Sindrom Landau-Kleffner (Landau-Kleffner syndrome) adalah kelainan langka pada anak yang menyebabkan gangguan perilaku, kejang, dan ketidakmampuan memahami atau mengekspresikan bahasa. Biasanya, onset kejadian dimulai pada anak usia 2 hingga 8 tahun.
Sindrom ini diketahui dua kali lebih banyak memengaruhi anak laki-laki daripada perempuan. Apa saja yang harus diwaspadai dari sindrom Landau-Kleffner? Berikut ulasannya meliputi gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya.
Gejala umum dari sindrom Landau-Kleffner (LKS) adalah ketidakmampuan dalam memahami bahasa (agnosia verbal audition) dan mengekspresikan bahasa (afasia). Selain itu, juga adanya temuan hasil tes elektroensefalogram (EEG) yang abnormal, yaitu tes aktivitas listrik otak.
Anak yang mulanya memiliki kemampuan bahasa normal, baik berbicara maupun memahami bahasa, seperti membaca dan menulis, dapat mengalami kemunduran keterampilan bahasa. Mereka tidak dapat berkomunikasi dengan orang lain.
Tak hanya itu, pada 70 persen kasus, anak dengan LKS juga memiliki kejang, terutama saat tidur. Kejang ini dapat menyebabkan goncangan dan sentakan pada satu atau seluruh sisi tubuh.
Biasanya kejang berlangsung selama beberapa menit, tetapi pada beberapa kasus, anak mengalami episode status epileptikus (kejang yang tidak berhenti dengan sendirinya atau memerlukan pengobatan tertentu).
Pada sebagian kecil kasus, pengidapnya juga dapat mengembangkan disfungsi perilaku yang serius, termasuk hiperaktif, defisit perhatian, impulsif, ledakan emosi, dan/atau perilaku menarik diri. Beberapa anak mungkin juga mengalami cacat intelektual.
Tidak diketahui jelas apa penyebab terjadinya LKS. Melansir Verywell Health, pada 20 persen kasus, diketahui LKS disebabkan oleh mutasi gen GRIN2A, yang terletak pada kromosom 16. Gen ini berperan dalam produksi protein GluN2A, yaitu reseptor glutamat yang biasa membantu mencegah aktivitas saraf berlebih di otak.
Melansir MedlinePlus, protein GluN2A ditemukan di sel saraf otak, termasuk bagian otak yang terlibat untuk bicara dan bahasa. Protein ini mengirimkan sinyal ke sel saraf di otak. Ketika ada gangguan, maka persinyalan sel tersebut tidak dikirim dengan baik, yang pada gilirannya memengaruhi kemampuan memahami dan mengekspresikan bahasa.
Sedangkan pada 80 persen kasus, mutasi gen GRIN2A tidak ditemukan pada pasien LKS. Kemungkinan ini terjadi karena mutasi gen lain atau adanya interaksi antara gen dengan faktor lingkungan. Penyebab lain seperti respons autoimun juga telah dilaporkan untuk kasus ini, seperti penjelasan dari National Institutes of Health (NIH).
LKS yang disebabkan oleh mutasi gen GRIN2A biasanya diwariskan dari orang tua secara autosomal dominan. Ini berarti, satu salinan gen yang bermutasi telah dapat menyebabkan gejala sindrom ini.
Pada beberapa kasus, LKS juga terjadi karena mutasi spontan baru atau de novo, di mana anak mengembangkan sendiri gejala tersebut tanpa mewarisi dari orang tuanya.
Diagnosis LKS didasarkan pada hasil pemeriksaan klinis dan hasil tes aktivitas listrik otak (EEG). Anak dengan LKS memiliki aktivitas kelistrikan otak yang tidak normal pada otak kiri maupun otak kanan, yaitu adanya lonjakan gelombang lambat dari lobus temporal. Ia memiliki bukti kejang terus-menerus selama tidur.
Beberapa tes lain mungkin juga diperlukan untuk memastikan diagnosis serta mengesampingkan penyebab gejala lainnya, di antaranya:
Perawatan LKS disesuaikan dengan gejala spesifik yang dialami pasien. Anak dengan LKS yang mengalami kejang mungkin akan diresepkan obat antikonvulsan dan kortikosteroid. Selain itu, terapi wicara biasanya direkomendasikan untuk dilakukan sesegera mungkin agar anak mendapatkan kembali kemampuan bicaranya.
Itulah beberapa fakta medis seputar sindrom Landau-Kleffner. Penyakit ini tidak mengancam nyawa, tetapi bisa mengganggu kualitas hidup pasien. Oleh karena itu, konsultasikan dengan dokter bila menemukan gejala-gejala yang disebutkan di atas tadi agar bisa diperiksa lebih lanjut.