, dan transportasi protein di dalam sel.

Adanya mutasi gen TAZ menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan cukup tafazin atau menghasilkan tafazin nonfungsional, sehingga tidak dapat mengubah kardioplin.

Tidak adanya kardioplin dapat mengganggu bentuk dan fungsi mitokondria sebagai penghasil energi dalam tubuh, yang pada gilirannya dapat memengaruhi jaringan yang membutuhkan energi tinggi, seperti jantung dan otot rangka.

Sementara itu, mitokondria dengan bentuk yang abnormal ditemukan di sel darah putih yang menyebabkan neutropenia. Gangguan fungsi mitokondria ini dimungkinkan menjadi penyebab timbulnya tanda dan gejala sindrom Barth.

Sindrom Barth merupakan kelainan genetik yang diwariskan dengan pola resesif terkait kromosom X, yang mana pewarisan jenis ini cenderung memengaruhi anak laki-laki. Anak perempuan biasanya hanya menjadi pembawa (carrier) yang tidak menunjukkan gejala.

Ini terjadi karena laki-laki memiliki satu kromosom X fungsional yang diwariskan dari ibu, yaitu XY. Sementara, perempuan memiliki dua kromosom X, yaitu XX. Satu salinan gen yang bermutasi pada laki-laki sudah cukup untuk menyebabkan kelainan. Pada perempuan, mutasi genetik harus terjadi pada kedua salinan gen.

Diagnosis sindrom Barth didasarkan pada hasil pemeriksaan klinis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat medis pasien dan keluarga yang terperinci, dan berbagai tes khusus seperti uji genetik molekuler untuk memastikan mutasi gen yang terjadi.

Dilansir Verywell Health, kriteria diagnosis resmi sindrom Barth meliputi:

• Penundaan pertumbuhan.
• Kardiomiopati.
• Neutropenia.
• Peningkatan kadar asam 3-metilglutakonat.

Pengobatan sindrom Barth bersifat simtomatik dan suportif. Ini disesuaikan dengan gejala yang timbul pada penderita. Gagal jantung dan/atau infeksi bakteri biasanya menjadi ancaman bagi penderita kelainan ini.

Penggunaan obat seperti beta blocker, ACE inhibitor, dan digoxin mungkin dapat membantu untuk meningkatkan fungsi jantung. Sementara itu, infeksi mungkin bisa ditangani dengan antibiotik. Kelemahan otot mungkin memerlukan terapi fisik untuk meningkatkan kekencangan otot.

Itulah sederet fakta seputar sindrom Barth. Melakukan konseling genetik mungkin akan bermanfaat bagi penderita dan juga keluarga yang terkena. Semoga bermanfaat, ya!