Sindrom Klinefelter: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Normalnya, perempuan mempunyai dua kromosom X dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Dilansir Medical News Today, sindrom Klinefelter terjadi saat seorang anak laki-laki lahir dengan setidaknya satu kromosom X ekstra. Ketidakseimbangan ini terjadi akibat kesalahan selama perkembangan sel telur atau sperma, sehingga menyebabkan laki-laki mempunyai kromosom X tambahan di seluruh sel tubuhnya. Inilah alasan kenapa sindrom Klinefelter juga dikenal sebagai sindrom XXY.

Meski sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik, masuknya kromosom X ekstra merupakan peristiwa genetik acak dan tidak diturunkan secara langsung. Sindrom Klinefelter ditemukan pada sekitar 1 dari 500 hingga 1.000 bayi laki-laki yang baru lahir.

Testis kecil merupakan tanda utama sindrom Klinefelter, dan ini hadir dalam seluruh kasus. Namun, gejala tidak semua terjadi pada waktu yang sama, tetapi pada waktu yang berbeda selama masa hidup penderita. Selain itu, gejala bisa memburuk dari waktu ke waktu.

Anak laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter, cenderung pendiam, sensitif, dan tidak tegas. Seiring usia bertambah, mereka kemungkinan lebih tinggi dari laki-laki lain dan mempunyai lebih banyak lemak perut dibanding teman-temannya.

Orang dengan sindrom Klinefelter kemungkinan lebih lambat berbicara, membaca, dan menulis. Selain itu, mereka mungkin mengalami kesulitan dalam memproses apa yang mereka dengar.

Gejala lain sindrom Klinefelter dapat meliputi:

• Kadar testosteron rendah
• Gairah seks rendah
• Ketidaksuburan
• Perkembangan payudara (ginekomastia)
• Massa otot berkurang
• Pinggul lebar
• Rambut tubuh berkurang

Dilansir Mayo Clinic, sindrom Klinefelter bisa meningkatkan risiko:

• Kecemasan dan depresi.
• Masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan, emosional, dan impulsif.
• Infertilitas dan masalah dengan fungsi seksual.
• Tulang lemah (osteoporosis).
• Penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Gangguan autoimun seperti lupus dan artritis reumatoid.
• Sakit paru-paru.
• Masalah gigi dan mulut, yang membuat gigi lubang lebih mungkin terjadi.
• Kanker payudara dan kanker tertentu lainnya.
• Sindrom metabolik, meliputi diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi (hipertensi), serta trigliserida dan kolesterol tinggi (hiperlipidemia).
• Gangguan spektrum autisme.

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter terkait dengan testosteron rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama saat terapi dimulai pada awal pubertas.

Dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan mengajukan pertanyaan secara terperinci tentang gejala dan riwayat kesehatan pasien. Ini mungkin termasuk memeriksa area genital dan dada, melakukan tes untuk memeriksa refleks, serta menilai dan perkembangan fungsi.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter meliputi:

• Tes hormon: Sampel darah atau urin bisa mengungkapkan kadar hormon abnormal, yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.
• Analisis kromosom: Ini juga disebut dengan analisis kariotipe. Tes ini digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk diperiksa bentuk dan jumlah kromosom.

Sebagian kecil laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Sindrom ini bisa diidentifikasi pada kehamilan, selama prosedur untuk memeriksa sel-sel janin yang diambil dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta karena alasan lain, seperti usia yang lebih tua dari 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik.

Sindrom Klinefelter juga bisa dicurigai selama tes darah skrining prenatal noninvasif. Untuk memastikan diagnosis, tes prenatal invasif lebih lanjut seperti amniosentesis dibutuhkan.

Kelainan kromosom karena sindrom Klinefelter tidak bisa diperbaiki. Namun, pengobatan dapat efektif untuk mengurangi gejala. Sementara diagnosis dini akan membantu mengelola beberapa aspek kronis sindrom Klinefelter, tidak ada kata terlambat untuk memulai pengobatan. Sebab, perawatan bisa membawa manfaat pada usia berapa pun. 

Berikut pilihan perawatan untuk sindrom Klinefelter:

• Terapi penggantian testosteron: Pengobatan biasanya berupa suntikan, pil, gel, atau patch. Terapi penggantian testosteron meningkatkan kekuatan, pertumbuhan rambut tubuh, energi, dan konsentrasi. Memulai pengobatan lebih awal, biasanya pada awal pubertas, bisa mencegah efek jangka panjang dari penurunan produksi testosteron. Namun, terapi testosteron tidak memperbaiki ukuran testis atau kesuburan.
  
  
• Perawatan kesuburan: Di antara 95 dan 99 persen, laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak mengalami infertilitas, karena mereka tidak menghasilkan cukup sperma untuk membuahi sel telur. Namun, lebih dari 50 persen laki-laki dengan sindrom Klinefelter memang mempunyai sperma. Untuk kasus dengan produksi sperma minimal, injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) dapat efektif. Selama ICSI, sperma dikeluarkan dari testis dan disuntikkan langsung ke sel telur. Jika didiagnosis cukup dini, air mani atau jaringan testis bisa dipertahankan sebelum kerusakan testis dimulai, kemungkinan ketika pubertas. Metode ini disebut dengan kriopreservasi, yang menggunakan suhu yang sangat rendah untuk mengawetkan sel dan jaringan hidup untuk digunakan nanti.
  
  
• Operasi pengecilan payudara: Tidak ada pengobatan yang disetujui untuk jaringan payudara yang terlalu berkembang pada laki-laki. Pengangkatan jaringan payudara oleh ahli bedah plastik memang efektif, tetapi disertai risiko yang terkait dengan operasi apa pun. Hasil dari operasi pengecilan payudara adalah dada yang biasanya tampak lebih maskulin. Ini mengurangi kemungkinan terkena kanker payudara dan bisa membantu meringankan stres sosial yang terkait dengan pembesaran payudara pada laki-laki.
  
  
• Konseling psikologi:  Menderita sindrom Klinefelter merupakan hal yang memalukan dan menantang bagi pria, terutama selama masa pubertas dan awal masa dewasa. Mengatasi infertilitas juga dapat sulit, dan konselor atau psikolog bisa membantu orang untuk memproses dan mengurangi masalah emosional yang terkait dengan sindrom Klinefelter.
  
  
• Dukungan terapeutik: Dukungan yang tepat pada waktu yang tepat, bisa membantu mencegah kesulitan dengan bahasa, sekolah, dan interaksi sosial. Dukungan terapeutik tambahan mungkin termasuk:
  • Terapi wicara dan fisik
  • Evaluasi dan dukungan pendidikan
  • Pekerjaan yang berkaitan dengan terapi
  • Terapi perilaku

Itulah deretan fakta medis seputar sindrom Klinefelter. Kebanyakan penderita akan menjalani kehidupan yang normal dan produktif. Gejalanya bisa cukup ringan untuk diperhatikan. Bahkan, dalam kasus di mana gejalanya jelas dan terkadang menyusahkan, pengobatan yang tepat pada waktu yang tepat, bisa membantu mengurangi atau bahkan mencegah efek sindrom ini.