Sindrom Bloom: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Sindrom Bloom atau Bloom syndrome (BSyn) adalah kelainan genetik yang sangat langka, yang ditandai dengan perawakan pendek, sensitivitas terhadap matahari yang ekstrem, dan peningkatan risiko kanker. Komplikasi potensial lainnya memengaruhi beberapa sistem dalam tubuh.
Meskipun sindrom Bloom bisa terjadi pada kelompok etnis mana pun, tetapi tampaknya lebih sering muncul pada orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa utara dan timur) karena variasi unik dari gen BLM yang umum pada kelompok ini. Untuk beberapa konteks, dari 300 orang yang telah didiagnosis sindrom Bloom secara resmi melalui Blooms Syndrome Registry, sekitar sepertiganya adalah keturunan Yahudi Ashkenazi.
Nama sindrom ini berasal dari dokter kulit dari New York, Amerika Serikat, yaitu David Bloom, yang menemukan kondisi ini pada tahun 1954 setelah mengamati pasien dengan tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata, dan memiliki ruam kulit akibat sinar matahari, mengutip Verywell Health.
Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar sindrom Bloom yang penting untuk diketahui.
1. Penyebab
Sindrom Bloom adalah kelainan bawaan resesif autosomal, yang berarti bahwa dua gen sindrom Bloom yang abnormal dibutuhkan agar penyakit terlihat lebih jelas (satu dari setiap orang tua).
Jika seseorang mempunyai satu gen yang terpengaruh, maka ia disebut sebagai pembawa (carrier) sindrom Bloom, dan tidak akan menunjukkan gejala penyakit ini. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa, maka ada kemungkinan 1 dari 4 memiliki anak yang terkena dari setiap kehamilan. Penyakit resesif sering kali bersifat kerabat (contohnya pernikahan antar sepupu).
Gen untuk sindrom Bloom, yaitu BLM, terletak pada kromosom 15 (lokus gen adala pita (15q26.1). Mutasi gen ini mengakibatkan kesalahan dalam proses penyalinan selama replikasi DNA dan menghasilkan lebih banyak kerusakan kromosom dan penataan ulang atau pertukaran kromatid saudara. Hasilnya adalah kelainan protein RecQL3 yang mengarah pada tanda dan gejala sindrom Bloom.